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生物通编译：患有遗传性共济失调神经疾病的人在维持平衡和协调上存在障碍，并且大脑受到损伤。在4月10日出版的Neurology上的一篇研究论文中，研究者通过给这些患者服用一种类似维生素的化合物可以帮助这些人的身体将食物转变为能量，这样的症状就得以减轻。
这种化合物的名字是辅酶Q10（CoQ10），在一系列细胞从糖类获取能量的生化反应中发挥重要功能。尽管CoQ10在人体的每个细胞中都存在，但是研究者们了解到CoQ10的短缺对于需要大量能量的肌肉而言尤其是灾难性的。当哥伦比亚大学的神经生物学家Salvatore DiMauro在研究一名肌肉损耗的患者时，意外地发现了与遗传性共济失调症的关系。
为了检验这名患者的CoQ10水平是否低至不正常的水平，DiMauro和同事们检测了20名作为对照的肌肉组织正常的患者的CoQ10水平。令人吃惊的是，这些患者中有一人体内的CoQ10水平也很低。这名患者患有严重的遗传性共济失调症。多种基因都可以导致这种疾病，但是尽管这名患者的家族成员中有人患有这种疾病，可是这名患者却并不属于任何一种已知的共济失调症基因亚型。DiMauro开始寻找那些由未知基因导致疾病的患者，不久他的同事们找到了六名这样的患者。
DiMauro给这些患者每天服用1000毫克得CoQ10，结果这六名患者的症状都发生了改善。一年后，他们在平衡，语言和运动能力上，提高了25%。研究者不知道为什么CoQ10帮助了这些患者，而且研究中没有设置服用安慰剂的对照组。但是DiMauro希望这一发现能够促进医生们对那些由未知遗传原因引起的共济失调症患者使用CoQ10治疗。DiMauro说：“可能我们发现的是另一类遗传性共济失调症。很明显如果我们可以准确地诊断出这样的患者，我们就可以帮助他们。”
Mayo Clinic的神经科学家Andrew Engel说：“这是一篇非常重要论文，但是这不是治疗所有共济失调症的万用方。”（版权所有 转载请注明）
——摘译自4月10日Science now（heartlake）
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