Nature Genetics：新型AI工具可为脑肿瘤患者制定个体化治疗方案

为患有恶性脑肿瘤的儿童选择合适的治疗方案需要谨慎权衡。治疗必须足够强效以防止癌症复发，但同时也可能造成持久的副作用，影响患儿的学习、发育和生活质量。

如今，丹娜-法伯癌症研究所等机构的研究人员开发出一种人工智能模型，有望帮助医生更精准地做出治疗决策。

这个名为MANTIS（基于甲基化分析与人工神经网络的个体化生存预测）的模型于11月3日发表在《Nature Genetics》杂志上。

MANTIS是一种人工智能（AI）工具，它利用DNA甲基化图谱分析来进行髓母细胞瘤和室管膜瘤患儿的个体化生存预测，DNA甲基化分析已被用于辅助脑肿瘤的诊断。

研究人员首先针对儿童中常见的髓母细胞瘤开发出该模型，然后将同一框架扩展到室管膜瘤，这是一种结局差异极大的儿童脑肿瘤。

他们发现，在多个大型验证队列中，MANTIS在多名患者中的表现优于目前常用的风险预测方法。该模型并非将患者归入宽泛的风险组，而是基于每位患儿肿瘤的独特生物学特征，估算生存概率随时间的变化情况。

研究还指出，对于部分髓母细胞瘤患儿，降低治疗强度可能是一种有效途径。研究人员利用MANTIS模型评估不同辐射剂量可能产生的影响。

结果表明，超过半数的中等风险髓母细胞瘤患儿可能适合接受低剂量的全脑全脊髓放疗。在分析的数据中，低剂量放疗与更好的认知结果相关，且研究人员并未发现该组患儿在生存率方面存在显著劣势。

通讯作者、丹娜-法伯癌症研究所的Volker Hovestadt博士表示：“我们的目标是超越宽泛的风险分类，对每位患儿的肿瘤有更加个性化的了解。对于患儿来说，这有助于我们根据疾病的生物学特征来调整治疗强度，并最终减少部分患儿的长期副作用。”

目前的风险预测方法结合了临床和分子特征来指导治疗。但即使在同一风险组内，患儿的结局也可能完全不同。MANTIS旨在通过整合全基因组分子数据（包括DNA甲基化模式和拷贝数变化）与患者长期随访数据来捕捉这种差异。

这种方法的优势之一在于，它利用了常规肿瘤检测中已产生的信息。随着时间的推移，这将使许多医疗机构更容易从其现有的诊断检测中挖掘出更多临床价值。

研究结果表明，类似的AI方法或可应用于其他儿童和成人癌症，在这些疾病中，即使诊断结果相同，患者的临床病程也可能大相径庭。

第一作者、丹娜-法伯癌症研究所的Sabina Stefan博士称：“这项研究展示了AI如何从已纳入临床诊疗流程的分子检测中学习。通过进一步的临床研究，这种方法不仅有助于为儿童脑肿瘤患者制定个体化的治疗方案，还可能惠及其他癌症患者。”