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儿童Wyburn-Mason综合征病例：6岁男孩跌倒后并发视网膜及脑动静脉畸形，家属拒绝放射外科治疗导致神经并发症，最终采用sirolimus联合导管栓塞部分闭合AVM，但右眼视力恶化至20/400。
描述一例年轻儿童患Wyburn-Mason综合征的病例，该病例最初未得到及时治疗，导致干预延迟。
病例报告。
我们报告了一名6岁男孩，在跌倒后出现轻微的眼周损伤，后来发现他患有视网膜动静脉畸形，并伴有脑部动静脉畸形，这提示他可能患有Wyburn-Mason综合征。患者的视力检查除右眼视力为20/150（矫正后为20/60）、左眼视力为20/30外，其他均无异常，同时伴有轻度眼球突出和面部不对称。虽然建议进行放射外科治疗，但由于担心并发症，家属拒绝了这一方案。18个月后，患者出现神经功能恶化，表现为左侧肢体瘫痪。患者接受了西罗莫司（一种哺乳动物雷帕霉素靶点抑制剂）的抗血管生成治疗，并接受了导管栓塞术，部分阻断了脑部动静脉畸形，但未出现并发症。治疗后，患者的部分功能有所恢复，但右眼视力进一步下降至20/400。
本病例展示了一种极为罕见的疾病，该疾病同时涉及眼部和脑部的血管畸形。这强调了关联各种症状和体征以诊断该病的重要性，并突出了坚持治疗和定期随访的必要性。
一名6岁男孩在跌倒后被诊断出视网膜和脑部动静脉畸形。尽管存在视力问题，家属仍拒绝接受放射外科治疗。18个月后，患者的神经功能恶化，虽然通过治疗部分阻断了动静脉畸形，但视力进一步下降。此病例凸显了早期诊断和干预在Wyburn-Mason综合征中的重要性。
眼部血管畸形是一种罕见的病理现象，其与颅内血管畸形的结合构成了Wyburn-Mason综合征。1,2该病的特点是视网膜上的丛状血管瘤，需要排除相关的脑部动静脉畸形（AVM），偶尔还会伴有面部畸形。3其发病率约为百万分之一，文献中报道的病例约100例。该病与种族、民族或性别无关，通常表现为单侧病变，但也可能双侧发生。4首例病例于1874年被描述，1937年Bonnet、Dechaume和Blanc首次发现了面部、视网膜和脑部的AVM。Wyburn-Mason在1943年进一步详细描述了该病。4
Wyburn-Mason综合征属于脑面畸形综合征的一种，由胚胎期颅面血管发育异常引起，表现为具有特定解剖模式的血管畸形。高血流型的称为脑面动静脉畸形综合征，低血流型的称为脑面静脉畸形综合征；脑面动静脉畸形综合征又分为1至5型：1型和2型起源于前脑的内侧或外侧区域，3至5型起源于小脑、脑桥、上丘脑和咽弓。4
从病理生理学角度来看，该综合征表现为动脉和静脉之间的直接连接，缺乏毛细血管床，导致血流湍急和血管壁损伤，容易引发血栓形成、出血及周围组织受压。1
本案例描述了一名无眼部病史的儿童患者，在从站立高度跌倒后寻求医疗帮助。检查发现其存在眼部及脑部AVM。
一名6岁男孩出现右侧身体间歇性无力的症状，持续3个月，伴有反复跌倒，最近一次跌倒导致轻微的眼周损伤。患者无相关病史、用药史或眼部症状。
检查发现面部不对称、右侧眼球轻度突出、右上眼睑和鼻背静脉扩张（图1）。右眼视力为20/150（矫正后为20/60），左眼视力为20/30。右眼存在远视散光，左眼存在近视散光。右眼瞳孔反应正常，左眼瞳孔反应稍弱（+1），无瞳孔异常。右眼外展受限（−2），左眼无此类限制。双眼眼球突出度分别为21毫米和16毫米。裂隙灯检查未见异常，眼内压正常。右眼眼底检查显示四个象限存在AVM，视网膜血管扩张且扭曲（图2）。左眼眼底符合其年龄特征。
