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确信女儿的病和肌肉生长抑制素蛋白有关，休·莱茵霍夫决定自己找到影响这种蛋白生成的基因。
第1步 莱茵霍夫把比阿特丽斯的血液样本送交斯坦福大学实验室，通过离心分离机萃取出DNA.
第2步 回家后，莱茵霍夫把DNA交给聚合酶链式反应机处理。通过加热，机器把交缠的双螺旋DNA变成两条单链。
第3步 莱茵霍夫在分裂后的DNA中加入化学引物，这些化学引物由他自己设计，在网上订购，作用是给他寻找的基因打上标记。接下来，聚合酶链式反应机再挑出带标记的部分进行复制。
第4步 莱茵霍夫将50微升的复制后DNA交给一家商业实验室。实验室再把排序后的数据张贴在加密的服务器上。
第5步 莱茵霍夫把数据———2个碱基对———打印下来，和Ensembl（英国的网上数据库）公布的基因组图组进行对比。
“你想看我的手电筒吗？“5岁的比阿特丽斯·莱茵霍夫问。她站在她家的客厅里，留着简洁的短发，带着害羞的微笑，扑通一声坐在地板上，开始解剖一个玩具手电筒，似乎很好奇它的内部构造。比阿特丽斯看起来像任何同龄普通女孩，直到她站起来，伸手拥抱她的父亲休。她的短裤被扯高了一些，露出两条纤细的瘦腿。他们一家人称之为”小鸟腿“，上面看不到丝毫的肌肉，只有骨骼和包裹在外面的皮肉。令人好奇的是，凭借这样的小细腿，比阿特丽斯还能像普通孩子一样蹦蹦跳跳，步伐轻快。
从父亲的怀抱里钻出来，比阿特丽斯脱掉球鞋，露出缠绕在双脚外的整形矫正器。她的哥哥麦卡卢姆蹲坐在旁边的沙发上建议该换一副新矫正器了。休蹲下来检查了一下，发现麦卡卢姆的判断是正确的。比阿特丽斯的脚又长长了。
然而相对于其他困扰比阿特丽斯健康的问题，这些都不算什么。她患有罕见的遗传疾病。莱茵霍夫一家一度以为她也许永远无法行走，更谈不上跑步跳跃。物理治疗提供了很大帮助，但直到今天，爬楼梯对比阿特丽斯还是个大难题。她的肌肉依然非常弱。休很担心她的心脏———这种疾病很可能引起大动脉扩张，导致致命后果。
没有人能够预言比阿特丽斯的未来，因为没有人知道她的毛病到底在哪里。休带她去看过全美国最著名的医学专家，希望找到病因。但这个女孩的众多古怪症状让医生们困惑不已。这种不确定性让她的疾病更加可怕，更令人担忧。
面对这类医学疑难，多数家庭往往不堪重负，抑郁消沉。然而，休·莱茵霍夫不愿向命运和困难低头，他做出了一个非凡的决定：他要一点一滴研究比阿特丽斯的基因代码，自己找到答案。莱茵霍夫的本职是生物技术顾问，30年前获得医学文凭后一直在不断自学临床遗传学。现在，他用这些专业知识把家变成了一个临时基因实验室。他开始给比阿特丽斯的基因段落排序，用二手设备分析准备样本，通过网上公共数据库解读数据。在他的阁楼书桌上有两个巨大的档案夹，里面装满了图标，详细描绘了比阿特丽斯基因的2万个碱基对（碱基对是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括A、G、T、C、U）；旁边电脑里还存储着近10亿个碱基对的数据。一有空闲时间，莱茵霍夫就一头扎进临时实验室，梳理比阿特丽斯的DNA，一个个核苷酸（由与磷原子团结合并形成DNA和RNA的基本成分的核苷构成的化合物）地挨着检查。他在搜寻导致比阿特丽斯病痛的异常基因。也许是在一个错长在鸟嘌呤位置的腺嘌呤。也许是关键位置上多余的胞核嘧啶。他想如果发现了罪魁祸首也许能够发现治疗方法。
