新白内障基因被发现

时间：2008年2月19日

来源：生物通

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一个国际研究组在白内障研究上获得了重大突破。他们通过分析一个瑞士家庭成员的DNA，鉴定出了一种基因编码区域的位置和缺陷。这个家族成员罹患常染色体显性儿童白内障。该基因编码的蛋白质属于一个单羧酸转运蛋白家族，负责将小分子运送过细胞膜。令人惊讶的是，这种遗传缺陷可能导致肾糖尿。

生物通报道：一个国际研究组在白内障研究上获得了重大突破。他们通过分析一个瑞士家庭成员的DNA，鉴定出了一种基因编码区域的位置和缺陷。这个家族成员罹患常染色体显性儿童白内障。该基因编码的蛋白质属于一个单羧酸转运蛋白家族，负责将小分子运送过细胞膜。令人惊讶的是，这种遗传缺陷可能导致肾糖尿。现在，研究人员已经开始寻找由这种新运送蛋白所携带的分子。他们推测，这种基因的缺陷能够干扰眼睛晶体的动态平衡以及肾脏。由于已知的年龄相关白内障环境风险因子显示，随着时间的增加，生理和氧化损伤在晶体内积累，因此研究人员推测这种这种新发现的转运子的缺陷害时年龄相关白内障的一个病因。年龄相关白内障患者现在可能通过检测这种基因的突变来进行诊断。了解了这种转运子的确切功能可能为白内障的非手术治疗开辟一道新的大门。白内障是眼睛晶状体中折射率发生改变得一种状况，视物模糊。目前通过手术移除受影响晶体并用人工晶体进行替代来治愈。在儿童中，14％的盲童受白内障影响，而全世界年龄在60及以上的老人中有一半的人患有年龄相关白内障。不同的潜在缺陷导致这种疾病的发生。对分子和基因的研究能够鉴定出在晶体细胞中结构或调节功能中起到重要作用的一些基因。尽管迄今鉴定出的所有白内障基因都影响儿童，但是年龄相关白内障遗传因子仍然需要进一步发现。（生物通雪花）白内障晶状体混浊称为白内障。老化、遗传、代谢异常、外伤、辐射、中毒和局部营养不良等可引起晶状体囊膜损伤，使其渗透性增加，丧失屏障作用，或导致晶状体代谢紊乱，使晶状体蛋白发生变性，形成混浊。分先天性和后天性。先天性白内障多在出生前后即已存在，小部分在出生后逐渐形成，多为遗传性疾病，有内生性与外生性两类，内生性者与胎儿发育障碍有关，外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致。先天性白内障分为前极白内障、后极白内障、绕核性白内障及全白内障。前两者无需治疗，后两者需行手术治疗。后天性白内障是出生后因全身疾病或局部眼病、营养代谢异常、中毒、变性及外伤等原因所致的晶状体混浊。又分为6种：①老年性白内障。最常见。多见于40岁以上，且随年龄增长而增多，病因与老年人代谢缓慢发生退行性病变有关，也有人认为与日光长期照射、内分泌紊乱、代谢障碍等因素有关。根据初发混浊的位置可分为核性与皮质性两大类，视力障碍与混浊所在的部位及密度有关，后皮质及核混浊较早地影响视力，治疗以手术为主，术后可配戴接触眼镜，也可手术同时行人工晶状体植入术。②并发性白内障（并发于其他眼病）。③外伤性白内障。④代谢性白内障（因内分泌功能不全所致，如糖尿病性白内障）。⑤放射性白内障（与X射线、β射线、γ射线等有关）。⑥ 药物及中毒性白内障。若不及时治疗,晶状体中的白化会越来越严重,最终完全变模糊,晶状体核解体,使视力完全丧失. 白内障的主要症状是视力障碍，它与晶状体浑浊程度和部位有关。严重的白内障可致盲。白内障按病因分为年龄相关性（老年性）、外伤性、并发性、代谢性、中毒性、辐射性、发育性和后发性白内障等。一般只有手术才能治疗白内障。由于手术显微镜、显微手术器械和人工晶状体的应用，缝线材料和局部麻醉方法的改进，近30年来白内障手术取得了重大的进展。目前多采用白内障摘除术治疗，术后在眼内植入人工晶状体或配戴眼镜或角膜接触镜以矫正视力。