玉米B染色体基因组组装：解锁遗传密码，洞察表观遗传奥秘

时间：2025年3月7日

来源：Genome Biology

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为探究 B 染色体遗传和表观遗传特征及其对宿主基因组的影响，研究人员组装玉米 B 染色体基因组，揭示其独特特征，助力相关研究。

在生命的遗传密码世界里，染色体是至关重要的 “密码本”。除了我们熟知的正常染色体，还有一类特殊的 B 染色体（Bs）。B 染色体也叫超数染色体，是在基本 A 染色体组之外的染色体，存在于众多真核生物中，为生物的遗传变异贡献了独特的力量。不过，它就像遗传世界里的神秘 “暗物质”，其遗传和表观遗传特征，以及对宿主基因组的影响，一直是科学界亟待解开的谜题。比如，虽然知道它能影响植物的一些性状，像改变玉米的株高和育性，但具体的机制却模糊不清。这是因为 B 染色体的序列组装困难重重，它结构复杂，还和 A 染色体有很高的同源性，使得深入研究举步维艰。

为了揭开 B 染色体的神秘面纱，中国科学院遗传与发育生物学研究所的研究人员联合美国密苏里大学 - 哥伦比亚分校的科研团队，踏上了探索之旅。他们的研究成果发表在《Genome Biology》上，为我们理解 B 染色体提供了全新的视角。

研究人员在这项研究中运用了多种关键技术方法。他们通过荧光原位杂交（FISH）筛选出含有两条 B 染色体的玉米自交系 B73 植株。利用 PacBio 高保真（HiFi）长读长测序和高通量染色质构象捕获（Hi-C）技术，对基因组进行测序和组装。同时，结合染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq）、单链 DNA 连接的文库构建测序（ssDRIP-seq）以及 RNA 测序（RNA-seq）等技术，从多个层面深入分析 B 染色体的遗传和表观遗传特征。

下面来看看具体的研究结果：

高质量基因组组装和注释：研究人员经过筛选、测序和组装，获得了含有两条 B 染色体的玉米自交系 B73 的高质量基因组。通过多种评估方法验证，该基因组组装质量高，完整性好。在此基础上，对 B 染色体（ChrB-v2.0）进行注释，发现其包含 1124 个高可信度的蛋白质编码基因，重复序列比例大幅提升，达到 88.55%，相比之前的版本有了显著改进。
玉米 B 染色体的遗传和表观遗传图谱：ChrB-v2.0 几乎完整，涵盖了之前未表征的区域。B 染色体上的基因和重复序列分布不均，基因主要集中在常染色质区域。通过对多种数据的分析，研究人员绘制出 B 染色体的遗传和表观遗传图谱，发现其常染色质区域的基因表达、组蛋白修饰水平较高，且 R 环密度大，而在短臂、着丝粒和异染色质区域则较低。此外，B 染色体的 DNA 甲基化主要发生在 CG 位点，着丝粒区域的甲基化模式与 A 染色体不同，其 CHG 甲基化水平较低，H3K4me3 和 H3K9ac 组蛋白修饰丰富。
B 染色体着丝粒的序列解析和结构：利用针对玉米 CENH3 的染色质免疫沉淀测序，研究人员确定了 B 染色体着丝粒的位置和结构。B 染色体着丝粒由独特的卫星序列组成，包含四种单体，与 A 染色体着丝粒相比，具有不同的序列和结构特征，且其周围的 pZmBs 阵列在着丝粒和染色体臂上的组成和排列方式不同。
B 染色体对 A 染色体基因表达的影响具有组织特异性：研究人员对不同 B 染色体拷贝数的玉米植株进行 RNA 测序，发现 B 染色体对 A 染色体基因表达的影响在幼叶中比在雄穗中更显著。随着 B 染色体拷贝数增加，幼叶中 A 染色体上差异表达基因（DEG）的数量增多，且影响的分子功能和生物学过程更为复杂。
B 染色体影响玉米 A 染色体上 R 环的分布和特性：通过对不同 B 染色体拷贝数的玉米植株进行 ssDRIP-seq 分析，发现随着 B 染色体数量增加，A 染色体上 R 环数量减少。B 染色体的存在还改变了 A 染色体上 R 环的分布模式，在不同组织中影响程度不同，在叶片中的影响更为明显。

综合研究结论和讨论部分，此次研究成果意义重大。研究人员成功完成了玉米 B 染色体的高质量基因组组装，详细解析了其遗传和表观遗传特征，揭示了 B 染色体着丝粒的独特结构和组成。同时，明确了 B 染色体对 A 染色体基因表达和 R 环形成的影响具有组织特异性。这些发现为深入理解 B 染色体的驱动机制、揭示其与宿主基因组的冲突提供了重要依据，也为人工染色体的构建和育种研究奠定了基础。不过，研究也存在一定局限性，如 A、B 染色体高相似区域可能影响 B 染色体组装质量。未来，研究人员计划采用染色体流分选结合 HiFi 和 Hi-C 数据，进一步精确解析 B 染色体结构，相信这将为我们带来更多关于 B 染色体的惊喜发现。