这是一项浩大充满挑战的工程。“人类基因组”莱茵霍夫说，“仍然像是一片原始的荒野。”虽然过去20年此领域的研究突飞猛进，但导致一些常见遗传疾病的基因变异依然让科学家头痛不已，更别说那些罕见疾病了。因此，超过40%的患有特殊遗传病的孩子得不到正确诊断。莱茵霍夫的朋友，波斯顿儿童医院教授大卫·科拉普汉说，“看着身患疾病的孩子，却不知道病因，甚至无法预测病情的发展，就像抽中了噩运彩票。”科拉普汉对此深有感受，他的儿子死于一种未能确诊的神经性遗传病。
并非所有人都认为莱茵霍夫的努力有价值。一些遗传学家认为，绝望已经把他逼进了死胡同。莱茵霍夫理解这一类观点，有时甚至认为这些怀疑论者———其中不乏他的朋友———是正确的。但是，即使他成功的几率只有万分之一，他也不会选择袖手旁观。在他看来，父母必须是子女的最大支柱，当医学机构缴械投降时，父母的爱依然督促他们追寻答案。莱茵霍夫认为，作为一个永不放弃的父亲本身就是一个伟大的目标。“最终，”他说，“这仅仅是一个父亲对女儿的爱的表现。”
由于致力科研工作，莱茵霍夫成家较晚。他在约翰霍普金斯大学获得医学学位。他的导师维克多·麦库斯克堪称20世纪最伟大的医学遗传学家。担任住院医生后，莱茵霍夫成为西雅图弗雷德·哈奇森癌症研究中心的基因研究者，之后涉足商界。上世纪90年代大部分时间，他担任一家风险投资公司的合伙人，之后创建了DNA科学，一家开发遗传筛查工具的硅谷公司。2001年，他离开DNA科学。两年后公司申请破产，被收购。今天，莱茵霍夫为生物技术新公司担任顾问，提供药物研究建议。
1998年，莱茵霍夫和丽莎·哈尼结婚。同年末，她生下他们的第一个儿子科尔斯顿，两年后，第二个儿子麦卡卢姆出生。2003年，41岁的哈尼再次怀孕，此时莱茵霍夫已有50岁。
由于高龄父母更容易生下有遗传缺陷的孩子，哈尼在妊娠期非常小心，经常接受检查。早期超声波检查发现胚胎的后颈皮下透明层较厚，现实染色体异常（比如唐氏综合征）的可能性较高。但羊水诊断和心电图检查排除了他们的疑虑。
比阿特丽斯出生于11月，就在她出生几秒后，莱茵霍夫立刻意识到有什么地方不妥。她的手指紧紧地蜷曲着，她的脸上有一大块葡萄酒色的斑点，她的脚异常的长。长脚是马凡氏症的征兆。马凡氏症是一种系统性结缔组织病变，在约翰·霍普金斯大学时，莱茵霍夫经常接触这种疾病。马凡氏症患者身材极高，四肢超长，有大动脉扩张的危险，刘备（传言双手过膝）和高瘦的美国总统林肯都被疑是该病患者。进一步测试发现比阿特丽斯的呼吸反射、身高体重均正常，莱茵霍夫这才放下心来。沉浸在第三次做父亲的快乐中。
比阿特丽斯出生10天后，莱茵霍夫和哈尼带比阿特丽斯去整形外科，检查她的收缩的手指。医生注意到这个婴儿似乎有毕耳氏症，一种类似马凡氏症的遗传病，但没有前者那么严重的后果，因不同的基因变异造成。马凡氏症由FBN1基因异常导致，而毕耳氏症的变异位于FBN2.经过几天的仔细观察，莱茵霍夫开始怀疑医生的诊断。除了卷曲的手指，不同于其他毕耳氏症患者的是，比阿特丽斯的其他部位都非常灵活。最后，莱茵霍夫给毕耳氏症的发现者罗德尼·毕耳斯写了一封咨询电子邮件。他的猜测得到了毕耳斯的肯定。
8周大时，比阿特丽斯的身体和四肢仍然看不到丝毫肌肉的迹象。长到第12周，她的脖子仍然软塌塌的。哈尼说，“3个月时婴儿的身体开始变得结实，可她依然软绵绵的。”更糟糕的是，比阿特丽斯的体重一直不见增加。
