高阶重复结构反映了玉米着丝粒和结节中不同的进化路径

HORs广泛存在于玉米卫星DNA中，其频率和结构不同于人类中心粒。尽管38%的CentC单体位于HORs，但未发现特定HOR类型与中心粒功能直接相关。玉米knobs呈现更规律的HOR分布，大型knobs包含百万碱基级相似性块，重复HOR单元可能通过促进不等交叉互换加速knob扩张，并可能作为转录因子识别位点参与减数分裂驱动。

摘要

背景

高度重复的串联重复序列阵列，被称为卫星DNA，主要分布在重组频率较低的区域，如着丝粒。这些卫星DNA阵列通常包含复杂的内部结构，称为高阶重复序列（HORs），这些结构可能具有功能意义。玉米的独特之处在于，其卫星DNA存在于两种不同的基因组环境中：一种是与动粒蛋白相互作用的着丝粒；另一种是在异常染色体10存在的情况下参与减数分裂过程的“结节”结构。目前尚不清楚玉米的着丝粒或结节是否包含HOR序列，以及这些序列如何与其功能相关联。

结果

在这里，我们生成了玉米及其近缘种teosinte的13个对重复序列敏感的基因组组装版本。我们开发了一种基于图的新的分析工具HiReNET，用于对HORs进行分类，并证明了该工具在拟南芥和玉米中的实用性。研究发现，HORs在玉米的卫星DNA中普遍存在，但频率较低且模式较小，这与人类着丝粒中常见的大规模连续HOR序列块不同。大约38%的着丝粒CentC单体属于HORs；然而，没有任何一种特定的HOR类别在以着丝粒组蛋白H3标记的功能性着丝粒中占主导地位。拟南芥的着丝粒也具有类似的HOR分布特征。相比之下，玉米的结节结构中HOR的分布更为有序。较大的结节包含数百万碱基对规模的相似序列块，其中包含重复的HOR序列。这些重复单元可能促进不等交换，从而加速结节的扩张，并可能含有参与减数分裂过程的转录因子的识别位点。

结论

HORs存在于所有主要的玉米卫星DNA阵列中。虽然特定的HOR序列与着丝粒的功能没有直接关联，但结节中的相似序列块中包含保守的HOR序列，这些序列可能有助于减数分裂过程的进行。