编辑推荐：
精神类疾病听起来似乎很不一样——精神分裂症，双相情感综合障碍，自闭症，重度抑郁，注意力匮乏多动症。然而最近一项研究报告，以上种种病症可能基于同样的基因风险因素。
精神类疾病听起来似乎很不一样——精神分裂症，双相情感综合障碍，自闭症，重度抑郁，注意力匮乏多动症。然而最近一项研究报告，以上种种病症可能基于同样的基因风险因素。这些特定的基因都能够导致各种精神障碍，而其他的基因或环境因素才决定了具体最终发展成哪一种疾病。
这项研究发表于本周三的the Lancet(著名科学医学权威期刊)在线版。实验收集了来自世界范围内的六万多份DNA样本。作者声称这是目前为止最大规模针对基因领域的精神障碍类疾病研究。这一实验的发现为精神障碍疾病诊疗领域内的一个新观点提供了有力的论据：即通过检测基因变异而非表面症状来确诊。
实验报告了两种基因变异可以作为重要的大脑信号系统，该类变异意味着指出可能有问题的神经运行领域以及着手治疗的方向。“我们现在的发现很可能仅仅是冰山一角，”试验的主要报告者，任职于Harvard医学院以及Massachusetts医院的Jordan Smoller博士认为，“我们期待随着针对性的研究越来越多，更多的相关基因会被发现。”
这一发现并不意味着精神疾病的基因很简单。研究者认为可能有几百种基因指向精神障碍症，而本次研究中所发现的基因变异仅仅是其中很小的一部分。
Harvard and M.I.T联合研究院Stanley中心基因心理研究主任Steven McCarroll认为该研究意义重大在于发现了相同的基因元素指向同一信号系统，“关键在于它们并不是随意的撞到基因镖盘上的。”McCarroll博士指出，虽然他没有参与本次试验。
这项研究开始于2007年。众多研究者组成团队调查研究了来自19个国家的基因样本。庞大的数据样本包括33,332名心理疾病患者，以及27,888健康对象用以实验对比。研究分析了实验对象的DNA扫描样片，力图在基因链上几百万不同的位置上找到有何变异之处。问题是：精神疾病患者真的在以上区域有着明显不同的DNA样本吗？
研究者已经通过对双胞胎的观察实验发现重叠基因风险的现象，如果双胞胎中一个患有精神分裂症另一个则患有双相情感障碍。这项研究始于大约六年前，研究者收集了几个非常少见的精神疾病家族成员的基因数据并进行检测。他们发现了少数通常与心理疾病相关的染色体出现异常干扰。更意外的发现则是当家族中的一人出现精神障碍时，携带相同变异基因的亲属却患有不同类型的障碍症。
California大学神经心理疾病分子基因Beyster中心主任Jonathan Sebat，同时也是这一现象的发现者之一，他认为对该类基因简写的研究开拓了他的眼界。“两种不同的疾病可以是同一基因风险导致的。”
事实上，本项研究也报告了通过表面症状来诊断心理疾病类型的困难性。以自闭症为例，自闭症一度被定名为童年精神分裂症，直到上世界70年代自闭症才被分类成为单独的一类精神障碍。
Sebat博士并未直接参与本项实验。他认为迄今为止这个问题并不清楚，究竟是该类家庭的出现只是意外，还是同一风险基因真的可以导致多种类型的心理精神疾病。“目前尚未有过系统性的研究是针对这一共同的DNA变异，”他说，“我们之前并不确定这一现象只是少数基因变异还是可以应用于所有的基因风险。不过我们的研究验证了是后者。”
此外，Smoller博士透露，研究发现了四个DNA区域可能存在引起不同类型心理障碍的风险，其中两个区域目前还不太清晰关于具体哪种基因在活动以及该基因的功能。另外两个区域则涉及部分钙离子通道内的基因，大脑神经信号的传递会激发该类基因的活动。Smoller博士认为，“钙离子通道的发现意味着任何对钙通道有效的治疗手段都可能可用于不同类型的精神障碍疾病。”
市场上可以见到该类钙离子阻断药物，通常用于治疗高血压。研究者认为在本研究结果之前，该类药物很可能已经用于治疗双相情感障碍症。
研究人员之一Perlis博士刚刚完成了另一小型试验：在10名双相情感障碍综合症患者中测试钙离子阻断剂的功效。这一试验将会扩展为更大规模的临床试验。同时他还希望研究阻断剂对精神分裂症患者的功效。不过他提醒患者不能因为急于治疗而自行服用钙离子阻断剂，“我们需要确认该药物的安全性及有效性。”
生物通微信公众号
生物通 版权所有
