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进入九月,中国学者参与的多项研究在Nature杂志及其重要子刊上发表,其中主要包括哺乳动物起源时间,原发性开角型青光眼相关的新易感基因,以及如何利用CRISPR/Cas系统分步实现水稻和小麦基因组编辑等。
首先是两篇中科院发表的古生物学研究新成果,一篇报道了在中国发现的、年代为一亿六千万年前的6件相当完整的哺乳动物化石;并命名了神兽、仙兽两个新属的三个新种,分别是Shenshoului(陆氏神兽),Xianshoulinglong(玲珑仙兽)和Xianshousongae(宋氏仙兽)。这些属种,都属于已经绝灭的“贼兽目”,一个特别的、迄今为止所知甚少的中生代哺乳动物类群。研究表明,哺乳动物起源于至少2.08亿年前的三叠纪晚期。
这篇文章表明新命名的神、仙兽都是小型的哺乳动物,体形从小的松鼠到家鼠,体重大约40到300克。尽管仍然有些原始的特征,它们更多地表现出典型的哺乳动物特征,比如典型的哺乳动物中耳结构以及齿骨-颞骨颌关节,明确分化的胸腰椎和胸骨、肋骨等,表明它们已经拥有了哺乳动物胸腔中特有的橫膈膜,可以使动物在快速运动中呼吸。它们的骨骼纤细,体现了一种灵巧动物的基本结构。最具特征的是它们的手脚,都有短的掌骨和长的指(趾)骨,用以抓握树枝,是典型的树栖动物的适应特征。长的尾巴,可以缠卷,也是树栖哺乳动物的特点。这些特征表明,神兽和仙兽是灵活的攀援、树栖者,它们比现生松鼠在树上生活的时间会更长。此外,和很多中生代哺乳动物一样,它们脚上具有与鸭嘴兽类似的毒刺。它们的头骨、下颌、牙齿以及咀嚼方式,表明它们食性是以昆虫,坚果和水果等为主。
另外一篇文章则通过近千余片薄片观察,发现了数百余枚保存了内部微细结构的动物胚胎状化石。这些化石内部不仅具有以前报道的内部细胞分裂特征,内部细胞从1个至2n的球体都有发现,而且更重要的是,发现了以前从未见过的内部细胞具有分化的特点。
从现在新发现的材料可以做出推断的是:它们确切地属于有细胞分化的多细胞真核生物,有可能是某种基干类群(stem group)动物,或者某种多细胞真核藻类。关于这类化石的研究还远未停止,未来的研究需要更多的证据才能做出更为明确的解释。
此外,来自复旦大学、电子科技大学、新加坡国家眼科中心等机构的研究人员,采用全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了与原发性开角型青光眼相关的新易感基因。
研究人员针对来自中国南方的1,007名罹患高压青光眼(HPG)的患者以及1,009名对照人群展开了原发性开角型青光眼GWAS研究。他们观察到在9q31.1上ABCA1基因附近的多个SNPs的关联性达到了全基因组的显著水平,并获得了一些证据表明还与16p13.2上的PMM2基因有关联。
还有来自中科院遗传与发育生物学研究所的研究人员描述了由选择靶位点,到设计、构建、验证及利用sgRNAs在水稻和小麦中实现CRISPR/Cas介导序列特异性突变发生及基因打靶的一种分步实验方案,其中尤为详细地介绍了sgRNAs和Cas9构建和表达的步骤和时间表。
第一阶段sgRNAs的构建需用4天时间分11步完成,将靶点特异性的sgRNA寡核苷酸(oligos)克隆到sgRNA支架载体中在原生质体中实现短暂表达。第二阶段是进行验证,大约需要6天时间。第一天,首先分离出原生质体。随后的两天,根据第13-25步骤用PEG介导原生质体转化。再用三天时间,按照第26-29步骤检测原生质体中的突变。最后一个阶段是获取突变。在随后的13-17周时间内,按第30-37步利用基因枪实现对水稻的稳定转化。最后3天,第38-41步则是对转基因水稻中的插入和缺失(indels)进行检测和测序。这新文章为我们提供了一种可在1-2周内在原生质体中实现快速基因打靶,并在13-17周内生成突变植物的简单直接的实验方案。
(生物通:万纹)
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