2004年4月，比阿特丽斯因“生长障碍”住院。收治她的医疗小组做出一个罕见决定，对婴儿的头部实施MRI扫描，确定她的肌肉发育障碍是否因神经缺陷造成。经检查发现，她的脑部正常。医生们百思不得其解，莱茵霍夫被迫求助于书籍。哈尼说，休对付压力的方法就是找到问题的症结，“他是个行动派；问题解决者。”不久，莱茵霍夫家的阁楼里就堆满了关于遗传疾病的科学书籍和论文。
莱茵霍夫一度怀疑比阿特丽丝肠胃中的寄生虫在和她争夺食物，导致她无法吸收营养。后来，他又怀疑她可能患有线粒体疾病。他开始给她服用维生素Q，一种非处方药。但是，比阿特丽斯的病情并未得到改善。莱茵霍夫向约翰·霍普金斯大学的遗传医学院院长大卫·瓦勒求助。瓦勒同意诊断比阿特丽斯。2005年，莱茵霍夫带着女儿飞抵巴尔的摩。瓦勒和他的同事泰勒·莱姆希瑟对女婴进行了检查。让莱茵霍夫惊讶的是，两位遗传学家掰开比阿特丽斯的嘴巴，盯着她的喉咙琢磨了很长时间，然后又找来第3位医生，比利时专家巴特·列奥耶会诊。列奥耶似乎对比阿特丽斯的喉部状况表现出异常忧虑。“我对病因已有相当把握，”他说，“我们必须立刻做超声波心电图检查，就在今天下午。”
列奥耶解释说，比阿特丽斯可能患有一种新命名的遗传疾病，这种病是他和另一位约翰·霍普金斯大学遗传学家哈利·迪兹共同发现的，名为列奥耶-迪兹氏症。被认为和马凡氏症及毕耳氏症属于同一类疾病，但发生变异的不是FBN1或FBN2基因，而在于负责TGF-β（转型生长因子β）的两个受体基因。受体是和诸如荷尔蒙、抗原、药剂或神经传递素相联的一种分子结构或场所。所有这些基因在TGF-β信号通路中扮演重要作用，这一信号通路调节身体生长和细胞繁殖。
列奥耶-迪兹氏症的一大症状是分差的小舌———位于喉部的锥形组织。之前的医生没有发现小舌异常。但约翰·霍普金斯的诊断小组有不同看法。
巧合的是，莱茵霍夫已经预约周末在旧金山让女儿接受超声波心动图检查。他承诺将检查结果通知列奥耶。列奥耶交给莱茵霍夫一份不久前发表在科学杂志《自然遗传学》上的相关论文。坐飞机回家的路上，莱茵霍夫大部分时间陪着比阿特丽斯玩游戏。疾病并未影响她的智力发育。旅途即将结束时，他终于抽出时间阅读列奥耶交给他的论文。手上的文字看得他胆战心惊。列奥耶-迪兹氏症导致动脉扭曲，比马凡氏症更致命，病人的平均寿命只有27岁。“虽然我不是一个教徒，”莱茵霍夫说，“但也在心里祈祷，她得的千万别是这种病。”
莱茵霍夫的祈祷应验了。超声波心电图显示，比阿特丽斯的大动脉完全正常。进一步的遗传学检查证实她的TGF-β受体没有发生变异。但是经过这次惊吓，莱茵霍夫开始认为比阿特丽斯的病肯定和TGF-β信号通道有关。她的症状和这个通道变异所致的3种疾病相似，比如，类似马凡氏症的脚、类似毕耳氏症的紧握的手指，和类似列奥耶-迪兹氏症的分叉小舌。然而，对她日常生活造成最大影响的还是因为缺乏肌肉造成的软弱无力。莱茵霍夫决定求证骨骼肌和TGF-β信号之间是否存在联系。
他注意到了肌肉生长抑制素，一种防止肌肉疯狂生长的蛋白质，是TGF-β的化学亲属。当被剥夺肌肉生长抑制素后，实验室老鼠纷纷变成施瓦辛格式的肌肉鼠。也许比阿特丽斯的基因缺陷影响到她的肌肉生长抑制素分泌。
