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一项大型语言模型分析发现，与社交相关的标准，如情感互惠、非语言交流和发展关系，对自闭症诊断来说并不是高度特定的，这意味着，在被诊断为自闭症的个体中，这些标准的发现并不比那些被排除诊断的个体多。然而，与重复性动作、高度固定的兴趣和基于感知的行为相关的标准与自闭症的诊断密切相关。
由于没有基于基因、大脑或血液测量的清晰有效的自闭症生物学测试，今天的诊断在很大程度上仍依赖于临床评估。标准的方法是观察个体是否符合黄金标准手册中列出的自闭症标准，比如《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）。
这些标准分为两类：一类是限制或重复的行为、行动或活动，另一类是社会沟通和互动的差异。然而，最终是临床医生依靠多年的经验来决定是否给个体自闭症诊断。被诊断为自闭症的个体符合DSM-5标准的程度可能会有很大差异。
为了经验性地测试临床医生在诊断为自闭症的人中最常观察到的标准，科学家们对来自加拿大魁省蒙特利尔讲法语的儿童队列的4200多份观察性临床报告进行了人工智能（AI）分析。他们定制并实施了大型语言建模方法，仅基于这些报告来预测诊断决策。特别是，研究人员提出了一种方法，可以识别报告中与阳性诊断最相关的关键句子，从而可以直接与诊断标准进行比较。
分析发现，与社交相关的标准，如情感互惠、非语言交流和发展中的关系，对自闭症的诊断并不是高度特定的，这意味着在诊断为自闭症的个体中发现的这些标准并不比那些诊断被排除的个体多。然而，与重复性动作、高度固定的兴趣和基于感知的行为相关的标准与自闭症的诊断密切相关。
他们的发现使科学家们认为，医学界可能需要重新考虑和审查用于诊断自闭症的既定标准。具体地说，几十年来，在评估自闭症时，社交的权重很大，这可能也有助于发达国家自闭症诊断的增加，可能必须减少，增加对某些重复行为和特殊兴趣的关注。这将使诊断更加有效和高效，因为与更明显的行为特征相比，社会因素相对耗时、劳动密集且评估不精确。
接受自闭症诊断可能需要数年时间，从而推迟了改善结果的干预措施。使评估过程更加集中和简化可能为自闭症患者和医疗保健系统提供巨大的好处。
“在未来，大型语言模型技术可能会被证明有助于重新考虑我们今天所说的自闭症，”魁北克人工智能研究所（Neuro and Mila）的神经科学家达尼洛·比兹多克（Danilo Bzdok）说，他是这项研究的资深作者之一。
“这样一个数据驱动的自闭症标准修订是对历史上仅由专家小组和人类判断完成的工作的补充，”Laurent Mottron说，他是一名临床医生兼研究员，也是该研究的资深作者之一。
他们的研究结果发表在2025年3月26日的《细胞》杂志上。该研究由加拿大大脑基金会、加拿大卫生部、国家卫生研究院、加拿大卫生研究院、加拿大第一卓越研究基金和加拿大高级研究所资助。
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