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宾夕法尼亚州立大学医学院的研究人员领导的一个研究小组开发了一种新的方法来预测有临床前症状的自身免疫性疾病的进展，据他们说，了解谁可能沿着疾病途径进展对早期诊断和干预、改善治疗和更好的疾病管理至关重要。该团队使用人工智能（AI）分析来自电子健康记录和自身免疫性疾病患者的大型遗传研究的数据，以得出风险预测评分。与现有模型相比，该方法在确定患者的症状是否会发展为晚期疾病方面的准确性提高了25%至1000%。
自身免疫性疾病，免疫系统错误地攻击人体自身的健康细胞和组织，通常在诊断前有一个临床前阶段，其特征是轻微的症状或血液中的某些抗体。然而，对一些人来说，这些症状可能在疾病完全阶段达到顶峰之前就消失了。
宾夕法尼亚州立大学医学院的研究人员领导的一个研究小组开发了一种新的方法来预测有临床前症状的自身免疫性疾病的进展，据他们说，了解谁可能沿着疾病途径进展对早期诊断和干预、改善治疗和更好的疾病管理至关重要。该团队使用人工智能（AI）分析来自电子健康记录和自身免疫性疾病患者的大型遗传研究的数据，以得出风险预测评分。与现有模型相比，该方法在确定患者的症状是否会发展为晚期疾病方面的准确性提高了25%至1000%。
研究小组于本周（1月2日）在《自然通讯》杂志上发表了他们的研究结果。
“通过针对更相关的人群-有家族史或正在经历早期症状的人-我们可以使用机器学习来识别疾病风险最高的患者，然后确定合适的治疗方法，可能能够减缓疾病的进展。这是更有意义和可操作的信息，”宾夕法尼亚州立医学院杰出教授、研究副主席兼人工智能和生物医学信息学主任、该研究的共同主要作者Dajiang Liu说。
根据美国国立卫生研究院的数据，大约8%的美国人患有自身免疫性疾病，其中绝大多数是女性。越早发现疾病并进行干预越好，Dajiang Liu说，因为一旦自身免疫性疾病进展，损害可能是不可逆转的。在一个人得到诊断之前，通常会有这种疾病的迹象。例如，研究人员解释说，在类风湿关节炎患者中，抗体可以在症状出现前五年在血液中检测到。
预测疾病进展的挑战在于样本量。患有特定自身免疫性疾病的个体数量相对较少。由于可用数据较少，很难开发出准确的模型和算法，Dajiang Liu说。
为了提高预测的准确性，研究小组开发了一种新的方法，称为遗传进展评分（GPS），可以预测从临床前到疾病阶段的进展。宾夕法尼亚州立医学院公共卫生科学助理教授、该研究的主要作者Bibo Jiang解释说，GPS利用了迁移学习背后的思想——一种机器学习技术，在这种技术中，一个模型在一个任务或数据集上进行训练，然后对另一个不同但相关的任务或数据集进行微调。它使研究人员能够从较小的数据样本中收集到更好的信息。
例如，在医学成像中，人工智能模型可以被训练来判断肿瘤是癌性的还是非癌性的。为了创建训练数据集，医学专家需要逐个标记图像，这可能是耗时的，并且受可用图像数量的限制。Dajiang Liu说，相反，迁移学习使用更多的、更容易标记的图像，比如猫和狗，并创建一个更大的数据集。这项任务也可以外包。该模型学习区分动物，然后，它可以细化到区分恶性和良性肿瘤。
“你不需要从头开始训练模型，模型从图像中分割元素以确定它是猫还是狗的方式是可转移的。通过一些调整，你可以改进模型，将肿瘤图像从正常组织图像中分离出来。”
GPS利用来自大型病例对照全基因组关联研究（GWAS）的数据进行训练，GWAS是人类遗传学研究中的一种流行方法，用于识别患有特定自身免疫性疾病的人与没有这种疾病的人之间的遗传差异，并检测潜在的风险因素。它还整合了基于电子健康记录的生物银行的数据，其中包含有关患者的丰富信息，包括基因变异、实验室测试和临床诊断。这些数据可以帮助识别临床前阶段的个体，并描述从临床前到疾病阶段的进展阶段。然后将这两个来源的数据整合起来，以完善GPS模型，纳入与疾病实际发展相关的因素。
Dajiang Liu说：“整合大型病例对照研究和生物库借鉴了病例对照研究的大样本量的优势，提高了预测的准确性。”他解释说，GPS得分高的人从临床前发展到疾病阶段的风险更高。
研究小组使用范德比尔特大学生物银行的真实数据来预测类风湿关节炎和狼疮的进展，然后用美国国立卫生研究院的健康数据倡议——“我们所有人生物银行”的数据来验证GPS风险评分。GPS比其他20种仅依赖生物样本库或病例对照样本的模型以及通过其他方法将生物样本库和病例对照样本结合起来的模型更好地预测疾病进展。
Liu说，使用GPS准确预测疾病进展可以实现早期干预，有针对性的监测和个性化的治疗决策，从而改善患者的预后。它还可以通过识别最有可能从新疗法中受益的个体来改进临床试验的设计和招募。虽然这项研究的重点是自身免疫性疾病，但研究人员表示，类似的框架可以用于研究其他类型的疾病。
“当我们谈论代表性不足的人口时，不仅仅是种族问题。也可能是医学文献中研究不足的一组患者，因为他们只占典型数据集的一小部分。人工智能和迁移学习可以帮助我们研究这些人群，帮助减少健康差距。”“这项工作反映了宾夕法尼亚州立大学在自身免疫性疾病方面的综合研究项目的实力。
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