Science:免疫疾病人工智能辅助诊断

时间:2025年2月26日
来源:AAAS

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一项新的研究表明,一种新的机器学习框架——Mal-ID——可以破译个体免疫系统过去感染和疾病的记录,为精确诊断自身免疫性疾病、病毒感染和疫苗反应提供了一种强大的工具。自身免疫性疾病或其他免疫病理的传统临床诊断方法往往依赖于体格检查、患者病史和各种细胞或分子异常的实验室检测的结合,这是一个漫长的过程,往往因最初的误诊和模糊的系统而复杂化。这些方法对患者个体适应性免疫系统的B细胞受体(BCRs)和T细胞受体(TCRs)的数据使用有限。在对病原体、疫苗和其他抗原刺激的反应中,BCR和TCR基因库通过克隆扩增、体细胞突变和免疫细胞群的选择性重塑而发生变化。对BCRs和TCRs进行测序可以提供一种全面的诊断工具,有可能在一次检测中同时检测感染性、自身免疫性和免疫介导性疾病。然而,免疫受体库测序在多大程度上能够可靠而广泛地对疾病进行分类仍然不确定。为了解决这个问题,Maxim Zaslavsky及其同事开发了Mal-ID (MAchine Learning for Immunological Diagnosis),这是一个3模型的机器学习框架,可以分析免疫受体数据集,以识别感染和免疫疾病的特征以及患者的疫苗反应。Zaslavsky等人对Mal-ID进行了BCR和TCR数据的训练,这些数据系统地收集自593名个体,包括COVID-19患者、艾滋病毒患者和1型糖尿病患者,以及流感疫苗接种者和健康对照者。结果显示,Mal-ID在550对BCR和TCR样本中有效区分了6种不同的疾病状态,多类AUROC评分为0.986,分类准确率异常高。该指标反映了该模型在所有疾病比较中将阳性病例排在阴性病例之上的能力。尽管该模型在区分COVID-19、HIV、狼疮、T1D和健康个体方面取得了成功,说明了其作为一种强大诊断工具的潜力,但Zaslavsky等人指出,该方法仍需要使用临床信息进行改进,然后才能在临床应用中有信心使用。

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一项新的研究表明,一种新的机器学习框架——Mal-ID——可以破译个体免疫系统过去感染和疾病的记录,为精确诊断自身免疫性疾病、病毒感染和疫苗反应提供了一种强大的工具。

自身免疫性疾病或其他免疫病理的传统临床诊断方法往往依赖于体格检查、患者病史和各种细胞或分子异常的实验室检测的结合,这是一个漫长的过程,往往因最初的误诊和模糊的系统而复杂化。这些方法对患者个体适应性免疫系统的B细胞受体(BCRs)和T细胞受体(TCRs)的数据使用有限。在对病原体、疫苗和其他抗原刺激的反应中,BCR和TCR基因库通过克隆扩增、体细胞突变和免疫细胞群的选择性重塑而发生变化。对BCRs和TCRs进行测序可以提供一种全面的诊断工具,有可能在一次检测中同时检测感染性、自身免疫性和免疫介导性疾病。然而,免疫受体库测序在多大程度上能够可靠而广泛地对疾病进行分类仍然不确定。 

为了解决这个问题,Maxim Zaslavsky及其同事开发了Mal-ID (MAchine Learning for Immunological Diagnosis),这是一个3模型的机器学习框架,可以分析免疫受体数据集,以识别感染和免疫疾病的特征以及患者的疫苗反应。Zaslavsky等人对Mal-ID进行了BCR和TCR数据的训练,这些数据系统地收集自593名个体,包括COVID-19患者、艾滋病毒患者和1型糖尿病患者,以及流感疫苗接种者和健康对照者。

结果显示,Mal-ID在550对BCR和TCR样本中有效区分了6种不同的疾病状态,多类AUROC评分为0.986,分类准确率异常高。该指标反映了该模型在所有疾病比较中将阳性病例排在阴性病例之上的能力。

尽管该模型在区分COVID-19、HIV、狼疮、T1D和健康个体方面取得了成功,说明了其作为一种强大诊断工具的潜力,但Zaslavsky等人指出,该方法仍需要使用临床信息进行改进,然后才能在临床应用中有信心使用。


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