# 探秘也门人群遗传结构：Y 染色体 STRs 揭示的遗传密码
在人类遗传学的神秘世界里，也门因其特殊的地理位置和悠久历史，成为了研究人员眼中极具价值的 “宝藏之地”。也门位于阿拉伯半岛西南部，扼守着连接红海与印度洋的咽喉要道 —— 巴布 - 埃尔 - 曼德海峡，自古以来就是贸易和人口迁移的重要枢纽。这里不仅见证了众多古老文明的兴衰，如 Maean、Sabaean 和 Himyarite 文明，还融合了来自非洲、南亚等地的移民，形成了复杂多样的人口结构。然而，长期以来，也门人群的遗传结构一直笼罩在神秘的面纱之下，这也为人类遗传学研究留下了一块亟待填补的空白。
为了揭开也门人群遗传结构的神秘面纱，来自多个研究机构的科研人员踏上了这场充满挑战的探索之旅。其中，萨那大学医学院和健康科学学院的 Khalid Al-Shoba、Nabil Al-Hamadi 等研究人员发挥了关键作用。他们深知，深入了解也门人群的遗传结构，不仅有助于丰富我们对人类遗传多样性的认知，还能为揭示中东地区的人口迁移和演化历史提供重要线索，在法医学和群体遗传学领域具有不可估量的价值。
研究人员开展了一项旨在构建也门人群 Y 染色体短串联重复（Y-STR）数据库，并与中东地区现有数据库进行对比分析的研究。Y-STR 是位于 Y 染色体上的短串联重复序列，由于 Y 染色体的非重组特性，Y-STR 能够稳定地追踪父系血统，为研究男性特定遗传信息提供了有力工具。在法医学领域，它在处理涉及男性犯罪者的案件，如性侵犯案件时，当样本中存在男女混合 DNA 时，Y-STR 可以精准锁定男性遗传信息，助力案件侦破；在群体遗传学研究中，它能帮助科学家们梳理不同人群之间的遗传关系，探索人类的迁徙轨迹。
在本次研究中，研究人员从萨那大学医学院和健康科学学院的 128 名无亲缘关系的男性学生中采集了口腔拭子样本。随后，他们运用改良的 QIAamp® DNA Mini Kit 方案提取基因组 DNA，再通过 AmpFℓSTR® Yfiler™ PCR 扩增试剂盒对 17 个 Y-STR 位点进行扩增，从而生成单倍型数据。为了确保实验结果的准确性和可靠性，每一批样本都设置了阴性提取对照、PCR 阳性对照和阴性对照，并且在实验过程中使用多种软件进行数据分析。
研究结果令人瞩目。在 128 名也门男性样本中，研究人员共鉴定出 128 种单倍型，其中 122 种（91.4%）为独特单倍型 ，该试剂盒展现出了高达 0.953125 的鉴别能力。在众多 STR 位点中，DYS458 脱颖而出，它拥有 16 个等位基因，基因多样性高达 0.868446，鉴别能力强，匹配概率低。同时，研究发现也门人群中存在大量微变异等位基因，在 DYS458 位点上，微变异等位基因的频率达到了 62.5%，这一比例在中东地区仅次于沙特阿拉伯。
通过对也门样本的单倍群预测分析，研究人员发现 J1a 和 E1b1b 是也门人群中的两个主要单倍群，分别占总样本的 59.37% 和 21.09% 。这一结果暗示也门人群可能存在奠基者效应，即少数个体的基因在群体遗传中占据主导地位，随后经过遗传漂变，逐渐形成了如今的遗传格局。而也门地区普遍存在的近亲结婚现象，尤其是表亲之间的婚姻，可能进一步加剧了这种遗传模式的形成。
在对也门人群与其他 52 个中东人群的比较分析中，研究人员运用了多种分析方法。通过多维缩放（MDS）分析，发现也门 [阿拉伯] 和也门 [犹太人] 人群与伊朗、土耳其和阿联酋的人群聚集在一起；系统发育分析则显示，也门阿拉伯人群与阿联酋、卡塔尔、科威特等阿拉伯人群以及伊朗、土耳其的部分人群聚为一簇，且与沙特人群有着密切的亲缘关系 。这些结果表明，也门人群在中东地区的遗传结构中具有独特的地位，与周边人群既存在遗传联系，又有明显的差异。
此外，研究人员还对中东人群的等位基因丰富度进行了评估。结果显示，卡塔尔、科威特和伊拉克的独特等位基因均值较高，而以色列和约旦较低；在私有等位基因方面，卡塔尔、伊朗和科威特的均值最高，黎巴嫩、以色列和约旦最低。这一结果反映出中东地区不同人群之间的遗传多样性差异，为深入研究该地区的遗传演化提供了新的视角。
在群体混合分析中，研究人员利用 STRUCTURE 软件，基于 17 个 STR 标记对 52 个中东人群（共 5568 人）进行分析，识别出 6 个不同的遗传簇。结果发现，除阿拉伯半岛部分国家、土耳其和伊朗外，中东其他人群与阿拉伯半岛北部国家存在遗传相似性；多数阿拉伯海湾国家，如沙特阿拉伯、卡塔尔和也门，具有一致的遗传模式，但巴林是个例外，它与阿拉伯半岛北部国家聚类在一起；而 Ashkenazi 犹太人的遗传特征与其他中东人群差异显著，这表明其遗传组成可能主要源于欧洲，且与中东地区其他犹太人群存在一定程度的隔离。
通过 FSTruct 程序对祖先变异性的分析发现，也门阿拉伯人群在阿拉伯半岛的阿拉伯人群中，FST/FSTmax比值最低，这意味着也门人群的基因混合程度相对较低，暗示也门可能是该地区阿拉伯人群的潜在起源地。这一发现与先前的研究相呼应，进一步凸显了也门在阿拉伯 Y 染色体研究中的重要地位。
综上所述，这项研究通过对也门人群 Y-STR 的深入分析，构建了专属数据库，揭示了也门人群独特的遗传结构。研究结果不仅为法医学和群体遗传学研究提供了宝贵的数据支持，还为我们理解中东地区的人口迁移、演化历史以及遗传多样性分布提供了新的线索。然而，研究也存在一定的局限性，如样本采集仅局限于萨那地区，可能无法完全代表也门全国的遗传多样性；分析范围仅涵盖 17 个 Y-STR 标记，相较于更先进的多重复合系统，分辨率有限。未来的研究需要更广泛地采集样本，纳入更多的 Y-STR 标记，以更全面地揭示也门人群的遗传奥秘。
该研究成果发表在《Forensic Science, Medicine and Pathology》杂志上，为相关领域的研究开辟了新的方向，吸引着更多科研人员深入探索也门人群遗传结构背后的故事，以及它在人类遗传演化长河中的独特意义。
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