原发性中枢神经系统淋巴瘤（Primary Central Nervous System Lymphoma，PCNSL）是一种侵袭性的肿瘤，仅发生在中枢神经系统内，影响大脑、眼睛、颅神经、软脑膜或脊髓，却没有中枢神经系统以外疾病的证据。其中，原发性中枢神经系统弥漫大 B 细胞淋巴瘤（CNS - DLBCL）占所有中枢神经系统淋巴瘤的 80 - 85%，目前占所有原发性脑肿瘤的 6.6%。
PCNSL 的临床表现多样且不典型，部分患者可能出现局灶性神经功能缺损、非特异性认知或行为改变，还有部分患者会有颅内压升高的迹象，如头痛、呕吐等，但这些症状并不总是能轻易被识别为神经系统疾病。在诊断方面，PCNSL 依赖于组织病理学和免疫组化分析，然而脑活检是一种有创操作，存在颅内出血等并发症风险，在某些情况下甚至无法进行。神经影像学虽有一定特征，但特异性有限，对于不典型病例难以准确判断。脑脊液（Cerebrospinal Fluid，CSF）分析常显示 PCNSL 患者蛋白质和淋巴细胞计数显著升高，但 CSF 细胞学检查存在敏感性低等问题，如细胞计数低、恶性细胞检测困难、细胞易降解等，其 “金标准” 地位存在争议。
为了解决 PCNSL 诊断困难的问题，浙江中医药大学附属第一医院（浙江省中医院）、杭州市第一人民医院等多单位的研究人员开展了相关研究。研究发现，脑脊液细胞学在诊断颅内淋巴瘤中具有重要意义，通过对 CSF 细胞成分的数量、形态和比例变化进行详细检查，结合临床表现、神经影像学和实验室数据，可以实现精确的细胞学诊断，为中枢神经系统疾病的诊断和鉴别诊断提供有力支持，还能为治疗效果和预后评估提供参考。该研究成果发表在《Diagnostic Pathology》。
研究中主要使用的关键技术方法包括：CSF 常规和生化分析，检测 CSF 中的细胞计数、各类细胞比例、蛋白质、葡萄糖和氯化物等指标；CSF 流式细胞术（Flow Cytometry），用于分析和鉴定细胞群体中不同类型的细胞，检测细胞表面抗原、细胞内标志物和细胞功能；磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）、胸部 CT 和正电子发射断层扫描 - 计算机断层扫描（Positron Emission Tomography Computed Tomography，PET - CT）等神经影像学检查，帮助观察颅内病变及全身情况。
研究结果如下：
- 病例介绍：一名 43 岁女性患者，出现头颈部疼痛、呕吐、步态不稳等症状。外院检查未明确诊断，转入杭州市第一人民医院。入院后进行多项检查，CSF 常规分析发现有异常细胞，其形态特征提示可能为淋巴瘤细胞。CSF 生化分析显示蛋白质升高、葡萄糖降低等。流式细胞术检测出异常 B 淋巴细胞。神经影像学检查发现颅内多个异常信号病灶，PET - CT 还发现多处神经根增厚及代谢异常，综合诊断为中枢神经系统弥漫大 B 细胞淋巴瘤（CNS - DLBCL）。
- 诊断和治疗过程：患者入院后先在神经内科，后转至血液科。确诊后采用 R2 + BTK 方案治疗，效果不佳后加用大剂量甲氨蝶呤化疗，患者病情逐渐好转并出院，出院后定期复查，病情控制良好。
研究结论和讨论部分强调：PCNSL 是一种罕见且恶性程度高的非霍奇金淋巴瘤亚型，诊断困难，预后差。在无法进行脑活检时，CSF 的综合检查至关重要。CSF 细胞学检查快速、简便，但存在局限性，需要与其他辅助诊断技术相结合。同时，加强实验室人员 CSF 形态学诊断的培训非常重要，这有助于提高诊断准确性，促进技术创新，加强学科协作，最终改善患者的治疗效果和预后。该研究通过具体病例全面阐述了 CSF 细胞学在 PCNSL 诊断中的关键作用，为临床诊断和治疗提供了重要参考 。
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