青少年孤立性弥漫性脾血管瘤病：罕见病例报告与诊疗启示

（编辑推荐）本文报道一例14岁男性孤立性弥漫性脾血管瘤病（DSH）罕见病例，通过CT/MRI多模态影像与组织活检（CD31/CD34阳性）明确诊断，填补了青少年DSH诊疗空白，为脾血管肿瘤的免疫机制研究提供新线索。

Abstract
弥漫性脾血管瘤病（DSH）是脾脏多发性血管增生形成的罕见良性病变，1879年由Langhans首次描述。其病理特征为脾实质被大小不等的海绵状血管通道弥漫性替代，与正常脾窦不相通。全球文献报道不足20例，青少年病例更是凤毛麟角。

Case Presentation
14岁男性患者因间歇性左上腹痛就诊，CT显示脾脏多发低密度灶（最大2.2×1.9 cm²），动脉期明显强化。MRI呈现T1/T2稍高信号病灶，弥散加权成像显示低信号。18G穿刺活检病理可见扁平内皮细胞排列的血管通道，免疫组化CD31/CD34阳性证实血管内皮起源，CD3/CD20阳性提示淋巴细胞浸润，最终确诊DSH。

Discussion
发病机制存在畸形学说与肿瘤学说争议：

1. 畸形学说认为与脾窦后静脉系统畸形相关，但无法解释中老年发病为主的现象
2. 肿瘤学说得到CD8表达证据支持，但Arber等研究持反对意见

诊断挑战在于：

• 影像学易误诊为淋巴瘤或血管肉瘤
• 必须通过活检鉴别：淋巴管瘤（D2-40阳性）、血管内皮瘤（ERG阳性）

治疗策略分层：

1. 无症状者：观察随访（本案例采用每3月超声监测）
2. 并发症者：
   • 脾切除术（血小板<50×10⁹/L时首选）
   • 介入栓塞（手术禁忌者）
   • KMS综合征：长春新碱+糖皮质激素联合方案
   • 新型疗法：mTOR抑制剂（西罗莫司）对耐药病例有效

分子机制新发现：
CTC1基因突变可能参与肝脾弥漫性血管瘤发生，但本案例未行基因检测。免疫组化CD68异常表达提示巨噬细胞可能参与疾病进程，为未来研究指明方向。

Conclusion
本案例的特殊性在于：

1. 青少年孤立性发病无全身症状
2. 首次报道DSH中CD3/CD20/CD68共表达现象
3. 为脾血管肿瘤的免疫微环境研究提供新视角

伦理声明
研究经湖北医科大学伦理委员会批准（XYYYE20240074），患者法定监护人签署知情同意书。