莱茵霍夫恰巧认识肌肉生长抑制素的发现者约翰·霍普金斯大学的生物学家李瑟金（Se-JinLee）。莱茵霍夫在约翰·霍普金斯担任住院医生时和李相识。李说，“他打电话向我描述了比阿特丽斯的情况，提到他猜测她的病可能和肌肉生长抑制素有关。”李将一篇介绍这种蛋白质的论文发给莱茵霍夫，并惊讶于他对这个复杂课题的浓厚兴趣。
2006年春，莱茵霍夫再次飞抵巴尔的摩和哈利·迪兹见面。虽然超声波心电图和遗传检查排除了列奥耶-迪兹氏症的可能性，他对这个特殊病例的兴趣依然未减，并担心比阿特丽斯依然有严重心脏缺陷的可能。他建议莱茵霍夫让女儿接受心血管系统CT扫描。
莱茵霍夫犹豫了。CT扫描大量使用X光，他担心比阿特丽斯不能承受大剂量的辐射。
两个男人达成妥协：改做MRI扫描。并把检查日期推迟到第二年1月。
但莱茵霍夫对MRI计划依然不满，由于年龄太小，比阿特丽斯必须接受全身麻醉，确保她在机器中保持不动。他有8个月的时间来找到推翻MRI检查的理由。他更废寝忘食地投入到肌肉生长抑制素的研究中。科学家已经发现有3种活化素受体对于调节肌肉生长抑制素有重要作用。它们是ACVR1B，ACVR2，和ACVR2B.莱茵霍夫猜测缺陷就存在于这三种活化素受体基因中，从而导致她的肌肉生长抑制素失调。只有一种方法能够证实他的猜测：检查DNA.人们对活化素受体已有较深认识，因此如果其中存在病变不难发现。
莱茵霍夫首先请李瑟金帮助他完成DNA排序，但遭到拒绝。根据约翰·霍普金斯大学的规则，任何教授想要拿人体基因材料做实验，首先需要大学审查委员会批准。这一复杂的官僚程序可能等几个月，并且无法保证获得批准。
其他多名医生也拒绝了莱茵霍夫的类似要求。这其中包括他的熟人。他的请求让他们觉得困扰。因为肌肉生长抑制素从未被发现和任何人类疾病有关，莱茵霍夫的假设未免异想天开，甚至接近愚蠢。在他们看来，给这种蛋白做DNA测序等于浪费时间。“有那么几个人不想被牵扯进来，”莱茵霍夫说，“他们认为这不是科学的做法。”
还有一部分人无法接受一位父亲拿自己的孩子做实验。“当他们得知病患是我的女儿，”莱茵霍夫说，“他们的态度变得尴尬起来。他们认为狂热影响了我作为一名科学家的理智。”
2006年末，莱茵霍夫清楚地认识到，想要完成对比阿特丽斯活化素受体基因的排序，他不得不自己动手。熟悉《CSI》的电视剧迷都知道聚合酶链式反应是一种复制小段DNA的方法。通过重复反应得到完成排序所需的足够DNA材料。通过调查，莱茵霍夫发现，一台二手PCR（聚合酶链式反应）机的价钱甚至比一台MacBook笔记本还便宜。最终，他只花了750美元就买到一台能完全正常工作的二手机器。获得其他设备（比如PCR试剂）反而比较困难。一些化学公司不愿送货给私人地址。于是，莱茵霍夫把他家地址伪装成某研究机构总部。
莱茵霍夫到朋友工作的斯坦福大学实验室借用离心分离机用于从比阿特丽斯的血液中萃取DNA样本。然后，把样本带回家，放进PCR机，开始工作。加热后，PCR机器把DNA交缠的双螺旋结构撕开变成两条单链。然后加入从网上购买的化学引物。这些引物经过特别编码，可找到莱茵霍夫寻找的基因———3种活化素受体基因———加以复制。这一过程经过无数次的重复，最终生成几百万份比阿特丽斯的活化素受体基因。足够满足进行可靠基因测序的需要。
