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St. Jude儿童研究医院为全世界的研究者们提供了一个强大的交互式工具，ProteinPaint。这项成果发表在本周的Nature Genetics杂志上，有助于增进人们对儿童癌症突变的理解。
生物通报道：St. Jude儿童研究医院为全世界的研究者们提供了一个强大的交互式工具，ProteinPaint。这项成果发表在本周的Nature Genetics杂志上，有助于增进人们对儿童癌症突变的理解。
ProteinPaint可以在各个基因上展示影响蛋白编码的儿童癌症突变，给出其他工具无法提供的关键信息。举例来说，ProteinPaint能告诉我们突变出现在诊断中还是复发的时候，是属于生殖细胞突变还是体细胞突变。（延伸阅读：华人学者Nature Methods发表超强测序分析工具）
在ProteinPaint的交互式信息图中，基因上的全部突变及相应蛋白一目了然，涵盖了癌症亚型、突变类型、突变频率、突变位置等一系列信息。这些信息可以为人们揭示突变在癌症发生、发展和复发中起到的作用。
“人类癌症突变的数据每一天都在增加。要使用这么丰富的基因组数据，新工具是必不可少的，”文章通讯作者Jinghui Zhang博士介绍道。“ProteinPaint相当直观，可以很方便地探索癌症基因组学的海量信息。”Zhang博士早年毕业于复旦大学，后来在Connecticut大学获得硕士和博士学位，现在是St. Jude儿童研究医院的计算生物学家。
ProteinPaint整合了多个数据集的突变信息，包括在一千多名儿童患者21种癌症亚型中发现的 27,500个突变。新突变信息发布之后这些数据也将随之更新。研究人员在ProteinPaint中详细注释了影响蛋白的每一个突变，还提供了36种亚型928个儿童肿瘤的RNA测序数据，以便追踪突变对基因表达的影响。这些信息是开发个性化癌症疗法所必需的。
ProteinPaint软件也可以用来研究其他与蛋白编码基因突变有关的疾病（比如镰状细胞病），文章第一作者Xin Zhou博士补充道。ProteinPaint还提供了COSMIC数据库的平行视图，允许用户比较儿童和成年癌症的基因组信息。COSMIC是世界上最大的体细胞突变数据库，其数据主要来自于成年癌症。
现在学术研究者们可以免费用ProteinPaint分析自己的数据。这一工具已经被用于研究儿童癌症的生殖细胞突变，相关研究发表在前不久的顶级医学杂志《新英格兰医学》上。
生物通编辑：叶予
生物通推荐原文：Exploring genomic alteration in pediatric cancer using ProteinPaint
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