引言：交织的综合征网络
埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)与关节过度活动谱系障碍(HSD)是一组以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为特征的结缔组织疾病。近年来，临床观察与有限的研究逐渐揭示，腹盆腔血管压迫综合征(VCS)及其相关综合征——体位性心动过速综合征(POTS)和肥大细胞激活综合征(MCAS)，在EDS/HSD患者中似乎更为常见。这背后可能存在着共同的病理生理学基础：EDS/HSD的结缔组织异常导致组织松弛和支撑结构减弱，可能使患者更易发生血管压迫。同时，血管扩张性增加会促进肢体静脉淤血，可能引发适应不良的自主神经肾上腺素能反应，表现为POTS中的头晕和心悸。这些条件之间症状重叠显著，构成了一个复杂的诊断与治疗挑战。
关联性：证据与病理生理链接
尽管缺乏大规模流行病学研究直接阐明VCS、POTS和MCAS在EDS/HSD人群中的确切患病率，但现有证据强烈提示它们之间存在远超普通人群的关联。一项观察性研究发现，169名关节过度活动型EDS(hEDS)或HSD患者中，高达72.8%存在多种类型的VCS。另一项针对MALS患者的调查显示，53%伴有自主神经功能障碍。此外，约三分之一MCAS患者患有hEDS，高达30%的POTS患者合并MCAS。
其关联的核心在于共同的病理机制。EDS/HSD的胶原异常导致组织松弛和脆弱，这被认为是与VCS关联的基础，它会引起腹盆腔脏器的过度活动，并改变腹腔内结构间的解剖关系。具体而言，组织支撑减弱和腹腔脂肪减少可能导致血管与邻近结构（如韧带、动脉）之间的夹角减小，从而引发压迫。例如，在胡桃夹综合征(NCS)中，肠系膜上动脉与腹主动脉夹角过小会压迫左肾静脉。
POTS在EDS/HSD患者中发生率超过50%。EDS/HSD中的胶原异常同样可影响神经及其血供，导致POTS。VCS可通过减少静脉回流加重POTS症状，而POTS相关的自主神经功能障碍又可能影响血管张力，加剧VCS的压迫效应。甚至有病例报告显示，针对潜在VCS（如NCS、MALS）的手术干预后，患者的POTS得到了完全缓解。
MCAS则可能通过肥大细胞释放组胺、类胰蛋白酶等血管舒张物质，加剧静脉淤血，从而恶化POTS和VCS的症状。这些综合征之间形成了一个相互加剧的循环，加之多达48种MCAS症状中有17种与POTS的33种症状重叠，使得鉴别诊断极具挑战性，常导致诊断延迟。
涵盖的血管压迫综合征 (VCS)
本综述关注的VCS主要包括四种：
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正中弓状韧带综合征 (MALS)：膈肌的正中弓状韧带压迫腹腔干动脉。
- 2.
肠系膜上动脉综合征 (SMAS)：肠系膜上动脉与腹主动脉夹角过小，压迫其间的十二指肠第三段。
- 3.
胡桃夹综合征 (NCS)：肠系膜上动脉与腹主动脉夹角过小，压迫左肾静脉。
- 4.