虽然莱茵霍夫能够承受购买二手PCR机的价钱，但一台二手的基因测序机需要约10万美元，且奇货可居。于是，他联系到一家愿意帮助他的大学实验室，每50微升的DNA材料排序花费3.5美元。2007年春，莱茵霍夫寄去超过200份样本。测序结果返回后，被组织编撰成图表，看上去好像纪录小型地震的震波的示意图，每个尖锐的突起显示个体核苷（由与磷原子团结合并形成DNA和RNA的基本成分的核苷构成的化合物）。莱茵霍夫把所有材料打印出来，装订成3大本文件集，然后登录Ensembl网站数据库，一点一滴地对比每个数据。
Ensembl是英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院和欧洲生物信息研究所合作创立的公共数据库，2000年启动，包含约50个物种（羊驼、斑马鱼等）的基因组图谱。智人部分依据美国的国家生物技术信息中心绘制的人类基因组；在此基础上，研究具体疾病基因变异的研究者们陆续将他们的研究成果补充进去。莱茵霍夫将比阿特丽斯的基因和Ensembl数据进行对比，寻找不曾被记录的碱基对变异。因为根据他的假设，导致比阿特丽斯疾病的是从前不为人所知的基因变异，因为这样她的病才这么难以诊断。
这是一项让人望而生畏的浩大工程：打印出的材料包括约2万个碱基对，并且不存在任何自动搜索方式。工作一天，把孩子们送上床后，莱茵霍夫就把自己关进阁楼实验室，花几个小时检查比阿特丽斯的DNA.许多次他累得倒在地板上睡着了。凌晨醒来，又继续工作。对比资料时，他有时想像比阿特丽斯就安静地坐在旁边。
这是一项考验耐心的缓慢工程，但对于在管理职位上工作了十年的莱茵霍夫而言，重返科研工作也是一种享受。更加重要的是，作为一个积极的探索者远比完全把希望寄托于不堪重负的医生的父亲感觉要好得多。这种搜寻工作变成一种心理安慰，让他每天看着女儿艰难地上下楼梯时可以减少几分绝望的感觉。
自信搜寻工作卓有成效，莱茵霍夫取消了比阿特丽斯的MRI检查。2个月后的2007年3月，他完成了对比工作。至此，他已经在比阿特丽斯的活化素受体DNA上找到20处和Ensembl数据库不同的地方。当然，其中只有位于ACVR1B的一处不曾被任何遗传学论文提到。根据莱茵霍夫的判断，这一变异相当独特。但是这一变异的位置和肌肉生长抑制素对应的DNA区域相距甚远。这么一个古怪位置的微小差异似乎不至于导致比阿特丽斯的严重疾病。莱茵霍夫决定对比自己的ACR1B基因，再探究竟。然后他依照之前的程序把自己的DNA样本送交大学实验室进行测序。结果返回后，他发现自己的DNA在同样位置上存在和比阿特丽斯一样的“差错”。这一发现推翻了莱茵霍夫之前的设想。这个地方的变异不会导致女儿的严重疾病。
虽然迄今为止，莱茵霍夫的基因分析实验宣告失败，他仍然坚信比阿特丽斯的病和TGF-β有关。值得欣慰的是，在研究期间，他读到一篇文章，介绍患马凡氏症的老鼠被注射洛沙坦（一种调节血压的普通药物）的实验。这种药物的预期目的是防止动脉扩张，但在研究过程中，意大利科学家发现它还可能帮助加强骨骼肌肉。莱茵霍夫说服比阿特丽斯的医生给她服用洛沙坦。这种药的副作用很小，潜在疗效显著，值得一试。
不久之后，比阿特丽斯的行动更有自信了。虽然无法解释洛沙坦到底是如何工作的，甚至无法证明比阿特丽斯的病情改善就该归功于这种药，但物理治疗师对女孩状况的显著改善无比惊讶。
2007年7月，结束比阿特丽斯的活化素受体DNA研究几个月后，莱茵霍夫参加美国马凡氏症基金会年度研讨会。他的主要兴趣在于一个特别讨论小组。讨论小组针对他这类人，具体说就是和他一样的儿童患者的父母，这些孩子表现出马凡氏症症状但却不是该病患者。
