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20多年前，在一项引发科学和文化争论的研究中分子生物学家Dean Hamer提供了有关“同性恋基因”的首个直接证据，鉴别出了X染色体上的一段DNA有可能与同性恋相关。但是后来的一些研究却对他的研究发现提出了质疑。现在一项迄今为止最大型的独立复制研究，在针对409对同性恋兄弟展开调查后，指向了X染色体上的同一区域。
生物通报道 Dean Hamer最终感到了自己被证实是正确的。20多年前，在一项引发科学和文化争论的研究中，这位分子生物学家提供了有关“同性恋基因”（gay genes）的首个直接证据，鉴别出了X染色体上的一段DNA有可能与同性恋相关。但是后来的一些研究却对他的研究发现提出了质疑。
现在一项迄今为止最大型的独立复制研究，在针对409对同性恋兄弟展开调查后，指向了X染色体上的同一区域。“当你第一次从整个基因组中找到某些东西时，你总是会怀疑这是否只是巧合，”Hamer说。他认为这项新研究“绝对地澄清了此事。”
但并不是每个人都认为这些结果具有说服力。这种称作为遗传连锁研究的DNA分析方法基本已被其他的技术所取代。由于这种方法的局限性，新研究工作也没有提供行为遗传学家真正渴求的东西：同性恋背后可能的特定基因。
很少有科学家冒险进入这方面的研究。弗吉尼亚州立邦联大学精神病遗传学家Kenneth Kendler说：“当在科学会议上有人提出同性恋的遗传学时，有时甚至行为遗传学家也会皱起他们的鼻子。”其部分原因是由于科学本身非常的复杂。一些比较同卵和异卵双胞胎的研究表明，有一些可遗传的元件与同性恋相关，但却没有人相信单一的基因或是一些基因能够让一个人变为同性恋（延伸阅读：Science新闻：同性恋，从子宫中开始 ）。所有的遗传倾向都有可能与影响性取向的环境因素发生了互作。
基因组研究指出了一些区域有可能影响了性取向，但它们都依赖于少数的参与者，并且多次遭到怀疑。1993年，当时在美国国立卫生研究院(NIH)的Hamer发表了首个这样的研究，表明X染色体上称作为Xq28的一段特异DNA包含有使得一个男人倾向于变为同性恋的单基因或多个基因。
这些研究发现具有进化上的意义。长期以来人们提出可以用X连锁同性恋基因来解释即便同性恋男性往往少有后代，这一性状在该群体中持续存在的机制：这一基因可以提高女性的生育力，女性有两次“机会”可以继承它。
许多的研究人员怀疑，只分析38对同性恋兄弟是否可靠，并且其他的一些研究小组也没有复制出这些研究结果。Kendler说：“在我的圈子里，它被视作是‘哦，又一个假阳性结果。’在人类行为遗传学的普通领域里对可复制性的担忧让当时的一些研究发现真是饱受困扰。”
Hamer的论文还引发了社会争论：一些人推测针对同性恋的遗传检测将会导致更多的歧视，而另一些人则攻击了这一同性恋者具有生物学基础的假设。Hamer在2011年正式从NIH退休，他说：“在很长一段时间里，如果你用google搜索我的名字，你会找到一些右翼宗教网页说我是个骗子。”
西北大学心理学家J. Michael Bailey希望能够澄清一些关于Xq28的问题。他说：“我认为Dean完成了一项很好但却小型的研究。如果要我打赌，我会赌我们无法复制出它。”在2004年，他开始招募至少有两名同性恋男性同胞的家庭进行遗传连锁分析，搜索具有相同性状的人们之间一致共享的DNA区域。
当Bailey和同事们对他们招募来的409对兄弟的DNA进行分析时，他们惊讶地在Xq28和8号染色体的一个区域看到了连锁，Hamer过去也曾提出Xq28区域包含了与性欲相关的基因。
这项发表在《心理医学》（Psychological Medicine）期刊上的研究花了比许多人预期更长的时间来揭示真相。在经过7年多的时间推敲其他研究项目之间的分析结果后，Bailey和美国北岸大学健康系统研究所的精神病学家Alan Sanders开始在会议上讨论他们的研究发现。而发表论文也经历了近2年多的时间，Sanders承认至少有一家杂志拒绝了这项工作。
与此同时，遗传连锁技术很大程度上已被全基因组关联（GWA）研究所取代。连锁研究只能鉴别出包含数十个或数百个基因的广阔区域，而GWAS往往可以将一种特异的基因与群体中的某一性状关联起来。Sanders说，GWAS方法更加的好，而连锁研究是直接复制Hamer工作的唯一途径。
《Psychological Medicine》杂志杂志的编辑Kendler说，Sanders和Bailey的研究小组利用较老的技术提交了一些令人吃惊的东西。“这一个GWAS的世界里很少看到连锁研究，但这项研究真的向前推动了这一领域。”
加州大学旧金山分校的Neil Risch则不同意这一观点。他认为，这篇论文对于弄清有关Xq28的疑问作用不大。Risch也曾合作探讨了1999年的研究，并没有在这一区域发现任何的连锁，他认为最新的研究让人产生了进一步的怀疑。他还说，在新研究中报道的两种连锁统计上并不显著。
Sanders承认，尽管他利用一种孤立的遗传标记在8号染色体上鉴别出的最强的连锁跳过了显著的阈值，但Xq28连锁没有。不过他说，来自于邻近标记物的也不显著的一些数据支持了两种情况。
Bailey和Sanders有可能很快会得到更多的数据来支持或是反驳他们的主张。他们现正致力于一项GWAS研究，其中包括来自刚发布的研究工作加上1000多名其他的同性恋男性DNA样本的的遗传数据。Bailey说：“基于当前发布的这些研究，在这两个区域存在着一些基因看起来是有前景的。但在有人找到基因之前，我们还无法知道它。”
（生物通：何嫱）
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Dean Hamer finally feels vindicated. More than 20 years ago, in a study that triggered both scientific and cultural controversy, the molecular biologist offered the first direct evidence of a “gay gene,” by identifying a stretch on the X chromosome likely associated with homosexuality. But several subsequent studies called his finding into question. Now the largest independent replication effort so far, looking at 409 pairs of gay brothers, fingers the same region on the X. “When you first find something out of the entire genome, you’re always wondering if it was just by chance,” says Hamer, who asserts that new research “clarifies the matter absolutely.”
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