梅-瑟纳综合征 (MTS)：右侧髂总动脉压迫左侧髂总静脉。
这些综合征临床表现多样且非特异，常被漏诊或视为排除性诊断。盆腔淤血综合征(PCS)——一种因盆腔静脉功能不全导致慢性盆腔疼痛的疾病——常作为NCS和MTS的结果出现。
影像学诊断策略
对于EDS/HSD患者（血管型EDS除外），VCS的影像学检查策略与普通人群相似，且侵入性检查总体上被认为是安全的。
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NCS：多普勒超声是常用的一线检查，可测量肠系膜上动脉-腹主动脉夹角（通常诊断标准为矢状面<35°）。CT、MR血管造影可提供更多解剖关系信息。有创性的血管内超声(IVUS)和对比剂静脉造影可测量肾腔静脉压力梯度，是诊断和指导治疗（如支架置入）的重要手段。
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MTS：多普勒超声可用于筛查深静脉血栓(DVT)和髂静脉狭窄。CT或MR静脉造影具有高敏感性和特异性。导管静脉造影结合有创血流动力学压力测量是诊断的金标准，IVUS可精确显示腔内形态和病变严重程度。
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MALS：CT或MR血管造影是评估腹腔干狭窄的一线方法。呼气时腹腔干受压增加，对应多普勒超声上收缩期流速增快，可作为诊断线索。激发试验（如罂粟碱注射或腹腔神经丛阻滞）可用于筛选可能从干预中获益的患者。导管动脉造影结合吸呼气相观察是最后线诊断手段。
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SMAS：上消化道钡餐造影可显示十二指肠通过延迟。经腹超声测量肠系膜上动脉-腹主动脉夹角（≤25°）和距离（≤8 mm）是最敏感的指标。CT/MR血管造影也可清晰显示该角度减小。
重要例外——血管型EDS (vEDS)：对于vEDS患者，由于血管极度脆弱，导管造影等有创检查通常被禁止，因注射压力可能导致动脉撕裂或夹层。非侵入性的超声或CT/MR血管成像是更安全的选择。
治疗管理框架
VCS在EDS/HSD患者（vEDS除外）中的治疗原则与普通人群类似，但需注意组织愈合和稳定性问题。
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NCS：症状轻微者可行保守治疗，如增加体重以增加腹腔脂肪垫。症状严重或保守治疗失败者，可考虑左肾静脉支架置入术或开放手术（如肾静脉移位术、性腺静脉结扎/栓塞术）。
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MTS：若合并DVT，需药物抗凝联合导管溶栓/取栓及髂静脉球囊成形/支架置入术。若无DVT但症状严重，也可直接行静脉成形和支架置入。一项针对EDS/HSD患者的回顾性研究显示，性腺静脉栓塞、硬化治疗和/或髂静脉支架置入能显著改善慢性盆腔疼痛和自主神经功能障碍症状，且无严重并发症。
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MALS：无症状者观察。症状性MALS可通过腹腔镜或开腹手术行正中弓状韧带松解术，可同时行腹腔神经丛切除术以缓解神经性疼痛。必要时可同期行血管重建（支架或血管成形）。患者选择（如年龄40-60岁、体重减轻、激发试验阳性）对手术成功率至关重要。
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SMAS：首选保守治疗，包括鼻胃管减压和营养支持以增加体重。若失败，可选择腹腔镜十二指肠空肠旁路术或开腹手术（如Strong术式、十二指肠空肠吻合术）。十二指肠空肠吻合术成功率较高。
一项针对hEDS/HSD患者的观察性研究指出，由于组织高弹性导致手术区域不稳定，治疗MALS和SMAS可能需要“适应性手术技术”以稳定术区，且该人群术后症状性再压迫的风险需被关注。
讨论与未来方向
EDS/HSD、VCS、POTS、MCAS及PCS构成了一个复杂的关联网络。治疗一种VCS而不处理其并存的其它VCS或相关综合征（POTS、MCAS、PCS），往往效果不佳。因此，对EDS/HSD患者的管理必须采用多学科方法，涵盖心血管、免疫、消化、风湿、神经、血管外科、介入放射及临床遗传学等多个专业。
当前证据存在明显缺口：缺乏大型队列研究验证侵入性诊疗在EDS/HSD（特别是vEDS）患者中的长期安全性和有效性；缺乏针对妊娠期EDS/HSD合并VCS患者的管理研究；也缺乏VCS矫正对MCAS症状影响的研究。此外，这些综合征在女性中发病率均偏高，但相关性别特异性研究不足。
结论
综上所述，由于血管胶原蛋白异常，VCS在EDS/HSD人群中的患病率可能高于普通人群。症状重叠、临床认识不足以及已发表研究有限，共同导致了这些疾病的诊断延迟和治疗困难。对于非vEDS的EDS/HSD患者，侵入性影像学检查和介入治疗通常是安全可行的选择，并能有效缓解VCS及相关综合征的症状。然而，针对vEDS患者，管理则充满挑战，通常避免有创操作。未来亟需更大样本量的研究来确立安全的诊疗算法，并评估长期结局，以改善这一特殊患者群体的照护。本综述提出的诊断与管理框架，可为该领域的进一步发展奠定基础。
