基于临床与影像学特征鉴别视神经脊髓炎谱系疾病与多发性硬化的回顾性研究及其预后意义

本综述通过回顾性分析，系统比较了视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）与多发性硬化（MS）在人口学特征、临床表现、实验室检查（如AQP4-IgG、寡克隆区带）、影像学（脑与脊髓MRI）及电生理（诱发电位）等方面的差异。研究强调早期精准鉴别对制定个体化治疗策略、改善患者预后的关键意义，为临床实践提供了重要依据。

引言

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是从视神经脊髓炎（NMO）概念演变而来的一种中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓。该病早期曾被认为是多发性硬化（MS）的一个亚型。2004年，Lennon等人在部分NMO患者血清中发现了特异性结合星形胶质细胞足突上水通道蛋白4（AQP4）的NMO-IgG（后称AQP4-IgG），这为将NMO重新界定为独立于MS的疾病提供了关键的血清学证据。2015年国际NMO诊断小组更新了NMOSD诊断标准，并根据血清AQP4-IgG状态进行分类。NMOSD好发于青中年，女性明显占优，常急性起病，复发率高，易导致严重的神经功能障碍。MS则是一种以脱髓鞘和轴索变性为病理特征的慢性CNS炎性疾病，其发病机制主要涉及自身反应性T辅助细胞（Th1和Th17）。两者虽临床症状有相似之处，但治疗策略迥异，例如干扰素等对MS有效的药物对NMOSD无效甚至可能加重病情，因此早期准确鉴别至关重要。

材料与方法

本研究回顾性收集了2018年1月至2022年1月期间于宁夏医科大学总医院及心脑血管医院首次确诊的NMOSD（符合2015年国际NMOSD诊断标准）和MS（符合2017年修订McDonald标准）患者的临床资料。收集内容包括人口统计学资料、既往史、首次临床症状、体格检查、实验室检验、影像学检查以及三种诱发电位。并对缓解期复发情况、残留症状、用药情况及扩展残疾状态量表（EDSS）评分进行随访。采用SPSS 26.0进行统计学分析，计量资料符合正态分布用独立样本t检验，非正态分布用Mann-Whitney U检验，计数资料用卡方检验或Fisher精确检验。

结果

共纳入123例患者（NMOSD 94例，MS 29例）。NMOSD组女性比例（86.2%）、发病年龄均高于MS组（69.0%），性别分布差异有统计学意义（p=0.035）。NMOSD组从首发症状到确诊的中位时间短于MS组（31天 vs 180天）。NMOSD组合并自身免疫性疾病的比例（20.21%）显著高于MS组（3.45%）（p=0.042）。NMOSD患者更常以感觉障碍（77.17% vs 55.17%）、运动功能障碍（62.77% vs 41.37%）、视力障碍（44.68% vs 24.13%）和膀胱/直肠功能障碍（46.81% vs 10.34%）为首发症状，且入院时肌力0-3级的患者比例更高（42.55% vs 13.79%）。NMOSD组急性期EDSS评分中位数显著高于MS组。实验室检查显示，NMOSD组脑脊液白细胞升高比例、淋巴细胞比例及蛋白水平均高于MS组。AQP4-IgG在NMOSD组阳性率为76.19%，而MS组为0%；寡克隆区带（OCB）在MS组阳性率为65.38%，显著高于NMOSD组（11.54%）。影像学方面，MS组颅脑MRI异常率（96.55%）显著高于NMOSD组（55.32%），MS病灶多见于脑室周围、半卵圆中心、皮层下；而NMOSD组脊髓MRI异常率（88.30%）显著高于MS组（58.62%），更常累及颈段、胸段，且更易出现纵向延伸性横贯性脊髓炎（LETM，累及≥3个椎体节段）。诱发电位检查显示，NMOSD组视觉诱发电位（VEP）异常率（53.09%）高于MS组（29.17%）。

讨论

本研究结果与既往研究一致，进一步阐明了NMOSD与MS在多个方面的异同。NMOSD女性优势更明显，且常合并其他自身免疫病。其临床表现更重，神经功能缺损更显著，与更常见的LETM和更广泛的脊髓受累有关。AQP4-IgG作为特异性生物标志物以及OCB在鉴别诊断中具有重要价值。影像学上，MS以颅内病灶为主，而NMOSD以视神经和脊髓受累为特征，尤其是LETM。VEP异常在NMOSD中更常见且更严重，提示视神经损伤更重。在治疗和预后方面，NMOSD急性期症状更重，残疾程度更高，提示其预后相对更差。本研究也存在一些局限性，如回顾性设计可能造成数据缺失、样本量相对较小且两组不平衡等。

结论

本研究显示，与MS相比，NMOSD患者发病年龄较晚，女性比例更高，复发更频繁，残疾更重。影像学上，NMOSD以脊髓病变（尤其是长节段病变）常见，而MS颅脑MRI异常更常见。此外，NMOSD患者VEP异常更普遍。尽管两种疾病均具有高复发率和高致残率的特点，但它们在人口统计学、临床表现、实验室检查和神经影像学特征方面存在显著差异。因此，早期鉴别诊断对于指导针对性治疗策略、改善患者长期预后至关重要。