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人类头发形状是一种高度遗传的表型。作为人类最明显的外部可见特征之一，头发形状在不同的大陆之间表现出了显著的多样性。
来自中国科学院北京基因组研究所，荷兰伊拉斯姆斯大学等处的研究人员发表了题为“Meta-analysis of genome-wide association studies identifies 8 novel loci involved in shape”的文章，完成了一项基于大样本的人类头发曲直的全基因组研究。研究人员通过问卷和专家评估结合的方式，精确量化了近三万人的头发曲直状况，并分析了800多万个遗传位点和头发曲直的关系。
这一研究成果公布在Human Molecular Genetics杂志上，文章的通讯作者为北京基因组研究所刘凡研究员，以及伊拉斯姆斯大学的Sarah E Medland和Manfred Kayser。
人类头发形状是一种高度遗传的表型。作为人类最明显的外部可见特征之一，头发形状在不同的大陆之间表现出了显著的多样性。
在这篇文章中，研究人员新发现了8个与人类头发曲直相关的新遗传位点，并验证了前人已报道的多个遗传位点，提高了对人类头发形状变异的遗传认识，有助于进一步揭开外部可见特征表达变异的分子基础。另外，基于新发现位点建立的人类头发预测模型有更高的预测准确性和更强的泛化能力，在法医学和美容领域有潜在的应用价值。
北京基因组所刘凡研究员指出，“数据表明亚洲人群头发曲直的遗传结构不同于世界其他国家，当前发现的卷发相关等位基因在亚洲人群中起很小的作用甚至无作用，或者其作用完全被亚洲特异的EDAR基因变异的效应所掩盖。”
随着对人类外貌表型遗传因素的深入了解，未来有望直接通过DNA涵盖的信息完整刻画供者的外貌信息。分子表型刻画是近年来法医学的新兴领域，其目的是通过对检材DNA的深度挖掘,刻画检材供者的外貌特征,从而缩小犯罪嫌疑人的查找范围,为侦查提供线索。该项研究有助于人类外貌表型刻画的不断完善，进一步推进了分子表型刻画领域的发展。
原文标题：
Meta-analysis of genome-wide association studies identifies 8 novel loci involved in shape
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