产前超声检查诊断出胎儿羊膜带综合征，导致胎儿腹裂：病例报告

羊膜带综合征（ABS）孕妇经药物终止妊娠，胎儿核型检测正常，超声提示腹裂及内脏脱垂，结合遗传学检测可降低家族复发风险。

摘要 通俗语言总结

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背景：

羊膜带综合征（ABS）是一种发生在妊娠12周之前的先天性疾病。胚胎或胎儿周围的纤维束或纤维鞘破裂会导致该部位的胎儿发育受到影响，最终可能导致畸形。然而，目前关于由ABS引起的腹壁裂和内脏外翻的病例报告较少。这个病例可以拓宽我们的视野，让我们更多地了解ABS。

病例介绍：

患者为25岁的女性，属于黄色人种，初次怀孕。早期妊娠时的彩色超声检查和11至13周时的彩色多普勒超声检查提示可能存在ABS。患者及其家人决定通过口服米非司酮和米索前列醇来终止妊娠。在药物治疗的第三天，死亡的胎儿从体内排出，我们观察到其胸部、腹壁和左脚的外观与产前超声诊断结果一致。胎儿的拷贝数变异测序结果显示：“未检测到三体变异；未检测到染色体非整倍体变异，也未检测到已知或疑似的大于100 kb的微缺失/微重复变异。”

结论：

由于胎儿腹裂的存在，胎儿的后续生长发育将受到严重影响，因此目前主要采用药物治疗。大多数ABS病例是散发的，但也偶尔有家族性病例报告。因此，我们不仅可以通过11至13周的超声检查来诊断这种疾病，还可以结合夫妻双方的染色体和基因检测来排除相关的基因变异，从而有效预防家族性ABS病例的发生。

通俗语言总结：羊膜带综合征（ABS）是一种罕见的先天性疾病，由于胎儿周围纤维带的破裂可能导致畸形。本案例报告描述了一名25岁的女性，她在早期妊娠期间的超声检查显示患有ABS，因此决定进行药物流产。药物治疗后排出的胎儿表现出与产前超声结果一致的畸形。基因检测未发现染色体异常。ABS会严重影响胎儿的发育，虽然大多数病例是散发的，但也存在家族性病例。早期超声检查和基因检测有助于诊断ABS，并通过识别遗传风险来预防家族性病例的发生。

1. 引言

羊膜带综合征（ABS）是一种发生在妊娠12周之前的先天性疾病。胚胎或胎儿周围的纤维束或纤维鞘破裂会导致该部位的胎儿发育受到影响，最终可能导致畸形。目前，关于由ABS引起的胎儿腹裂的病例报告较少。这个病例可以拓宽我们的视野，让我们更多地了解ABS（见图1和图2）。