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筑波大学的研究人员发现，雄性果蝇生殖细胞X染色体上的基因表达只有雌性的一半。男性体内的其他细胞会经历剂量补偿，这意味着X染色体连锁基因会以更高的水平表达，以弥补仅有一条X染色体的不足。这些有趣的发现有助于解决该领域的一个有争议的问题，并将对未来的研究至关重要。
日本筑波——因为人类女性有两条X染色体，男性有一条X和一条Y染色体，体细胞有特殊的机制，使男女之间X染色体上的基因表达水平保持一致。这一过程被称为剂量补偿，在果蝇中得到了广泛的研究。现在，筑波大学(University of Tsukuba)的研究人员继续对果蝇进行研究，以证明雄果蝇的生殖细胞不会发生剂量补偿。
在《科学报告》上发表的一篇文章中，德克萨斯大学的研究人员研究了果蝇原始生殖细胞(PGCs)的这种现象，这种细胞存在于胚胎中，是成年果蝇最终成为精子和卵子的前体细胞。以前关于这种细胞的剂量补偿的报道是有争议的。
体细胞遗传学研究表明，雄性果蝇的x连锁基因表达上调，达到与雌性果蝇相当的水平。一组蛋白质，称为雄性特异性致死复合物(MSL)，负责执行这一任务。这些发现使UT组感兴趣的是这种机制是否也发生在男性生殖细胞中。在雄性和雌性果蝇的胚胎发育过程中，不同的分子事件发生在PGCs中。由于早期出版物上的结果并不一致，研究人员选择以不同的方式来解决他们的主要问题。
该研究的资深作者Satoru Kobayashi教授说:“MSL复合物在X染色体组蛋白H4的特定氨基酸上留下了一个被称为乙酰化的标志性标记。”“加入的乙酰基告诉细胞以更高的水平表达x -连锁基因，从而导致剂量补偿。”
为了解决他们的问题，研究人员使用了一种称为转录组分析的过程来比较雄性和雌性果蝇PGCs之间的基因表达水平。他们还检测了组蛋白H4，以确定是否发生了乙酰化。
“我们发现男性PGCs中的x -连锁基因表达大约是女性PGCs的一半，”小林教授描述道。“我们也无法检测到MSL复合物的乙酰化特征。”
作者还确定，在果蝇PGCs中，MSL复合物的主要成分含量非常低。有趣的是，他们随后创造了转基因果蝇，这些转基因果蝇被设计成表达更高水平的MSL复合蛋白。这些果蝇的雄性PGCs显示出更强的x连锁基因的激活，以及乙酰化特征。
研究人员认为，本研究结果具有很高的生物学意义，可能提示剂量补偿的缺失影响了果蝇PGCs的性别决定。这项工作为进一步研究胚胎发育和生殖细胞成熟提供了重要的新见解。
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这篇文章，“在果蝇胚胎的原始生殖细胞中x染色体剂量补偿的缺失”，发表在DOI: 10.1038/s41598-021-84402-7的科学报告上
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