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复发性COPA突变驱动肠道肿瘤中不依赖R-spondin的Wnt激活

多数肠道肿瘤携带经典Wnt通路基因（如APC）突变，而一部分肿瘤缺乏此类改变，提示其存在替代性肿瘤发生路径。研究人员在小肠腺瘤和腺癌中鉴定出复发性的COPA基因框内缺失（in-frame deletion），且该改变常与USP9X截短突变共同发生。携带COPA

2026-06-13

多巴胺受体激动剂普拉克索（pramipexole）治疗快感缺失性抑郁（anhedonic depression）的疗效及靶点结合验证（target engagement）：一项随机安慰剂对照试验

摘要：快感缺失（anhedonia）是心境障碍的核心致残症状，目前治疗选择有限。研究人员评估了多巴胺受体激动剂普拉克索（pramipexole）对伴有临床显著快感缺失的成人心境障碍（重性抑郁障碍、恶劣心境或双相抑郁）患者作为添加治疗的疗效与安全性。在这项单中心

2026-06-13

通用大语言模型在临床医学基准测试中优于专用临床人工智能(AI)工具

摘要：尽管专用临床人工智能（Artificial Intelligence, AI）工具已进入医疗实践，但其独立评估仍十分匮乏。研究人员对两款基于大语言模型（Large Language Model, LLM）构建的专用临床AI工具——OpenEvidence

2026-06-13

人疫苗应答受平行细胞因子通路调控

研究人员分析了四个季节（n=581）66种细胞因子的灭活流感疫苗（IIV）队列数据，发现基线血清白细胞介素（IL）-18和干扰素（IFN）-β是第28天抗体应答的相关因素。为验证因果关系，研究人员在人类扁桃体和脾脏类器官中评估了19种细胞因子，发现I型IFN、

2026-06-13

基于mRNA的结核病疫苗BNT164a1和BNT164b1在啮齿动物模型中具有免疫原性、良好耐受性及保护效力

研究人员设计并在临床前对两种基于mRNA-脂质纳米颗粒（mRNA-LNP）的结核病保护性疫苗候选物进行了测试。BNT164a1和BNT164b1编码相同的8种结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis, Mtb）抗原，这些抗原覆盖感染的

2026-06-13

脂质体多柔比星联合白蛋白结合型紫杉醇±同步放化疗用于头颈部腺样囊性癌：单臂Ⅱ期研究

鉴于目前尚无标准治疗方案，研究人员开展了一项单臂、开放标签、多中心Ⅱ期临床研究，评估脂质体多柔比星联合白蛋白结合型紫杉醇（nab-paclitaxel）在不可切除局部晚期或复发/转移性头颈部腺样囊性癌（locally advanced or recurrent

2026-06-13

安罗替尼联合新辅助化疗治疗激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌（ACNTBC）：一项前瞻性、单臂、单中心Ⅱ期临床研究伴真实世界验证

尽管新辅助治疗方案可用于高危或不可手术病例，但现有激素受体阳性(hormone receptor-positive, HR+)/人表皮生长因子受体2阴性(human epidermal growth factor receptor 2-negative, HE

2026-06-13

Cell：小胶质细胞中的突变可能参与了阿尔茨海默病的发生

波士顿儿童医院和西奈山伊坎医学院等机构的研究人员近日从大脑的小胶质细胞中鉴定出与癌症相关的基因突变，这些突变可能导致了阿尔茨海默病的慢性炎症和神经退行性病变。

2026-06-13

DNA高甲基化将早衰症综合征与年龄相关病理联系起来的研究

组织功能衰退和再生能力下降是多种慢性疾病的病理基础。基线水平的组织衰老机制研究面临重大挑战，因其涉及数十年的时间跨度和多因素起源。表观遗传改变被假设具有关键病因学作用，但尚不明确其为相关性抑或因果性，及其对特定年龄相关病理的贡献程度。本研究描述了一种表观遗传驱

2026-06-13

基于k-mer的全基因组关联分析(k-mer-based GWAS/KMERIA)方法赋能多倍体作物基因挖掘

摘要：传统全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)在多倍体复杂基因组中受限于基因分型模糊及等位基因剂量(allele dosage)复杂性。本研究提出KMERIA，一种专为应对上述挑战而设计的k-mer-bas

2026-06-13

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