在眼科疾病的领域中，结膜恶性黑色素瘤（Conjunctival malignant melanoma，CoM）宛如一颗隐匿的 “定时炸弹”。这是一种极为罕见却极具侵袭性的肿瘤，如同潜伏在眼部的 “恶魔”，随时可能引发转移和死亡。在广大的黑色人种群体中，由于黑色素的 “天然护盾” 作用，这种疾病更是鲜见。然而，一旦发病，病情往往进展迅速，预后极差。以往对于结膜恶性黑色素瘤的认知有限，其转移途径、高危因素以及最佳治疗方案等问题，一直像一团迷雾笼罩在医学界。正因如此，深入探究结膜恶性黑色素瘤的发病机制、临床特征以及治疗策略，成为了眼科领域亟待解决的重要课题。
来自尼日利亚奥巴费米・阿沃洛沃大学教学医院综合体（Obafemi Awolowo University Teaching Hospitals Complex）等机构的研究人员，踏上了探索结膜恶性黑色素瘤奥秘的征程。他们通过详细分析一位中年黑人女性结膜恶性黑色素瘤转移至颌下腺的罕见病例，并结合大量的文献回顾，深入剖析了这种疾病的方方面面。研究成果发表在《BMC Ophthalmology》杂志上，为眼科领域对结膜恶性黑色素瘤的认识和治疗带来了新的曙光。
在研究方法上，研究人员主要采用了组织病理学检查和免疫组织化学检测技术。他们对患者手术切除的结膜肿物、颌下腺组织以及淋巴结等样本进行组织病理学检查，详细观察细胞形态、结构变化，判断肿瘤的性质。同时，运用免疫组织化学检测技术，对肿瘤细胞进行 HMB45、Melan A 等标志物染色，进一步明确肿瘤细胞的特征，辅助诊断肿瘤类型。
研究结果主要涵盖以下几个方面：
病例特征 ：一位 41 岁的黑人女性，因无痛性右侧内侧球结膜色素沉着肿物，伴右侧耳前和颌下肿胀就诊。两年前她曾有类似症状并接受过手术切除，但当时未进行组织病理学诊断。此次肿物复发，且颌下肿胀逐渐增大。检查发现，右侧球结膜肿物呈外生性、色素沉着且溃疡化，累及上下睑结膜和内眦；耳前、颌下和颈部淋巴结肿大；颌下肿物质地坚硬、多结节、固定。影像学检查显示眼部肿物及轻度肝肿大，但无其他远处转移迹象1 2 3 病理诊断 ：组织病理学检查显示，切除组织中存在大量恶性黑色素细胞增殖，细胞呈多边形，核圆形或椭圆形，有明显核仁，有较多分裂象。免疫组织化学染色显示，肿瘤细胞 HMB45 和 Melan A 呈阳性，确诊为结节性恶性黑色素瘤。肿瘤的 Breslow 厚度为 8mm，病理 TNM 分期为 pT1b Nx M14 5 疾病特点 ：结膜恶性黑色素瘤在黑人中极为罕见，可能与黑色素对紫外线辐射的防护作用有关。它常表现为色素沉着性病变，多位于球结膜，可通过淋巴或血行途径转移。转移至颌下腺的情况极为罕见，该患者因就诊较晚，出现了颌下腺转移，预后较差。此外，结膜恶性黑色素瘤存在多种基因突变，如 BRAF、NF1、NRAS 等，其中 BRAF 突变较为常见，且与紫外线辐射可能存在关联6 7 8
在结论与讨论部分，研究人员强调，结膜恶性黑色素瘤虽然罕见，但具有高度侵袭性和致死性。早期识别其前驱病变，如伴有非典型增生的原发性获得性黑素沉着症（PAM）和异常增大的痣，至关重要。广泛切除活检以明确诊断、确定肿瘤扩散范围并保证切缘阴性，是目前较好的治疗方法。对于具有肿瘤增大、色素沉着改变、与周围组织固定、向角膜扩展等不良临床特征的病变，更应及时进行处理。此外，研究还发现，尽管手术切除和辅助治疗是常用手段，但患者仍面临较高的局部复发率和死亡率。而经济因素也可能影响患者接受充分的治疗，就像本病例中的患者，因经济困难仅接受了一次化疗便去世。这也提示在临床实践中，不仅要关注疾病的诊疗技术，还需重视患者的经济负担等社会因素。
总的来说，这项研究通过对罕见病例的深入剖析，为结膜恶性黑色素瘤的临床诊疗提供了重要的参考依据。它让眼科医生更加清楚地认识到这种疾病的复杂性和严重性，强调了早期诊断、全面检查和规范治疗的重要性，为未来进一步研究和改善患者预后奠定了坚实的基础。
打赏
生物通微信公众号
