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在2025年4月18日的美国科学促进会在线期刊《科学》上，犹他州立大学的科学家Zachariah Gompert和他的同事报告说，在不同山脉的节虫种群中，隐藏的颜色模式的适应性差异是由两个不同的、复杂的染色体重排所决定的，其中数百万个DNA碱基向后翻转，从染色体的一个部分移动到另一个部分。
了解适应性进化的物质基础是生物学的中心目标，至少可以追溯到达尔文时代。当前争论的一个焦点是，适应性进化是依赖于许多影响较小且大致相同的突变，还是由一个或几个导致性状发生重大变化的突变驱动。
染色体重排，大块的染色体被倒转、移动、删除或复制，为这种大规模的“大突变”提供了可能的来源。然而，用常用的DNA测序方法表征染色体重排是困难的。
包括人类在内的许多生物都是二倍体，这意味着他们有两套染色体——来自父母双方。竹节虫也是如此。这使得在组装基因组时识别物种的染色体重排具有挑战性。
犹他州立大学的进化生物学家Zachariah Gompert说：“过去，我们从每组染色体中取平均数据，但这种方法的有限准确性并不能说明全部情况。”“使用更新的分子和计算方法生成分阶段基因组组装，其中每个染色体的两个拷贝分别组装，使我们能够直接展示复杂的染色体重排如何允许竹节虫通过在不同的寄主植物上隐藏来适应，从而避免被捕食。”
在2025年4月18日的美国科学促进会在线期刊《科学》上，贡珀特和他的同事报告说，在不同山脉的节虫种群中，隐藏颜色模式的适应性差异是由两种截然不同的、复杂的染色体重排造成的，其中数百万个DNA碱基向后翻转，从染色体的一个部分移动到另一个部分。该论文的主要作者包括Gompert的长期合作者Patrik Nosil和来自法国国家科学研究中心（CNRS）的其他研究人员，以及来自圣母大学、内华达大学里诺分校和英国癌症研究所的科学家。这项研究得到了美国国家科学基金会和欧洲研究委员会的支持。
科学家们研究了从加利福尼亚州圣巴巴拉附近的两座山上收集的具有不同颜色图案的Timema cristinae昆虫。这种无翅、以植物为食的昆虫对两种不同的植物有不同的适应。其中一种竹节虫的图案是绿色的，这使它能够与加利福尼亚紫丁香混在一起，而另一种竹节虫的背上有一条薄薄的白色条纹，这使得它几乎无法在紫丁香灌木的针状叶子中被发现。
Gompert和他的同事们发现，这种颜色模式的适应性差异几乎完全可以用这些个体复杂的染色体重排的存在与否来解释。
“在这项研究中使用的新的分阶段基因组组装技术是帮助我们研究这些昆虫的颜色图案是如何进化的一个关键部分，”USU生物系和USU生态中心教授Gompert说。“我们的研究结果表明，染色体重排可能比我们之前认为的更广泛、更复杂。”
他说，尽管这些突变很大，但使用传统的DNA测序方法很容易遗漏。
“使用标准方法很难检测和描述染色体重排，”Gompert说。“我们本质上是在探索基因组的‘暗物质’。”
他说，结构变异不是罕见的，而是有规律地促进进化的。
冈珀特说：“我们只是触及了表面。“我们缺乏检测结构变化的工具，但随着技术的改进，我们假设它在进化中发挥的作用比以前认识到的更重要。”
Adaptation repeatedly uses complex structural genomic variation
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