# 新生儿糖尿病管理研究：现状、挑战与未来展望
新生儿糖尿病（Neonatal Diabetes Mellitus，NDM）是一种在婴儿出生后 6 个月内确诊的单基因糖尿病，全球发病率差异较大，像沙特阿拉伯西北部和卡塔尔的近亲婚配人群中发病率较高，而欧洲相对较低。它分为永久性（PNDM）和暂时性（TNDM）两种类型，多数病例与影响胰腺 β 细胞功能的基因突变有关。由于 NDM 较为罕见，医生对其认知有限，管理起来颇具挑战，即便有国际指南，不同国家的管理方式仍存在差异且缺乏一致性。为了解决这些问题，探究国际儿童青少年糖尿病协会（International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes，ISPAD）成员对 NDM 的认知、态度和管理情况，研究人员开展了此次 JEnious-NeOnatal-DIabetes（JENODI）调查研究。
此次研究由 ISPAD 的 JENIUOS 小组支持并发起，是一项横断面电子调查。研究人员于 2023 年 3 月 5 日将调查问卷上传至 ISPAD 网站，至 11 月 27 日收集数据。参与者通过网站链接作答，所有回复均匿名收集和存储。该调查最终收到来自 45 个国家的 108 份回复，其中 103 份与 NDM 管理相关。
研究人员用到的主要技术方法为问卷调查法，通过设计 42 道基于阿拉伯儿科内分泌与糖尿病协会（ASPED）现有问卷的选择题，涵盖参与者的人口统计学信息、临床实践情况以及对 NDM 的诊断和管理思路。同时运用统计学分析方法，对不同分组（如不同发病率国家、不同经验水平参与者、不同规模诊所等）的数据进行对比，使用卡方检验和 Fisher 精确检验判断差异是否具有统计学意义。
研究结果
- 参与者背景：参与者来自不同年龄、地区、机构和专业领域，多数有 NDM 管理经验。
- 诊断方法：多数受访者认为所给病例符合 NDM 诊断，但难以判断是永久性还是暂时性。
- 治疗实践：88% 的受访者建议初始治疗使用胰岛素，11.1% 推荐尝试口服磺脲类药物（SU） 。多数人会使用持续葡萄糖监测（CGM）。
- 基因检测：近 98.1% 的受访者认为 NDM 患儿应进行基因检测，不同年龄截断值的选择有所差异。79.6% 的人在临床实践中常规要求基因检测，但 20% 左右因成本和物流困难未进行检测。多数人不会在基因检测前尝试 SU 治疗，但在高发病率国家，部分参与者会在基因检测前尝试 SU 治疗。
- 教育与信心：仅 37% 的受访者接受过 NDM 诊断和管理的特定培训，但 97.2% 认为这对内分泌学家应是强制性要求。参与者对管理 NDM 的信心参差不齐。
- 指南与培训：35.2% 的参与者所在单位有 NDM 管理指南，多数人知晓 ISPAD 指南。在线培训是最受欢迎的教育方式。
- 不同因素的影响：高发病率国家的参与者起始治疗更多使用多次皮下注射胰岛素（MDI）而非持续皮下胰岛素输注（CSII），使用 CGM 频率更低，要求基因检测比例更低，尝试 SU 治疗比例更高。更有经验、年龄更大、来自大诊所且随访 NDM 患儿较多的参与者，在 NDM 相关知识和管理信心方面表现更好。
研究结论与意义
此次调查展示了不同地区对 NDM 诊断和治疗的差异，为医疗服务提供者了解 NDM 管理情况提供了参考。研究发现，医疗专业人员对 NDM 的教育有限，管理信心不足，不同因素会导致管理和治疗方法的差异。因此，标准化临床指南、增加基因检测和糖尿病技术的可及性，对改善全球 NDM 管理和预后至关重要。ISPAD 在推进相关知识、促进教育和改善护理方面可发挥关键作用。
总体而言，这项发表在《Diabetes Therapy》的研究，为深入了解 NDM 管理现状提供了丰富数据，指明了未来在教育、临床实践标准化等方面的改进方向，对提高全球 NDM 管理水平具有重要意义。
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