特蕾西·斯迈斯（Tracey Smythe）| 莫琳·莫约-奇卢菲亚（Maureen Moyo-Chilufya）| 简·威尔伯（Jane Wilbur）| 凯蒂·格林兰（Katie Greenland）| 阿诺德·恩格尔布雷希特（Arnoldus Engelbrecht）| 米特里尤纳杰·库马尔（Mrityunjai Kumar）| 奥克萨娜·赫利瓦（Oksana Hlyva）| 汉娜·库珀（Hannah Kuper）| 伊丽莎白·科科兰（Elizabeth Corcoran）
南非开普敦斯泰伦博斯大学健康与康复科学系物理治疗科
**摘要**
本文描述了唐氏综合征儿童和青少年面临的健康不平等问题，以及如何加强卫生系统以满足这些需求。元分析显示，唐氏综合征儿童和青少年经常面临健康挑战，包括但不仅限于更高的呼吸道感染率和较差的癌症预后。尽管生命早期是干预和发展的关键时期，但在唐氏综合征儿童和青少年的健康需求和轨迹方面仍存在重要的证据缺口。包容性和可及性的卫生系统对于唐氏综合征儿童、青少年及其家庭至关重要，以支持他们的健康和获得良好的医疗服务。然而，当前的卫生系统未能满足这些需求。家庭经历了分散且不协调的护理，以及基本服务供应的不足。诸如污名化、知识缺乏和错误假设以及诊断 overshadowing（指诊断过程中忽视其他健康问题）等障碍进一步限制了护理质量。因此，卫生系统未能最大化唐氏综合征儿童和青少年的健康和发展。优化卫生系统以更好地满足其需求的核心方法包括考虑共病情况、广泛的机能特征，并在整个儿童和青少年时期提供协调的多学科护理。至关重要的是，医疗服务提供者必须与唐氏综合征儿童、青少年及其家庭更紧密合作，提供连贯且尊重的护理。
**引言**
唐氏综合征是一种自然发生的遗传疾病。据估计，全球患有唐氏综合征的人数在160万到540万之间。该病由21号染色体多出一条完整或部分拷贝（21三体综合征）引起，导致一系列独特的身体、认知和发展特征。唐氏综合征被广泛认为是轻度至中度智力障碍最常见的染色体原因，但它也与多种共病状况和神经发育差异相关，这些因素影响日常生活和福祉。例如，唐氏综合征患者可能面临先天性心脏病、听力和视力障碍、甲状腺疾病、自闭症、睡眠呼吸暂停和发育迟缓等一系列健康问题。这些相互关联的特征不仅决定了唐氏综合征的生物学表现，也影响了其医疗需求。因此，卫生系统对唐氏综合征儿童、青少年及其家庭至关重要。这些系统有助于及时诊断共病状况、提供明确的信息，并确保获得适当的护理。当这些系统运作良好时，它们可以帮助儿童和青少年不仅生存下来，还能茁壮成长。然而，卫生系统往往未能满足唐氏综合征儿童和青少年的需求。许多临床护理措施是基于生存需求设计的。尽管在意识、政策和指导方面取得了进展（例如承诺基于自由和知情同意提供服务且不歧视），以及一些国家（如英国2022年《唐氏综合征法案》）的具体立法，但唐氏综合征家庭仍面临服务可用性的缺口和获得优质护理的障碍。唐氏综合征儿童和青少年需要终生的多学科支持，除了常规医疗服务（如免疫接种和牙科检查）外。然而，家庭在这些系统中往往获得的信息和支持很少，且护理协调性差。此外，诊断 overshadowing（将健康问题归因于唐氏综合征而非其他原因）和基于缺陷的沟通方式（强调局限性而非优势）也限制了护理质量。因此，卫生系统未能最大化唐氏综合征儿童和青少年的健康和发展。
**主要建议**
为了更好地满足唐氏综合征儿童和青少年的需求，卫生系统应：
1. 考虑共病情况和广泛的机能特征；
2. 在儿童和青少年时期提供协调的多学科护理；
3. 医疗服务提供者需与唐氏综合征儿童、青少年及其家庭更紧密合作，提供连贯且尊重的护理。
**唐氏综合征概述**
唐氏综合征是一种自然发生的遗传疾病。全球患病人数估计在160万至540万之间。该病由21号染色体多出一条完整或部分拷贝引起，导致一系列独特的身体、认知和发展特征。唐氏综合征是最常见的轻度至中度智力障碍的染色体原因，但也与多种共病状况和神经发育差异相关。这些因素不仅影响生物学表现，还影响医疗需求。卫生系统对唐氏综合征儿童、青少年及其家庭至关重要，有助于及时诊断共病状况、提供明确信息并确保获得适当护理。当这些系统运作良好时，可以帮助儿童和青少年不仅生存下来，还能茁壮成长。然而，卫生系统往往未能满足他们的需求。