父母们依次自我介绍，讲述他们的沮丧和无奈———比如保险公司拒绝支付DNA测试费用，庸医胡乱治疗，等等。轮到莱茵霍夫发言，他讲述了自己的经历，从注意到比阿特丽斯的反常一直到想方设法完成女儿的活化素受体的DNA测序。大家的表情从目瞪口呆一直转变成满脸崇敬，纷纷希望进一步了解他的研究历程。
但是观摩家长会谈的医生戴安娜·迈尔威茨却警觉起来，作为德克萨斯医学院遗传医学系主任，迈尔威茨无法理解莱茵霍夫为什么要大费周折进行希望如此渺茫的实验。首先，他着重研究的DNA从未被发现和马凡氏症及类似疾病有任何联系。相比之下，fibrillin-2之类的已知症结所在更有研究价值。即使真让他发现了一个致病变异，在漫长的诊断过程中也仅仅是小小的第一步。
“接下来，你必须证明这一变异确实造成了目标疾病。”迈尔威茨说，“理解一个基因变异和某疾病的关系非常困难。如果针对不知是否导致疾病的基因测序，则更加棘手，即使对我们这些整天干这个的专业人士而言也是如此。”
莱茵霍夫发言完毕后，迈尔威茨赶紧警告听众们千万不要模仿他的行为。她说，“这不是适合推荐给普通父母的方法。你们不具备相关专业知识。”
迈尔威茨的轻视让莱茵霍夫颇感愤怒。“我记得当时想，‘这家伙是谁？’我还是第一次碰到对病患家属的好奇心如此露骨地表达蔑视的医生。最令人愤懑的是，她对病患父母困境的麻木。”
这样尖锐的反应毫不符合莱茵霍夫的性格。他是个说话轻言细语的人，永远给人沉稳的感觉。但医生们确实让他体会到深切的失望，尤其是那些不假思索把患者父母的询问丢到一边的人。“我们听到很多故事说病人从网络获得各种各样信息，让医生们气得脸红脖子粗，究其原因在于即使作为医生也有很多问题是他们所不了解的，而患者却把他们当成全能全知的上帝。”
和迈尔威茨的建议相反，莱茵霍夫决定开始比活化素受体实验更激进的研究。2008年夏，他启动了更有野心的诊断工程———开始比阿特丽斯的转录组测序。
按照莱茵霍夫的说法，转录组是“基因组的商业终端。”为了生成蛋白质，一个基因中有一小部分———约1%———被转录成信使核糖核酸（mRNA），它们又被称为基因抄本，负责向核糖体（制造蛋白质的细胞机器）传递指令。
分析转录组相当于给一个人完整基因组排序的捷径。它给窥探数千个最重要基因提供了方便。由于转录组只相当于一个人完整基因组的一块横截面，其中包含的需要筛选的变异少很多。一个典型的人类基因组包含100至300个不同于其父母基因组的变异；而转录组中的变异则更少。
莱茵霍夫让一家实验室从比阿特丽斯的白细胞中萃取mRNA，然后用逆转录酶将这个单链RNA变成便于测序的双螺旋DNA.这一过程可获得比阿特丽斯的多达1.5万个基因的碎片。（完整人体基因组包括2万至2.5万个基因。）最后，莱茵霍夫用自己和妻子的白细胞重复这一过程。他推测，比阿特丽斯的基因变异是偶然发生的，而非继承自父母。
“保守的科学家会说这是个糟糕的实验。”莱茵霍夫承认，“这样的分析只针对一部分基因———而不是针对整个海洋撒网；就好比只顾及到太平洋。但是，在我看来，这个开始已经不错了。”
莱茵霍夫的计划仍在进行中，他称之为3人转录组实验，3个人包括了父亲、母亲和女儿。他已经找到了3个比阿特丽斯特有的基因变异，令人失望的是，它们和TGF-β信息通道都没有直接关系。一个基因是负责运输蛋白的；一个位于CRNKL1，一个很少在人类身上研究的基因；第三个是一个生僻得还没有名字的基因。
