多效共享遗传力量化常见疾病间共享的遗传变异
摘要：既往大多数研究逐一估算目标疾病与各辅助疾病间的遗传相关性(genetic correlation, rg)，常见疾病架构中多效性(pleiotropy)的整体贡献尚不清楚。本研究提出一种方法——带偏差校正的多效共享遗传力(pleiotropic shar
2026-06-10
人脑膜瘤空间分辨单细胞分析鉴定影响肿瘤微环境与进展的新型细胞状态
摘要：近期关于脑膜瘤分子图谱认知的进展，深化了对该疾病生物学特性及异质性的理解，并展现出临床价值。然而，仍需在单细胞分辨率下解析肿瘤内异质性，以为潜在治疗路径提供依据。本研究利用大样本队列（单核RNA测序(snRNA-seq)与高分辨率空间转录组，及批量DNA
2026-06-10
MIXPRS实现基于汇总统计量的多种群和多方法多基因风险评分整合
研究人员提出MIXPRS，一种基于数据分裂（data fission）范式的稳健框架，用于仅利用全基因组关联研究（GWAS）汇总统计量整合多种群多基因风险评分（PRS）方法。MIXPRS采用单核苷酸多态性（SNP）剪枝以缓解连锁不平衡（LD）错配，并运用非负最
2026-06-10
佐剂化拉沙病毒糖蛋白复合体(LASSARAB)——以灭活狂犬病毒为载体的拉沙热(Lassa fever)疫苗在健康成人中的Ⅰ期临床试验
研究人员评估了一种名为LASSARAB的灭活狂犬病毒(rabies virus, RABV)载体拉沙病毒(Lassa virus, LASV；Josiah株)糖蛋白复合体(glycoprotein complex, GPC)疫苗。该项随机、对照、剂量递增(do
2026-06-10
自由活动小鼠皮层各层同步双光子与三光子多平面成像
头戴式多光子显微镜能够对自由活动小鼠中分布于皮层各层的神经元群体活动进行成像，但迄今为止，这类系统一次仅限记录单一皮层层级。本文通过结合经多根光纤传递的双光子（2PE）与三光子（3PE）激发，构建了一种头戴式多平面显微镜，可实现对5个沿轴向垂直分离、分布于多个
2026-06-10
OrthoFinder：以提升的准确性和可扩展性改进系统发育直系同源推断
本研究展示了OrthoFinder方法的重要进展。该研究扩展了OrthoFinder的高精度比较基因组学框架，显著提升了可扩展性和准确性。具体而言，研究人员证明增强的系统发育正交群（orthogroups）划分使正交群推断准确性相对提高了7%。研究进一步证明，
2026-06-10
混合固-液光学(Hybrid Solid−Liquid Optics, HySIL)实现跨多种浸没介质的可扩展高分辨率光片显微镜(Light-Sheet Microscopy, LSM)
许多数据驱动的研究方法依赖于可扩展且经济实惠的从亚细胞到器官尺度的三维(3D)成像。尽管组织透明化、膨胀显微术(Expansion Microscopy, ExM)及光片显微镜(Light-Sheet Microscopy, LSM)的进展使得完整标本的高分辨
2026-06-10
Nature：首次发布果蝇大脑和神经索的连接组
哈佛医学院和普林斯顿大学领导的研究团队近日首次公布了成年果蝇中枢神经系统内所有神经元连接的完整图谱。这项成果于6月8日发表在《Nature》杂志上，让研究人员能够开始探究大脑与身体如何相互作用以完成行走和飞行等复杂行为。
2026-06-10
工程化tRNA在Leber先天性黑矇小鼠模型中减少视力丧失
提前终止密码子（PTC）是导致罕见遗传性疾病（包括儿童失明）的主要致病突变类型之一。治疗性抑制这些“无义突变”提供了一种不依赖于基因和位置的策略来恢复蛋白质功能。研究人员先前的研究证实，KCNJ13基因中的W53X PTC通过破坏内向整流钾通道Kir7.1导致
2026-06-10
特瑞普利单抗联合西妥昔单抗治疗复发或转移性头颈部鳞状细胞癌（R/M HNSCC）的疗效和安全性：一项1b/2期研究
这项开放标签、多中心、1b/2期试验（open-label, multicenter, phase 1b/2 trial）评估了特瑞普利单抗（toripalimab）联合西妥昔单抗（cetuximab）在铂类难治性（Cohort A）或既往未经治疗的程序性死亡
2026-06-10
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