综述：Spike-Hyperslow-Wave（SHsW）复合波：这是EmAtS（一种癫痫综合征）中肌阵挛-失张力发作时特有的癫痫发作期脑电图（EEG）特征

癫痫伴肌阵挛-阵挛发作（EMAtS）的电临床特征及Spike-Hyperslow-Wave（SHsW）复合波新定义，强调其慢波持续时间显著长于常规 spike-wave，为精准分类和靶向治疗提供依据。

卢西亚·富斯科（Lucia Fusco）

神经学、癫痫与运动障碍领域专家，欧洲参考网络EpiCARE的正式成员；任职于意大利罗马IRCCS的Bambino Gesù儿童医院

引言

肌阵挛-失张力性癫痫（EMAtS），旧称Doose综合征[1]，是一种罕见的儿童期发病的全面性癫痫类型，约占儿童癫痫病例的1-2%[2]。发病突然，但初始发作类型可能有所不同。在之前健康、早期发育正常、神经影像学检查正常且代谢检测无异常的儿童中，肌阵挛-失张力性癫痫可能在其他全面性癫痫发作类型之后出现，通常在2岁左右发病。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）的定义，EMAtS的电图临床特征主要为2-6 Hz的尖波-慢波或多尖波-慢波放电，且形态不规则[3]。在ILAE最近关于儿童期癫痫综合征分类和定义的文件中，肌阵挛-失张力性癫痫的发作模式被详细描述为：先出现与肌阵挛动作相关的全面性多尖波或尖波放电，随后伴随一个高电压的慢波（失张力成分），但关于慢波持续时间的具体信息并未提供[4]。过去二十年里，人们越来越认识到EMAtS在临床和遗传学上的异质性，相关综述强调了需要更精细的诊断工具来改进分类、预后预测和治疗决策[5,6]。尽管有证据表明部分患者的发病与单基因突变有关，但EMAtS仍主要依据电图临床特征进行定义，而非纯粹的遗传性疾病[7]。因此，精确的表型分析对于构建同质患者队列至关重要，无论是用于自然史研究还是未来临床试验的设计。Oguni等人[5]最近提出了修订后的EMAtS诊断标准，强调了鉴于遗传因素贡献有限，精确的电图临床定义的重要性。Guerrini等人[7]也指出，更好的临床表型分析结合分子检测对于制定个性化治疗策略和靶向药物开发至关重要。在此背景下，脑电图（EEG）生物标志物可能在明确综合征特征方面发挥核心作用。

2001年，Oguni等人[8]首次描述了肌阵挛-失张力性癫痫发作时的独特电图形态：一个负-正尖波后跟随一个“大而慢的负波”。这可能是文献中唯一明确指出该慢波不仅显著而且持续时间异常长的报告（“大”）。尽管这一特征具有潜在的诊断价值，但在后续研究中受到的关注有限，大多数文献仍笼统地将“尖波-慢波放电”作为肌阵挛-失张力性癫痫的对应现象，而未进行详细的形态学描述。

2009年至2020年间，我们机构共诊断出21例EMAtS患儿。其中13例的发作视频-脑电图（video-EEG）/多导记录技术可靠，明确显示了肌阵挛-失张力性癫痫发作。在所有13例中，肌阵挛动作对应于一个真正的尖波（<80 ms），随后是一个明显延长的慢波，慢波持续时间从500到800 ms不等。这种慢波明显长于肌阵挛性癫痫或失神性癫痫发作中的慢波，也不同于Lennox-Gastaut综合征典型的慢尖波-慢波复合波（其中尖波并非真正的尖波，而是一种尖锐的波形）。为了将这种异常延长的慢波与常规的尖波-慢波复合波区分开来，我们将其定义为“超慢波”（hypslow wave），即持续时间≥400 ms的慢波。本研究的目的是为这种特定的发作形态定义“尖波-超慢波（Spike-Hyperslow-Wave, SHsW）复合波”这一术语，描述其电图特征，并探讨其作为EMAtS特异性生物标志物的潜力。通过提供更细致的电图临床描述，SHsW模式可能有助于分子遗传学研究的进展，并有助于招募用于未来靶向治疗的同质患者群体。

章节摘录

EMAtS中肌阵挛-失张力性癫痫发作时的电图临床特征

系统性的视频-脑电图（video-EEG）与多导记录显示，EMAtS的肌阵挛-失张力性癫痫发作时的电图并非文献中常提到的简化版“经典”尖波-慢波复合波。这一发现得益于我们机构数十年来一直采用包含多导通道的视频-脑电图记录方法，这已成为标准做法。在肌阵挛-失张力性癫痫发作中，我们验证了肌阵挛动作的电图特征...

与其他发作电图模式的比较

为了明确其独特特征，应将EMAtS的肌阵挛-失张力性癫痫发作电图模式与哪些疾病或综合征的发作进行比较？需要将其与具有相似临床表现或电图形态的多种综合征和疾病进行区分：

发育性和癫痫性脑病中的肌阵挛-失张力性癫痫发作

肌阵挛-失张力性癫痫发作常表现为头部点头或躯干下垂，不仅见于EMAtS，也可见于广泛的发育性和癫痫性脑病（DEE）中。这些疾病的特点是癫痫发作类型高度异质，包括肌阵挛-强直型、强直-肌阵挛型、痉挛-强直型或混合型肌阵挛-痉挛-强直型癫痫发作。在这些疾病中，偶尔也会出现肌阵挛-失张力性癫痫发作，但较为罕见...

讨论

当前的脑电图术语中，对发作期和间歇期的尖波-慢波复合波的描述往往非常笼统。“尖波-慢波”这一术语被广泛使用，但并不考虑具体的波形：有时“尖波”是指一个尖锐的负向波形，有时是指慢波斜坡上的一个小凹陷，甚至是指慢波的波峰。尽管存在这些显著差异...

关于写作过程中使用生成式AI和AI辅助技术的声明

在撰写本文时，作者仅使用ChatGPT（OpenAI）来优化英语表达和清晰度。科学内容、数据解读及结论均由作者独立完成、分析和撰写。使用该工具后，作者仔细审阅并编辑了全文，对出版物的内容负全责。

CRediT作者贡献声明

卢西亚·富斯科：负责写作、审稿与编辑、初稿撰写、方法学设计、数据整理及概念构思。

资金来源

本研究未获得公共部门、商业机构或非营利组织的任何专项资助。

利益冲突声明

作者声明不存在可能影响本文研究的已知财务利益或个人关系。

致谢

本研究得到了意大利卫生部的“当前研究基金”支持。