莱茵霍夫心目中的英雄是伯格·英格兰。这位挪威妇女生育了两名痴呆儿。1934年她告诉奥斯陆医生AsbjornFolling，她孩子的尿液散发一种刺鼻的霉味。按照Folling的要求，她连续两个月每天收集孩子的尿液样本———共5加仑。Folling发现这些样本中含有大量苯丙酮酸，之后这一物质被发现存在于许多痴呆儿的尿液中。研究发现，一种遗传缺陷使这些孩子无法正常代谢苯丙酮酸，有毒物质的堆积造成大脑损伤。这一发现导致了对这一疾病（苯丙酮酸尿症）最有效的治疗方法———食用苯丙氨酸（被身体转化成苯丙酮酸）含量少的食物。在莱茵霍夫看来，苯丙酮酸尿症的发现是一个完美的例证，说明细心的父母能够敦促医生解决看似无法解决的问题。感谢英格兰和Folling的工作，现在，无数患有这种先天疾病的儿童能够过上正常生活。
为鼓励这种合作，莱茵霍夫创建了MyDaughtersDNA.org.网站于2007年10月启动，邀请患儿父母将子女疑难病症的病历张贴上网。同时希望遗传学家光顾网站，帮助识别罕见疾病，搜集病例用于帮助他们的研究。最早一批在网站上张贴信息的人中有一位叫斯蒂芬·彼得科夫的保加利亚男子。他谈到他的12岁女儿。她的四肢软弱无力，有语言障碍，无法流泪。保加利亚的医生们束手无策。比利时和保加利亚的基因测试也未能指向任何已知遗传病。美国密苏里州圣路易斯大学医学院的遗传学家加里·哥特斯曼通过《自然》杂志得知MyDaughtersDNA.org，进而读到彼得科夫的故事。女孩无法流泪的症状让他想到X三体综合征。他建议彼得科夫带女儿做针对这个疾病的相关检查。不到一个月后的2008年3月，彼得科夫再次上网张贴信息。他的女儿被确诊患有X三体综合征中的两大疾病，最显著的是造成皮质醇（一种荷尔蒙）生产缺陷的阿迪森氏病。不久之后，彼得科夫的女儿开始接受荷尔蒙治疗，最终将帮助她长出肌肉。
现在，大多数人仍然无法负担完成个人完整基因组排序。即使当费用降低到1000美元。距离帮助罕见遗传疾病患儿仍有很长距离。处理DNA数据和诠释这些数据找到相关疾病是完全不同的两码事，更遥远的是找到治疗方法。莱茵霍夫的朋友，丹娜-法布尔癌症学院的马克·维达尔说，“显然，依靠现在的医学水平，在短期内我们无法帮助比阿特丽斯。”
休·莱茵霍夫在内心深处也知道这一事实。他认识到他的诊断试验也许找不到答案。但是，他仍然没有放弃在比阿特丽斯的基因组内探索，很大程度上，只有这样他才能在绝望的情况下保留一点控制感。莱茵霍夫说他的工作让他联想到彼得·马特瑟森对雪豹的研究。马特瑟森在尼泊尔的群山中没有找到一头雪豹，但是他的徒劳追寻却帮助他学会了面对妻子的逝世（癌症）。“比阿特丽斯的病因就像雪豹的踪迹一样飘渺。”他说，“我也许永远求而不得。然而奇怪的是，这也许并不重要。”
换句话说，追寻工作本身就是补偿。当然，莱茵霍夫知道由于比阿特丽斯的症状并不致命（至少在目前如此），使他还可以奢侈地谈论哲学意义。“我还没有目睹孩子渐渐从世界上消失，这才是最令人绝望的情形。”他说，“那是我无法想象的状况，那时我也许整天工作24小时。”文：BrendanI.Koerner
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