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一项新的研究发现，脐带血中的DNA变化可以帮助预测婴儿患糖尿病、中风和肝脏疾病等长期健康问题的风险，从而有可能实现早期挽救生命的干预措施。
脐带可能会成为某种水晶球，帮助医生预测未来儿童长期健康问题的风险，包括糖尿病、中风和肝脏疾病。根据将在2025年消化疾病周?（DDW）上发表的一项研究，在脐带血中发现的DNA变化可能为哪些婴儿面临更高的风险提供早期线索，从而为早期和可能挽救生命的干预措施打开大门。
“我们看到孩子们出现代谢问题的时间越来越早，这使得他们成年后出现严重并发症的风险更高，”杜克大学卫生系统内科住院医师、首席作者阿什利·乔威尔医学博士说。“如果我们能在出生时识别出这种风险，我们或许就能预防它。”
研究人员使用一种新的遗传工具分析了38名儿童的脐带血，这些儿童参加了新生儿表观遗传学研究，这是一项位于北卡罗来纳州的长期出生队列研究。他们寻找婴儿DNA上的化学标签——甲基——的变化，这些化学标签可以打开或关闭基因。当这些开关发生在DNA的关键部分，称为印记控制区时，它们的影响可以持续到胎儿发育和以后的生活。
研究小组将这些DNA变化与儿童7至12岁时收集的健康数据进行了比较，这些数据包括体重指数、肝脏脂肪、肝脏炎症或损伤的迹象——丙氨酸转氨酶（ALT）、甘油三酯水平、血压和腰臀比。他们发现了与儿童后期代谢功能障碍相关的多个DNA改变区域。一种名为TNS3的基因的变化与肝脏脂肪、谷丙转氨酶和腰臀比有关，而包括GNAS和CSMD1在内的其他基因的变化与血压、腰臀比和谷丙转氨酶有关。
“这些表观遗传信号是在胚胎发育过程中形成的，可能会受到环境因素的影响，比如营养或怀孕期间的孕产妇健康，”杜克大学卫生系统胃肠病学医学副教授、医学博士辛西娅·莫伊兰（Cynthia Moylan）说。“如果在更大规模的研究中得到验证，这可能为有风险的儿童打开新的筛查工具和早期干预的大门。”
虽然样本量很小，但研究人员表示，这些发现很有希望，值得进一步调查。由国家卫生研究院资助的一项更大规模的后续研究正在进行中。目前的发现并不表明基因变化和疾病之间存在直接的因果关系，但强调了进一步研究的潜在生物学途径。
“仅仅因为你生来就有这些标记，并不意味着疾病是不可避免的，”乔威尔博士说。“但在生命早期了解你的风险可以帮助家庭和临床医生采取积极措施，支持孩子的长期健康。”
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