伴有眼睑肌阵挛的癫痫患者的智力功能与精神共病情况

本研究分析134例EEM患者中14例接受神经心理测试的结果，发现50%患者智商低于平均水平，常见精神共病包括焦虑、抑郁、ADHD及自闭症，临床因素与智商无显著关联，提示需关注认知及精神健康以制定管理策略。

汉娜·帕迪拉（Hannah Padilla）| 伊娃·C·奥尔登（Eva C. Alden）| 伊莎·斯内哈尔（Isha Snehal）| 杰弗里·W·布里顿（Jeffrey W. Britton）| 莉莉·C·王-基谢尔（Lily C. Wong-Kisiel）| 伊莱恩·C·威尔雷尔（Elaine C. Wirrell）| 凯尔西·M·史密斯（Kelsey M. Smith）

美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所医学院（Mayo Clinic School of Medicine, Rochester, MN, United States）

摘要

背景

眼睑肌阵挛性癫痫（Epilepsy with Eyelid Myoclonia，简称EEM）是一种罕见的儿童期发病的癫痫综合征。关于EEM患者的认知功能及精神共病情况的数据非常有限。

研究设计/方法

我们回顾了134名EEM患者的数据库，筛选出接受过神经心理学检测的患者。记录了这些患者的精神共病情况以及心理测量测试的结果，并对接受过检测的患者与未接受检测的患者进行了组间比较。此外，我们还研究了临床因素是否与智商（IQ）得分有关。

结果

共有14名患者接受了神经心理学检测（其中12名为女性，占比85.7%），检测时的中位年龄为17岁（范围7–22岁）。中位智商为79分（范围56–110分）；7名患者的智商低于平均水平。其他心理测量指标的中位结果如下：言语理解指数85.5分（范围66–116分），感知推理指数/视觉空间指数81.5分（范围67–100分），工作记忆指数77分（范围54–100分），处理速度指数84分（范围53–94分），阅读标准化分数84分（范围64–126分）。常见的精神共病包括焦虑症（10例）、抑郁症（7例）、注意力缺陷多动障碍（ADHD）（6例）和自闭症（2例）。接受过神经心理学检测的患者癫痫发病年龄更早，在我们机构中的随访时间更长，且比未接受检测的患者更容易出现肌阵挛性发作或精神病症状。然而，未发现任何临床因素与智商得分存在统计学上的关联。

结论

EEM患者的认知能力存在较大差异，其中一半患者的智商低于平均水平。精神共病较为常见。识别认知障碍和精神共病对于制定适当的管理策略至关重要。

引言

眼睑肌阵挛性癫痫（EEM），旧称Jeavons综合征，是一种罕见的儿童期发病的癫痫综合征，其特征是眼睑肌阵挛、光敏感以及眼睑闭合诱发的癫痫发作或脑电图异常[1]。由光线或眼睑闭合引发的眼睑肌阵挛是该综合征的必备诊断依据。据估计，EEM占所有癫痫病例的1.2–2.7%[2]，且女性患者占比约74–80%[3]。癫痫发作通常在儿童期开始，发病高峰年龄为6–8岁[4]。这些患者的癫痫症状通常会持续到成年期，仅有不到50%的患者能够实现缓解[5]。EEM通常属于药物难治性癫痫类型[2][6]。

关于EEM患者的认知功能及精神共病情况，现有数据有限且结果不一。王等人对中国50名EEM患者的研究显示，44名患者的智商和智力发育均处于正常范围[7]。另一项回顾性研究分析了17名EEM患者，发现其精神共病和认知障碍的发生率较高[8]：76.4%的患者患有注意力缺陷多动障碍（ADHD），66.6%的患者存在认知障碍。总体而言，智力障碍的患病率在12%至66.6%之间[2][3][7][8]。尽管确定该综合征的遗传原因较为罕见，但携带相关致病基因变异的个体发生智力障碍的风险显著增加[9]。本研究的目的是为描述EEM患者的认知功能及精神共病的文献做出贡献，以帮助指导这些患者的治疗。

方法

本研究获得了机构审查委员会的批准。我们查阅了梅奥诊所（明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州）收治的134名EEM患者的数据库，筛选出接受过神经心理学检测的患者。通过分析患者的病历记录，收集了其人口统计学信息、精神共病情况、抗癫痫药物使用情况以及全面的神经心理学检测结果。

在本项描述性研究中，我们使用了标准化的智力测量工具。

结果

在134名EEM患者中，有14名患者接受了神经心理学检测（其中12名为女性，占比85.7%）。接受检测的患者癫痫发病年龄更早，在我们机构中的随访时间更长，且比未接受检测的患者更容易出现肌阵挛性发作或精神病症状（见表1）。接受检测的患者中，癫痫发病的中位年龄为4岁（范围1–14岁），检测时的中位年龄为17岁（范围……）

讨论

我们研究了14名EEM患者的认知能力和精神共病情况。这一小样本患者群体表现出广泛的认知功能差异，这与现有研究结果一致。7名患者（50%）的智商低于平均水平（≤79分）。工作记忆指数（WMI）的中位得分也低于普通人群的正常范围。这进一步证实了EEM患者存在认知障碍。值得注意的是，仅有少数患者……

关于引用其他来源资料的许可

无相关信息。

临床试验注册

无相关信息。

我们已审查并包含了以下相关内容的声明：数据可用性声明、资金来源声明、利益冲突披露声明、伦理审查批准声明、患者同意书、引用其他来源资料的许可声明以及临床试验注册信息。所有患者和/或其法定代理人均签署了同意公开这些信息的书面文件。

伦理审查批准声明

我们确认已阅读期刊关于伦理出版相关的指导方针，并确认本报告符合这些要求。

作者贡献声明

汉娜·帕迪拉（Hannah Padilla）：撰写初稿、进行数据分析、概念构思。伊娃·C·奥尔登（Eva C. Alden）：撰写、审稿与编辑、数据分析。伊莎·斯内哈尔（Isha Snehal）：撰写、审稿与编辑。杰弗里·W·布里顿（Jeffrey W. Britton）：撰写、审稿与编辑。莉莉·C·王-基谢尔（Lily C. Wong-Kisiel）：撰写、审稿与编辑。伊莱恩·C·威尔雷尔（Elaine C. Wirrell）：撰写、审稿与编辑。凯尔西·M·史密斯（Kelsey M. Smith）：撰写、审稿与编辑、数据分析、概念构思、监督工作。

资金支持

本研究的资金来自美国国家转化科学促进中心（NCATS）的UL1 TR002377号资助项目。其内容仅代表作者个人观点，不一定代表美国国立卫生研究院（NIH）的官方立场。

利益冲突声明

作者声明以下可能构成利益冲突的财务关系和个人关联：[H. Padilla无利益冲突声明；E. Alden无利益冲突声明；I. Snehal无利益冲突声明；J. Britton与Seer Medical公司存在发明协议；L. Wong-Kisiel与Neurocrine、Acadia、Encoded和GRIN Pharma公司有合作关系，并担任Marinus、SK和UCB公司的研究站点负责人——相关费用均归梅奥诊所所有；K. Smith……]