**存在的问题**
许多唐氏综合征儿童的临床护理措施是基于生存需求设计的。尽管在意识、政策和指导方面有所进步（如承诺基于自由和知情同意提供服务且不歧视），但唐氏综合征家庭仍面临服务可用性的缺口和获得优质护理的障碍。最佳护理需要终生的多学科支持，以及常规医疗服务（如免疫接种和牙科检查）。然而，家庭在这些系统中往往得不到足够的信息和支持，且护理协调性差。诊断 overshadowing 和基于缺陷的沟通方式进一步限制了护理质量。例如，临床医生可能将过度嗜睡视为唐氏综合征的症状，而忽视了可能是阻塞性睡眠呼吸暂停的迹象，从而延误了诊断和管理。因此，卫生系统未能最大化唐氏综合征儿童和青少年的健康和发展。
**结论**
近年来，唐氏综合征儿童的医疗护理有了显著改善，他们寿命更长，可以使用多种医疗服务。尽管如此，医疗护理仍主要集中在解决即时健康问题上，而非帮助儿童成长、建立自信和茁壮成长。当护理协调性差或家庭与医疗专业人员缺乏合作时，家庭常常感到困惑和沮丧。通过倾听家庭意见、使用友善和尊重的语言以及个性化护理，可以改善医疗护理。这种做法需要提前规划、支持选择并尊重唐氏综合征青少年。当医疗专业人员花时间建立信任并与家庭合作时，才能提供良好的护理。
**总结**
尽管唐氏综合征儿童和青少年存在多样性，但他们面临共同的脆弱性，需要额外的医疗服务。首先，他们面临不利的社会决定因素（如教育机会较少、贫困和社会边缘化）。其次，他们常有某些健康问题（如易患某些癌症和先天性心脏病）。早期和持续的干预对支持其发展和参与至关重要。例如，许多唐氏综合征儿童从言语和语言治疗、物理治疗和职业治疗中受益，以最大化其功能和沟通能力。由于沟通障碍、多学科服务分散、护理人员疲劳和专业培训不足等原因，他们难以获得及时有效的护理。卫生系统未能充分满足这些需求，导致健康不平等。
**基于现有证据的建议**
本文综合了关于唐氏综合征儿童和青少年健康结果的元分析、卫生系统差距的系统评价以及良好实践和政策文献。我们描述了现有证据，并提出了改进卫生系统的建议，以支持他们的最佳健康和发展。通过这些例子，我们展示了以患者为中心的方法，将唐氏综合征儿童和青少年及其家庭视为合作伙伴，而非被动接受者，将身份和自主性置于临床实践的核心。
**未来方向**
另一篇发表在《柳叶刀·健康长寿》（The Lancet Healthy Longevity）上的论文重点关注加强成人及老年唐氏综合征患者的医疗路径。这些论文鼓励读者超越当前对唐氏综合征护理的关注点，思考可以创造什么——一个支持自主性和茁壮成长的健康基础。
**结论**
卫生系统尚未充分满足唐氏综合征儿童和青少年的需求，但存在良好的实践方法，可以扩大规模，提高公平性、延长预期寿命并增强整体系统功能。
**利益声明**
所有作者均无利益冲突。
**致谢**
MM-C 从康拉德·希尔顿基金会（Conrad N Hilton Foundation，项目编号33175）获得薪资支持；HK 和 JW 从国家健康与护理研究所（National Institute for Health and Care Research）获得薪资支持（全球研究教授职位，项目编号NIHR301621）；HK 还获得了外交、联邦和发展办公室（Foreign, Commonwealth and Development Office）的“证据支持残疾行动计划”（Programme for Evidence to Inform Disability Action）资助。我们感谢英国唐氏综合征患者组织 Our Voice Group 的贡献。
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