综述：日本成人尿素循环障碍患者的社会现状

这篇综述通过横断面研究评估了日本116例成人尿素循环障碍(UCDs)患者的智力水平、发育障碍及社会功能，揭示了OTCD（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症）患者在社会参与度上的优势，同时强调即使无智力障碍者仍面临特定神经行为挑战，呼吁临床与社会需提供针对性支持。

日本成人尿素循环障碍患者的社会现状分析

引言
尿素循环障碍(UCDs)是一组因尿素循环酶或转运蛋白缺陷导致氮解毒不足的遗传代谢病，分为新生儿期发病（严重型）和迟发型（较轻型）。日本学者通过全国性调查，首次系统评估了成人UCD患者的社会功能状态。

研究方法
研究整合了2023年新调查的34例患者与2000-2018年既往队列的82例数据，共纳入116例成人患者（含10例CPS1D、69例OTCD等）。通过标准化智力测试（如韦氏成人智力量表）评估认知功能，并收集教育、就业、婚姻等社会数据。

关键发现

1. 疾病特征：21.6%为新生儿期发病，74.1%为迟发型。血氨峰值≥360 μmol/L者更易出现智力障碍，但ASLD（精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）患者无论血氨水平均普遍存在智力缺陷。
2. 社会参与：51.7%患者毕业于普通高中，44%获得有偿工作（含支持性就业）。OTCD患者表现突出——12例获学士/硕士学位，15例已婚，6例成功分娩，但部分仍存在学习障碍或执行功能缺陷。
3. 神经行为挑战：非智力障碍的OTCD患者常伴注意力缺陷多动障碍(ADHD)、视觉记忆障碍等，MRI显示其脑内谷氨酰胺蓄积与白质异常相关。

临床启示
研究强调需建立长期随访体系，结合功能影像学评估神经代谢变化。随着基因治疗（如OTCD的AAV载体疗法）进展，多学科支持将助力患者实现更全面的社会融入。

局限性
回顾性设计可能遗漏失访患者数据，未来需依托日本罕见病注册系统（http://www.jsiem.com/Registry/）开展前瞻性研究。

结论
该研究为UCD患者的职业培训、心理干预提供了循证依据，凸显了代谢病管理中"生物-社会"双维度支持的重要性。