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来自美国克莱格凡特研究所（J. Craig Venter Institute，由TIGR所建立），加拿大多伦多大学，加州大学圣地亚哥分校，西班牙巴塞罗那大学（Universitat de Barcelona）的研究人员近期公布了单个个体二倍体基因组序列，为未来的基因组比较打开了一道门，也开创了个体基因组信息的新纪元。
原文摘要：
Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, et al. (2007) The Diploid Genome Sequence of an Individual Human. PLoS Biol 5(10): e254 doi:10.1371/journal.pbio.0050254
[Abstract]
我们每个人的基因组信息一般都是被包装进23对染色体中的，每23条来自一个亲代，他们的DNA又是来自其祖先基因的混合。因此人类基因组都是作为二倍体行使功能，而且由于等位基因和/或其非编码功能调控元件之间复杂的相互作用也会产生新表型。
大约40多年前科学家们首次在染色体上观察到了人类基因组的二倍体特性，而且目前临床实验室依然将染色体组型作为全基因组检测的标准。随着分子生物学的进步，其它的比如染色体荧光原位杂交（chromosomal fluorescence in situ hybridization，FISH），以芯片技术为基础的遗传分析等技术也为遗传分析的进步贡献了不小的力量。但是尽管有这些技术，科学家们依然怀疑在实验样品中只观测到一小部分的遗传突变。
过去的十年当中，随着高通量DNA测序技术，以及先进的生物信息学分析方法的发展，获得人类基因组大多数序列的测序结果已经成为可能，国际人类基因序列协会（Human Genome Sequencing Consortium，HGSC）目前已经获得了人类基因组的两个版本version，分别利用的是克隆的方法，以及任意全基因组鸟枪法。
在这篇文章中，克莱格凡特研究所的研究人员分析1900万条基因序列和1300万条非编码序列，使用最新的方法详细检测了不同版本的相同染色体的基因序列。结果发现了400万种变异，包括单个核苷差异、序列插入和删除以及单个基因副本数的不同。
他们利用的方法主要是基于全基因组鸟枪法，并配合先进的基因组组合策略和软件，从而完成了二倍体基因组大片段的测序（(>200 kilobases）。与之前的人类基因组序列相比，研究人员发现测序结果中基因组变化的大部分是基于SNPs的已研究过比较多的变异，但是这一测序也发现了一些很少研究的基因组变异，插入和删除，这组成了基因组突变事件的一小部分（22%）。
这些数据描绘了一个二倍体人类基因组的分子特征，为未来的基因组比较打开了一道门，也开创了个体基因组信息的新纪元。
（生物通：万纹）
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