荧光素血管造影显示异常的动静脉扩张、动静脉交通以及视网膜动脉静脉充盈时间延长（图3）。基于这些发现以及患者近期跌倒的历史，进行了脑部磁共振成像和全血管造影，结果显示双侧基底节、丘脑囊和脉络膜存在AVM（图4）。
神经科、神经外科、神经放射科、放射肿瘤科和儿科的多学科会诊认为，由于病变位置的原因，手术治疗不可行，建议采用放射外科治疗和/或抗血管生成治疗。然而，家属因担心潜在的神经后遗症和风险而拒绝了这些方案。建议定期随访以监测患者状况。
6个月后的随访中，患者右眼视力进一步下降至20/200，使用针孔镜也无法改善，而左眼视力保持稳定。瞳孔对称，直径均为3毫米，左眼存在相对性瞳孔缺陷（+2）。眼底检查未发现AVM变化，也未发现出血或其他并发症。医生建议佩戴防护眼镜，并强调注意预警信号并加强监测。家属仍坚持拒绝放射介入治疗。
18个月后，患者出现左侧肢体瘫痪，影像学检查显示病变增大且出现压迫。由于病变位置和大小的原因，患者不适合进行立体定向手术。开始使用西罗莫司进行抗血管生成治疗，导管栓塞术部分阻断了右侧大脑中动脉和右侧豆状核纹状体动脉的AVM分支，未出现并发症。眼科随访显示右眼视力进一步下降至20/400，而左眼视力稳定。眼底未发现新的变化。
Wyburn-Mason综合征通常表现为单侧（较少见为双侧）的血管异常，影响面部结构、眼眶和多个脑区，主要影响中脑。眼部和脑部病变通常位于同侧。1该患者视网膜、脑部和右侧面部均有病变，导致受影响眼睛的视力丧失及间歇性肢体瘫痪。
视力功能取决于视网膜畸形的大小和位置。临床表现多样，可能表现为视神经萎缩、视乳头水肿、瞳孔变化、眼球运动障碍、斜视、眼球震颤、颅神经麻痹和弱视。6,7
这些畸形可能生长、引发出血、血栓形成、压迫周围结构，并可能随年龄增长而消退。在神经学方面，可能表现为头痛、癫痫发作、肢体瘫痪、出血和脑积水。1,6典型的视网膜病变提示存在潜在的脑部畸形，需要进一步检查以确认。磁共振血管造影和荧光素血管造影等影像技术对于识别和描述AVM至关重要。1,7治疗通常采取保守措施，重点通过临床观察和影像学检查监测病变大小、表现及可能的并发症，7如视神经机械性压迫、失明、新生血管性青光眼、视网膜缺血、玻璃体出血和视网膜静脉阻塞等。1
手术治疗取决于病变位置，可能存在较大风险。在某些情况下，可根据风险因素考虑采用立体定向放射外科和血管内栓塞等介入手段。2,8当这些方法不可行时，可以考虑使用西罗莫司（一种哺乳动物雷帕霉素靶点抑制剂，通过磷脂酰肌醇-3-激酶/AKT通路调节血管生长和组织）。该通路的异常激活会导致过度组织生长。9,10
视网膜血管瘤的鉴别诊断包括Von Hippel–Lindau综合征、血管增生性肿瘤、Sturge–Weber综合征和视网膜海绵状血管瘤，因为这些疾病在临床表现上有一定相似性。8这些疾病在患者发病年龄、神经和眼部表现以及是否存在眼内并发症方面存在差异。
总之，管理Wyburn-Mason综合征对眼科医生来说是一项挑战，他们需要识别脑部AVM的眼部征兆并监测并发症。本案例是拉丁美洲记录的第二例，强调了关联症状和体征以进行诊断的重要性。准确诊断需要全面的方法，包括详细的眼科检查和全面的眼部及脑部影像学评估。该病例凸显了处理此类罕见疾病的复杂性，尤其是在初始治疗被拒绝的情况下，强调了跨学科合作和主动监测以优化治疗结果的重要性。
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