自闭症通常在3到5岁的儿童中被诊断出来，但密苏里大学汤普森自闭症和神经发育中心的研究人员正在探索自闭症的迹象是否可以早在生命的第一年就被发现。在他们的纵向研究的第一份报告中，研究人员Erin Andres和Stephen Sheinkopf发现，9个月大的孩子的行为可以表明1岁的孩子患自闭症的可能性。

2025-04-17

免疫系统必须能够快速攻击像病毒这样的入侵者，同时也要忽略无害的刺激，否则就会导致过敏。例如，免疫细胞会忽略或“容忍”在身体自身健康细胞中发现的分子，以及来自身体外部的无害物质，如食物。

2025-04-17

为预防急性髓系白血病（AML）进展，研究人员对小鼠 Dnmt3a^R882H/+造血干 / 祖细胞（HSPCs）进行全基因组 CRISPR 筛选。发现线粒体代谢相关基因与 DNMT3A^R882突变克隆性造血（CH）有关，抑制剂可抑制突变细胞克隆扩张，该研究为防治 DNMT3A^R882突变 AML 提供新策略。

2025-04-17

编辑推荐：为解决四倍体马铃薯(Solanum tuberosum ssp. tuberosum)基因组高度杂合导致的育种难题，Hequan Sun等通过10个历史品种的染色体级分型组装构建欧洲马铃薯泛基因组，发现单碱基差异率达1/56bp的极端序列多样性（是人类20倍）与仅9/40的单倍型低多样性并存，揭示野生种渗入贡献40%基因组区域。该研究将泛基因组转化为单倍型图谱，仅用短读长数据即可重建现代栽培种（如'Russet Burbank'）兆碱基级单倍型区块，为加速基因组辅助育种提供关键资源，发表于《Nature》。

2025-04-17

为解决克隆性造血（CH）相关疾病预防难题，研究人员开展了针对携带 Dnmt3a^R878H/+（等效人类 DNMT3A^R882H/+）突变的造血干细胞和祖细胞（HSPCs）的研究。结果发现二甲双胍可降低其竞争优势，这为预防 DNMT3A R882 突变驱动的克隆性造血提供了临床前依据。

2025-04-17

来自国际前沿团队的研究人员针对纤锌矿铁电体（如ScGaN）中畴壁构型与电子结构不明的科学难题，通过透射电镜（TEM）与密度泛函理论（DFT）计算，首次揭示了带电畴壁的二维六方相 buckling 结构及其禁带中隙态（mid-gap states）的形成机制，提出极化不连续性的电荷补偿原理，并实验验证畴壁电导可重构性，为超微型器件开发提供新范式。

2025-04-17

为解决肝脏区域结构难以在体外复制的问题，研究人员开展了利用人类诱导多能干细胞（hiPSCs）构建自组装区域特异性肝脏类器官的研究。结果发现其具备区域特异性功能，移植可改善胆管结扎大鼠生存状况。该研究为肝脏疾病研究提供体外模型。

2025-04-17

本期推荐：中国科学家团队通过构建包含129份野生稻和16份栽培稻的染色体级别泛基因组，首次系统解析了亚洲栽培稻单次驯化起源假说，发现野生稻特有13,728个基因和3.87Gb非参考序列，为水稻抗性育种提供了宝贵资源。研究通过PacBio HiFi测序技术捕获杂合信息，揭示籼粳稻分化关键变异，发表于《Nature》具有重要育种指导价值。

2025-04-17

在甲烷生成机制及固氮酶演化研究存在重大空白的情况下，研究人员开展了对甲基辅酶 M 还原酶（MCR）激活复合物的研究。他们纯化并表征了该复合物，确定其冷冻电镜结构，发现铁硫簇等关键特征。这为理解 MCR 激活机制和固氮酶早期演化提供了重要线索。

2025-04-17

为解决游离 RNA（cfRNA）检测敏感性不足的问题，研究人员开展了 RARE-seq（随机引物和 cfRNA 片段亲和捕获测序富集分析）方法的优化研究。结果显示该方法比全转录组 RNA 测序（RNA-seq）灵敏度高约 50 倍，在多种疾病诊疗中展现潜力，意义重大。

2025-04-17