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本研究首次完成了安第斯塊莖作物“oca”（八倍體Oxalis tuberosa）的近緣二倍體野生種Oxalis oulophora的高質量基因組測序與分析。該基因組（大小約473.42 Mb，注釋31,221個蛋白編碼基因）為解析oca等多倍體酢漿草屬植物的起源、基因組進化（特別是全基因組復制事件）及馴化歷史提供了關鍵的參考基因組。研究系統注釋了轉座子（占基因組62.62%，以LTR反轉錄轉座子為主）、簡單序列重復（SSR，共227,327個）、轉錄因子（1,672個，以bHLH、ERF、NAC、MYB家族為主）及轉運蛋白（1,718個），並重點分析了與類黃酮生物合成（影響塊莖色素沉著）和乙醛酸/二羧酸代謝（與草酸積累相關）等關鍵代謝通路相關的基因。這些發現為理解該類群的多倍體基因組結構、作物野生近緣種（CWR）的利用以及安第斯作物對高海拔環境的適應機制奠定了堅實基礎。
基因組測序與組裝
研究利用PacBio HiFi長讀長測序技術對二倍體作物野生近緣種Oxalis oulophora進行了全基因組測序，獲得了高質量的基因組草圖。組裝結果顯示基因組大小約為473.42 Mb，由502個重疊群（contig）構成，其N50值為34.49 Mb，N75值為10.44 Mb。通過BUSCO評估顯示基因組完整性高達98.7%，表明組裝質量優良。該基因組是Oxalis tuberosa聯盟分支內的首個基因組資源，為後續解析八倍體栽培種oca的復雜基因組提供了至關重要的二倍體參考。
轉座元件（TE）分析
對基因組中轉座元件的分析揭示，轉座元件占O. oulophora基因組總量的62.62%。其中，反轉錄轉座子（Retroelements）是主要類型，占24.71%，尤以長末端重復反轉錄轉座子（LTR）為主（占23.48%），包括Gypsy（14.37%）和Copia（5.76%）家族。DNA轉座子（DNA transposons）占比為2.28%。與親緣關系較近的陽桃（Averrhoa carambola，同屬酢漿草科）相比，O. oulophora的LTR元件比例相對較低，反映了不同譜系間TE擴增和清除速率的差異。此外，有35.62%的TE被歸類為未知，提示該物種基因組中存在大量獨特或尚未充分鑒定的重復序列。
基因預測與功能注釋
研究通過同源比對和從頭預測相結合的方法，在O. oulophora基因組中預測出31,221個蛋白編碼基因。基因結構分析顯示，平均每個基因包含5.14個外顯子，平均外顯子長度為221 bp，平均基因長度為2163 bp。功能注釋結果顯示，87.63%的基因（27,362個）能在SwissProt、TrEMBL、NR、COG等數據庫中找到同源序列。基因本體（GO）注釋成功覆蓋了65.47%的預測基因。與陽桃（A. carambola）的比較發現，O. oulophora具有更高的基因組完整性和更平衡的單拷貝基因比例。
微衛星（SSR）標記開發
利用MISA工具在全基因組範圍內共鑒定出227,327個簡單序列重復（SSR）位點。其中，單核苷酸重復（如A重復）是最主要的類型，占總SSR的62.69%。隨著重復單元長度的增加，SSR數量逐漸減少。這些豐富的SSR位點為後續開展酢漿草屬植物的群體遺傳學、遺傳作圖和育種研究提供了寶貴的分子標記資源。
轉錄因子（TF）與轉運蛋白分析
研究共鑒定出1,672個轉錄因子，分屬於57個家族。bHLH、ERF、NAC和MYB是數量最豐富的TF家族。與其他植物物種（如Populus trichocarpa、Arabidopsis thaliana）的比較顯示，O. oulophora的TF家族組成具有物種特異性。在轉運蛋白方面，共注釋到1,718個推定的轉運蛋白，分屬116個家族。值得注意的是，核孔復合體（NPC）轉運蛋白家族在O. oulophora中數量最多（225個，占13.10%），這一特征與對比物種存在明顯差異，例如在P. trichocarpa和A. thaliana中，ABC轉運蛋白超家族最為豐富。
代謝通路分析
研究重點分析了兩個與Oxalis物種重要性狀密切相關的代謝通路：類黃酮生物合成通路（map00941）和乙醛酸及二羧酸代謝通路（map00630）。在類黃酮通路中，鑒定出了多個關鍵酶基因，這與O. oulophora莖部呈現的粉紅色色素沉著以及oca栽培種塊莖豐富的色素類型（花青素）相吻合。在乙醛酸及二羧酸代謝通路中，也成功注釋了多個相關酶基因，這為理解酢漿草屬植物中草酸（oxalate）積累這一重要生理和生態性狀的分子基礎提供了線索。
基因組進化與重復事件
通過與Populus trichocarpa、Arabidopsis thaliana和Vitis vinifera的比較基因組分析，檢測到了古老的γ全基因組三倍化（WGT）事件的信號（Ks≈2.63），該事件為核心真雙子葉植物所共享。此外，在Ks≈0.76處還發現了一個相對近期的全基因組修改（WGM）信號，這可能反映了Oxalis譜系特有的基因組重排或加倍事件，為理解該類群的基因組演化提供了新視角。
基因家族與系統發育分析
通過與12個其他植物物種的比較，利用OrthoFinder進行了基因家族構建。結果顯示，O. oulophora有91.1%的基因被歸入28,904個直系同源基因群中，其中993個基因群為O. oulophora所特有。系統發育樹構建結果支持O. oulophora與同目物種Cephalotus follicularis的姐妹關系，並將其置於酢漿草目（Oxalidales）的演化位置。基因家族擴張與收縮分析顯示，O. oulophora有1,647個基因家族發生擴張，1,404個發生收縮，54個表現出快速演化。
研究意義與展望
該研究獲得的O. oulophora高質量基因組填補了酢漿草科基因組資源的空白，特別是其作為二倍體近緣種，將極大助力於解析八倍體oca及其他多倍體近緣種的亞基因組起源與演化。對轉座子、SSR、轉錄因子、轉運蛋白及關鍵代謝通路的深入注釋，為揭示酢漿草屬植物基因組結構特征、環境適應（如高海拔）及馴化性狀（如塊莖形成、色素沉積、草酸代謝）的遺傳基礎提供了寶貴數據。未來整合更多二倍體、四倍體和八倍體Oxalis物種的基因組數據，將能更清晰地描繪該類群的多倍體演化歷史，並推動對這一重要安第斯作物的遺傳改良與保護利用。
