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研究人员对 6923 名中国和 48634 名欧洲个体开展研究，发现 191 个变异 - 性状关联，意义重大。
杏仁核（Amygdala）是一个虽小但对情绪、认知和神经精神疾病至关重要的多核结构。尽管在混合性别的欧洲人群中已经对杏仁核体积性状的遗传关联进行了研究，但缺乏跨种族和性别分层的分析。在这里，研究人员对 6923 名中国个体和 48634 名欧洲个体的 21 种杏仁核体积性状进行了跨种族和性别分层的全基因组关联分析。研究人员确定了 191 种变异 - 性状关联（P < 2.38 × 10-9），包括在混合性别单变量分析中发现的 47 种新关联（12 个新位点），以及在混合性别和性别分层的多变量分析中发现的另外 7 个新位点。研究人员还确定了 12 种特定于种族的关联和 2 种特定于性别的关联。所确定的遗传变异包括 16 种精细定位的因果变异，这些变异调节杏仁核和胎儿大脑的基因表达。这些变异在大脑发育方面显著富集，并且与情绪、认知和神经精神疾病共定位。这些结果表明，跨种族和性别分层的遗传关联分析可能有助于深入了解杏仁核及其亚核体积的遗传结构。
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