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西奈山伊坎医学院的科学家及其合作者发现了可能导致先天性心脏病（CHD）的新的基因相互作用，这是一种常见的出生缺陷。
2025年2月20日，西奈山伊坎医学院的科学家及其合作者发现了可能导致先天性心脏病（CHD）的新基因相互作用。这一突破性研究成果发表在《The American Journal of Human Genetics》网络版上（DOI: 10.1016/j.ajhg.2025.01.024）。
“我们的研究揭示了基因遗传的潜力——两个基因共同作用导致疾病——这扩展了我们对先天性心脏病遗传基础的理解。”共同通讯资深作者、遗传学和基因组科学副教授、查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所核心成员、西奈山伊坎医学院明迪奇儿童健康与发展研究所成员Yuval Itan博士表示。他与Gogel Family教授兼明迪奇研究所主任Bruce Gelb医学博士共同监督了这项研究。“通过识别这些基因对及其综合效应，我们发现了以前隐藏的遗传风险，这可以提高诊断精度，并为个性化治疗策略开辟新的途径。”
先天性心脏病是最常见的先天性异常，影响着全球数百万人。尽管经过数十年的研究，超过一半的先天性心脏病病例仍缺乏分子诊断。通过分析儿科基因组联盟（PCGC）中受影响和未受影响儿童的三重奏外显子组测序数据，研究小组确定了10对可能与先天性心脏病发展相关的新基因对。
“我们的工作表明，基因相互作用，而非单基因原因，可能在先天性心脏病中发挥重要作用。通过开发一种方法来揭示这些相互作用，我们正在扩大基因研究的范围，这可能会导致更准确的诊断、更精准的风险评估以及更明智的遗传咨询。”第一作者、布朗夫曼研究所博士后Meltem Ece Kars医学博士表示，“随着临床基因检测的进步，整合基因模型可以显著提高诊断率，为患者及其家属提供更清晰的病情信息，并指导靶向治疗和干预措施的发展。”
研究小组使用了一种强大的计算方法来识别可能共同作用导致先天性心脏病的基因对。研究人员指出，这种创新方法可以改变对复杂疾病进行基因研究的方式，为遗传学在疾病发展中的作用提供更深入的见解。
“我们的研究为未来研究可能影响广泛人类疾病的基因相互作用提供了一个框架。”Itan博士表示。
接下来，研究人员计划将这种遗传方法应用于其他传统上使用单基因模型研究的疾病组，可能解释这些疾病中一些缺失的遗传性。最终，他们的目标是将基因方法扩展到一个强大的多基因框架，能够识别患者的多种致病变异和基因。
“我们的发现有望改善基因诊断，提供更好的风险评估，并最终指导先天性心脏病患者的个性化治疗。”Kars博士说。
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