综述：先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育异常：新生儿血液筛查在爱尔兰的重要性

先天性甲状腺功能减退症（CHT）通过新生儿足跟血筛查早期发现，可有效避免神经发育损伤。病例显示足跟血筛查发现TSH升高，甲状腺扫描和超声确诊为亚lingual异位甲状腺伴单叶缺失，治疗后甲状腺素水平正常，发育指标达标。

摘要

引言

先天性甲状腺功能减退症通过全国新生儿血液筛查项目进行检测，如果未经治疗，可能会对儿童的发展造成严重影响。这种疾病在新生儿中可能没有其他症状，但会出现疲劳、喂养不良和便秘等症状。除了需要补充左旋甲状腺素外，异位甲状腺和半发育不全在确诊并治疗后不会对个体带来额外风险。

病例报告

在一名无症状的新生儿中，通过新生儿足跟采血筛查检测出了先天性甲状腺功能减退症。对婴儿和母亲进行了确认性的血清分析。甲状腺闪烁扫描和超声检查证实没有正常的甲状腺组织，但在舌下发现了一个孤立的异位甲状腺叶。婴儿开始接受左旋甲状腺素补充治疗，并调整剂量直至血清甲状腺水平恢复正常。发育指标（包括体重、身高和头围）均正常。

讨论

先天性甲状腺功能减退症通过全国新生儿血液筛查项目进行检测，如果未经治疗，可能会对儿童的发展造成严重影响。这种疾病在新生儿中可能没有其他症状，但会出现疲劳、喂养不良和便秘等症状。除了需要补充左旋甲状腺素外，异位甲状腺和半发育不全在确诊并治疗后不会对个体带来额外风险。

引言

如果没有进行筛查，先天性甲状腺功能减退症（CHT）可能导致严重的神经发育迟缓和智力障碍[1]。在爱尔兰，先天性甲状腺功能减退症通过新生儿血液筛查项目（或Guthrie测试）进行检测，该方法在出生后72至120小时内采集足跟血样[2。

基于病例的回顾

临床表现

一名32岁的孕妇（G1P1）在妊娠38周+6天时，因胎位不稳定，通过选择性剖宫产分娩了一名新生儿。出生当天（DOL 0）发生了自发性气胸，因此插入了胸腔引流管并对婴儿进行了插管。拔管并恢复完全经口喂养后，对该新生儿进行了足跟采血筛查（Guthrie测试）。

诊断

Guthrie测试结果显示她的促甲状腺激素（TSH）水平升高，为98 miu/l。出生第7天（DOL 7）进行的确认性血清甲状腺功能测试（TFTs）显示TSH水平为210 miu/l，甲状腺素（T4）水平为17.2 pmol/l。婴儿身体状况良好，能够母乳喂养并且体重有所增加。她通过了新生儿听力筛查。开始每天口服50微克的左旋甲状腺素替代治疗，并被转诊至儿科内分泌科。

母亲的甲状腺过氧化物酶（TPO）抗体和TFTs检测结果正常。静脉注射99m锝后进行甲状腺闪烁扫描，标准前后位图像显示舌下区域有放射性摄取，而颈部没有放射性摄取。甲状腺超声检查证实舌下有一个不到一厘米的异位甲状腺组织结节，诊断为舌下甲状腺伴半发育不全（见图1和2）。

图1

核医学检查（8.5 MBq锝99m摄取扫描）显示舌下区域有放射性摄取，而颈部没有放射性摄取

全尺寸图片

图2

颈部超声检查（含多普勒显示）显示颈部甲状软骨上方有一个6.5毫米×5.6毫米的甲状腺组织结节，多普勒显示该结节有血管供应

治疗

每周监测一次血清TFTs水平，通过调整左旋甲状腺素剂量（至每天37.5微克），4周内水平恢复正常。

婴儿发育良好，各项发育指标均达到正常范围。她的生长曲线位于第91百分位，睡眠模式良好，食欲正常。

讨论

先天性甲状腺功能减退症（CHT）是由于甲状腺生成缺陷（甲状腺缺失）、发育异常（甲状腺生长异常）或激素合成障碍（甲状腺激素合成异常）引起的。虽然激素合成障碍可能是暂时的，并可能在出生后几年内自行恢复，但甲状腺发育异常通常需要终身服用左旋甲状腺素替代治疗[3]。CHT的根本原因可以通过甲状腺闪烁扫描和超声检查来确定。

甲状腺发育异常是由于胚胎发育过程中甲状腺形成或下降异常引起的，可能包括异位甲状腺，这种情况几乎总是散发性的[4, 5]。甲状腺发育异常和异位甲状腺的发病率尚不清楚，因为有些病例可能没有症状。特别是半发育不全（单个甲状腺叶）通常没有症状，因为单个甲状腺叶通常可以独立正常工作。通常只有在单个功能正常的甲状腺叶出现病变时才会被发现[6。

自1979年以来，先天性甲状腺功能减退症一直通过新生儿血液筛查项目进行检测。爱尔兰的先天性甲状腺功能减退症发病率（1/2300）高于全球平均水平（1/3500）[3]。尽管筛查标准一致，但在过去四十年中发病率显著增加，这可能是由于早产儿存活率提高以及爱尔兰人口结构多样化所致[27。

与其他Guthrie测试项目相比，CHT的假阳性率较高。出生后TSH水平可能暂时升高。含碘的消毒剂可能被新生儿皮肤吸收，导致TSH水平暂时升高。这名婴儿需要插入胸腔引流管，因此最初的TSH水平升高可能是假阳性[3。

当足跟采血筛查中TSH水平>15 mU/L时，婴儿会被转诊至儿科内分泌科。会采集婴儿和母亲的血液样本，检测TFTs和TPO抗体。理想情况下，在开始左旋甲状腺素治疗前应进行全面的血液检查和影像学检查。如果TSH水平非常高或婴儿接近10天大，应在影像学检查前开始左旋甲状腺素治疗，以避免治疗延误[3

CHT的诊断通过使用放射性示踪剂锝99m进行甲状腺闪烁扫描来检测功能性甲状腺组织。甲状腺超声检查进一步确认是否存在正常的甲状腺组织[2。

患有CHT的婴儿需要定期调整左旋甲状腺素剂量，并监测血清TFTs水平。与正常甲状腺组织类似，异位甲状腺也可能出现各种病变，包括囊肿、甲状腺肿、腺瘤、甲状腺炎和甲状腺功能减退/亢进。异位甲状腺发生恶性肿瘤的情况很少见[4。

结论

先天性甲状腺功能减退症会导致严重的发育迟缓。早期干预简单、经济有效，最重要的是可以避免这种原本无症状的异常在未及时诊断和筛查的情况下造成的损害。