编辑推荐：
瑞典的研究人员以格劳尔大猩猩及其亲戚山地大猩猩为研究对象，对现代样本和历史博物馆的样本进行了测序。他们发现，格劳尔大猩猩正在经历遗传多样性的下降，比山地大猩猩更为严重。
格劳尔大猩猩（又称东部低地大猩猩）是现存最大的灵长目动物。不过，因过度偷猎和栖息地破坏，格劳尔大猩猩种群数量在过去20年下降了近80%。于是，人们开始担心这个濒危物种的遗传健康。
瑞典的研究人员以格劳尔大猩猩及其亲戚山地大猩猩为研究对象，对现代样本和历史博物馆的样本进行了测序。他们发现，格劳尔大猩猩正在经历遗传多样性的下降，比山地大猩猩更为严重。这项成果于上周发表在《Current Biology》杂志上。
第一作者、瑞典乌普萨拉大学的研究生Tom van der Valk表示：“我们发现，格劳尔大猩猩的遗传多样性在短短几代就已经明显下降。”
研究人员对1910年至1962年之间采集的7只格劳尔大猩猩和4只山地大猩猩的样本开展测序，并将其序列与大猩猩参考基因组进行比对。测序覆盖度为3.1倍至10.8倍。然后，他们将这些历史序列与新近发表的现代基因组（包括8只格劳尔大猩猩、7只山地大猩猩和17只西部低地大猩猩）进行比较。
他们发现，以常染色体杂合性为标准，格劳尔大猩猩正经历遗传多样性的下降。现代格劳尔大猩猩的杂合位点数量比过去的大猩猩少了20%。同样地，当他们根据种群中可变位点的数量来估计多样性时，他们也注意到现代格劳尔大猩猩的多样性下降。
研究人员报告称，与过去的同类相比，现代格劳尔大猩猩的基因组中含有更多的纯合片段（ROH）。同时，超长纯合片段（长度在2.5 Mb至10 Mb之间）的数量也增加了24%，这表明杂种繁殖可能增加。
此外，格劳尔大猩猩的基因组中也积累了有害的突变。研究人员检查了变异对蛋白质编码基因和蛋白质本身的影响，发现它们带有更多的错义突变和功能丧失突变，以及破坏性的氨基酸替代。这些功能丧失突变往往影响与免疫力和甲基化有关的基因。
研究人员指出，种群下降对山地大猩猩的影响则不同。尽管山地大猩猩也经历了常染色体杂合性的下降，但比格劳尔大猩猩要低3％，纯合片段的增加也是如此。同时，它们还带有稳定数量的功能丧失突变。
研究人员表示，这两个大猩猩种群的历史可能解释了这种遗传健康方面的差异。格劳尔大猩猩与山地大猩猩大约1万年前在进化树上分开，之后格劳尔大猩猩经历了种群扩张的时期。与山地大猩猩相比，虽然这可能造成遗传多样性增加，但也可能引入了大量的低频有害突变。他们认为，这些有害的突变现在可能更加普遍，因为近几十年来格劳尔大猩猩的数量下降了。
这篇论文的通讯作者、瑞典自然历史博物馆的Love Dalén在声明中表示：“最近有害突变的增加强调了我们需要逆转格劳尔大猩猩种群数量下降的局面。”
原文检索
Historical Genomes Reveal the Genomic Consequences of Recent Population Decline in Eastern Gorillas
生物通微信公众号
生物通 版权所有
