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“我们有技术，但我们不会救你的孩子，因为我们不能从你身上赚到钱”？！一些基因疗法产生了良好的效果，但在商业上却失败了。无论对患者，罕见病研究人员或是药厂，这将是一个难解的困境。如何解决？
这是基因疗法最大的成功之一，也是最大的失望之一。Strimvelis是一种治疗免疫系统遗传性疾病的有效药物，也是欧洲首批获批的基因疗法之一。但在2022年，出售Strimvelis的公司宣布，它再也负担不起这样做了：Strimvelis在治疗疾病方面非常有效，但却无法盈利。
现在它得到了第二次机会。位于米兰的意大利慈善Telethon基金会宣布，他们将亲自生产Strimvelis。Telethon基金会总经理Francesca Pasinelli在9月12日宣布这一决定的声明中说:“我们正在进行模式转变。”“我们是第一个将基因疗法商业化的非营利组织。”这个慈善机构史无前例的计划给科学家们带来了希望，他们花了几十年时间研究罕见疾病的基因疗法，却发现无法按常规的方式将新疗法提供给有需要的人——将它们授权给营利性公司。其他非正统的方法也在试验中，以保持这些努力。位于马里兰州贝塞斯达的美国国家促进转化科学中心(NCATS)的项目主任P. J. Brooks说:“我认为我们将开始看到创造性的解决方案，以及营销药物的不同实体。”
在过去的两年里，除了Strimvelis，还有两种基因疗法在获得监管机构的批准后，因商业原因退出了欧洲市场。越来越多的人担心，针对罕见疾病的其他基因疗法也将面临类似的命运，就像即将推出的依赖于基因组编辑相关技术的疗法一样。基因组编辑技术可以进行有针对性的DNA改变。
“基因治疗是我们的希望所在，”芭芭拉·巴拉德(Barbara Ballard)说，她是位于佛罗里达州莱克兰(Lakeland)的倡导组织“天使生命基金会”(SCID)的主任。“告诉别人，‘我们有技术，但我们不会救你的孩子，因为我们不能从你身上赚到钱’?真的吗?”
Strimvelis治疗的是一种名为ADA-SCID的免疫疾病，它是一组被非正式地称为“泡沫婴儿”疾病的一部分。患有这种疾病的儿童有一种叫做ADA的基因突变，导致ADA酶水平不足。这使得它们容易受到频繁的感染，这可能是致命的。骨髓移植可以治愈一些疾病，但许多儿童缺乏合适的供体。其他现有疗法只能部分恢复免疫系统。Strimvelis含有来自儿童自身骨髓的细胞，这些细胞已被修改为携带功能拷贝的ADA。它最初是由米兰圣拉斐尔基因治疗研究所(San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy)的研究人员开发的，然后该研究所将其授权给总部位于伦敦的制药公司葛兰素史克(GSK)。2016年，Strimvelis成为首个在欧洲获得批准的造血干细胞基因疗法。
但Strimvelis的市场很小。在欧洲，患有ADA-SCID的儿童占活产婴儿的比例不到20万分之一，基因治疗是为那些找不到合适骨髓捐赠者的人保留的。此外，Strimvelis仅在米兰生产，寻求治疗的人必须能够前往那里接受治疗——并非所有患有ADA-SCID的儿童都能做到这一点。
2018年，GSK将Strimvelis以及其他几种罕见疾病治疗药物出售给了总部位于伦敦的Orchard Therapeutics。四年后，Orchard放弃了这种药物。美国国家促进转化科学中心的Brooks说:“我会说这是一种治疗这种疾病的方法，我不经常使用‘治疗’这个词。”“事实上，有两家公司放弃了这个项目——这是一个问题。”
圣拉斐尔Telethon基因治疗研究所主任Luigi Naldini说，Telethon的安排可能是其他罕见疾病基因治疗的一个试验案例。他表示:“这是一个起点，我们希望我们能够加以利用。”
Strimvelis并不是唯一一种被公司放弃的ADA-SCID基因疗法。Orchard也停止了一种类似Strimvelis的治疗方法，但使用不同的方法将ADA基因输送到受体细胞中。2021年，该公司将这种疗法的知识产权归还给了最初创造这种疗法的学术研究人员。
加州大学洛杉矶分校(University of California, Los Angeles)的儿科医生Donald Kohn是其中一名研究人员，他正在利用南旧金山加州再生医学研究所(California Institute of Regenerative Medicine)的资金继续进行试验。加州再生医学研究所是一家资助干细胞研究的州立机构。他还在与美国食品和药物管理局(FDA)以及能够生产基因疗法成分的公司进行讨论，寻找降低生产这种疗法成本并获得监管机构批准的方法。目前正在进行其他努力，以降低开发和生产基因疗法的成本。NCATS参与了多个项目，这些项目正在探索使基因治疗生产标准化的方法，希望设计出简化的生产和批准程序。Brooks说:“如果我们在这方面取得成功，我们将改变‘商业利益病’的定义。”
期待富豪出手相助
但他和其他人也承认，在工业之外生产这些治疗方法存在挑战。一个残酷的现实是，很少有慈善机构有足够的财力来推销基因疗法，总部设在巴黎的非营利性患者组织联盟——欧洲罕见病协会(eurordi - rare Diseases Europe)的公共事务主管Simone Boselli说。他说，随着Telthon的宣布，“一种新的模式实际上正在形成”。“但我们应该注意:我们还能举办多少次其他的电视节目?”位于伦敦的独立研究慈善机构卫生经济办公室(Office of Health Economics)副主任Grace Hampson表示，几乎没有非营利组织拥有必要的技术诀窍。
由于这些原因，科恩希望他最终能吸引一家营利性公司来接受他现在正在测试的ADA-SCID基因疗法。但Kohn说，如果他的治疗方法不能吸引生物技术公司的目光，他的B计划是在资金用完之前，尽可能多地治疗孩子。“我刚上了医学院;我正在学习监管和药物开发方面的知识，”他说。“如果你认识亿万富翁，让他们来找我。”
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