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一项新的研究发现，尖端的DNA绘图技术发现了新的遗传信息，可以帮助研究人员破译更多的遗传疾病。
在一项新研究中，研究人员发现，前沿的 DNA 映射技术在识别新的遗传信息方面取得了重大突破，这些信息有助于研究人员破译更多遗传疾病。这项研究成果将在 2025 年 4 月 24 日至 28 日于檀香山举行的儿科学术协会（PAS）会议上公布。
研究人员表示，这种被称为 HiFi 长读长测序技术的技术能够识别比以往已公布数据多 10 倍的基因组印记。当孩子的遗传组成中只有父母一方的基因被表达时，就会发生基因组印记，这与一些罕见的儿科疾病有关。
HiFi 长读长测序技术可识别 DNA 中的模式，进而判断与基因组印记相关的父母一方，从而助力遗传疾病的诊断与研究，为相关疾病的治疗带来新曙光。
E Grundlinberg 博士，儿童慈悲医院基因组医学中心成员，该研究的主讲作者说：“基因组研究具有独特的威力，新技术不断增强对罕见疾病的了解。新型HiFi长读测序技术有助于研究人员揭示人类发展的真知灼见，并有可能识别出科学无法识别的疾病。”
研究人员将这项技术应用于儿童慈悲医院近 70 份六到八周大的胎盘细胞中的 200 多个遗传样本。这一过程展示了该技术在识别可能导致疾病的遗传变异方面的强大能力，为遗传学领域带来了新的希望。
基因组印记是指由于某些基因仅在父本或母本来源的等位基因上表达，而另一方等位基因则沉默，从而导致同一位点的两个等位基因在功能上的不等价。这类基因的表达调控异常可能对胎儿生长、神经发育等方面产生深远影响，进而引发多种疾病，如银罗素综合征、普瑞德威利综合征等罕见的儿科疾病。
基因组研究具有独特的力量，而新技术不断加深我们对罕见疾病的理解。创新的 HiFi 长读长测序技术有助于研究人员深入了解人类发育过程，并有可能识别那些一直困扰着科学界、尚未破解的疾病。随着该技术的进一步发展与应用，有望为遗传疾病的研究与治疗开辟新的道路，让更多患者受益。
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