PNAS：揭示新的性别决定机制

在无性别决定的Y染色体和Sry基因的情况下，Sox9基因表达上调。

   

   

图片:Amami刺鼠(图片来源:Asato Kuroiwa)。      

在哺乳动物中，雄性和雌性在染色体水平上的区别是由X和Y染色体决定的。一般来说，女性有两条X染色体(XX)，而男性有一条X染色体和一条Y染色体(XY)。的对不起Y染色体上的基因触发了睾丸的形成。然而，有少数啮齿类动物的Y染色体消失了对不起基因。在这些物种中，睾丸发育的机制还不完全清楚，需要进行大量的研究。

由北海道大学黑和浅人教授领导的研究小组发现了Amami刺鼠性别分化的遗传基础，这种老鼠是一种缺少Y染色体的物种对不起基因。他们的发现发表在杂志上美国国家科学院院刊．

阿美刺鼠是一种只在日本阿美大岛发现的濒危啮齿类动物。它是已知的仅有的四种缺乏Y染色体的哺乳动物之一，此外还有它的近亲德岛刺鼠、外高加索鼹鼠和在山鼹鼠。在阿美刺鼠中对不起基因完全不在;因此，它进化出了一种新颖的、未知的性别决定机制对不起．

研究小组收集了三只雄性和三只雌性的Amami刺鼠的组织样本，并用它们为每只个体生成基因组序列。密集的分析揭示了只在雄性中存在的DNA序列重复。这个复制区域位于基因的上游Sox9在染色体3上。

在哺乳动物中,Sox9的目标是对不起它负责睾丸的分化。对其进行了详细的研究，发现了许多调控因子的表达Sox9是已知的。

研究人员发现，序列重复在阿美刺大鼠中是一种新的调控元件，其表达上调Sox9在没有对不起． 他们能够绘制出它在染色体上的位置Sox9，并证实它类似于电势Sox9一种叫做Enh14的增强子。他们假设，两个拷贝的Enh14协同工作，上调表达Sox9． 当他们通过基因编辑技术将该序列导入小鼠基因组时，雌性(XX)小鼠胚胎显示出诱导睾丸形成的基因表达。

该研究首次发现了一种与哺乳动物性别决定机制直接相关的雄性特异性遗传元素对不起． 这表明，阿美刺鼠的性别决定机制已经转移到常染色体3号染色体上，这是哺乳动物性别决定机制易位的第一个例子。未来的工作将专注于调查Enh14发挥作用的确切机制，以及确定这种新机制的其他元素。然而，目前还不清楚这种机制是否能扩展到所有四种缺乏Y染色体的啮齿类动物，特别是远亲的鼹鼠。

文章标题

sry缺陷的Amami刺大鼠中哺乳动物性染色体的翻转是由于雄性特异性的Sox9上调