研究发现导致结肠癌的新的遗传突变

时间：2004年6月14日

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生物通快讯：一个国际研究组鉴别一种新的致命的结肠癌遗传风险因子，这一发现将使对具有结肠癌遗传倾向的人进行早期筛查和治疗成为可能。

这个由Chao Family Comprehensive Cancer Center 的Steven Lipkin博士和密歇根大学的Stephen B. Gruber博士领导的研究组在以色列的结肠癌患者体内发现了一种新的突变基因。研究组还发现这种基因的存在明显增加了这些病人患结肠癌的风险。

研究人员发现有这种与结肠癌相关的MLH1遗传突变类型的人在一生中有40％的几率患上结肠癌，而正常人患此病的几率仅为6%。这项研究的结果发表在Nature Genetics的网络版上。

结肠癌是一种美国社会最常见的癌症类型之一。美国国家癌症研究中心估计在2004年将会有约150,000人被诊断为结肠癌，并且将会有55,000人死于结肠癌。大约四分之一的病人有结肠癌家族病史，这表明有遗传因素的影响。但这种病通过早期检查是能够预防的。

以色列是世界上结肠癌发病率最高的地方之一。在过去的三年里，这个研究组在以色列北部进行了结肠癌病人的遗传流行病学研究，并且发现1％以上的人携带有这种先前尚未识别的突变基因即MLH1 D132H。值得注意的是在这些病人身上并没有发现其它的风险因子，而且不能把这些突变确定为一个特征民族、文化或宗教群体的标志。

“我们在西班牙系犹太人和德系犹太人病人、穆斯林和基督教阿拉伯人、德鲁士基督教徒和贝多因人病人中都发现有这种基因的存在，” Chao Center 癌症遗传门诊部主管Lipkin说。“这使我们相信携带这种遗传性的突变基因的人不只是局限于以色列，而且这种变异可能在早期阶段人类进化的人口迁移过程中就已经产生了。尽管他们的数量可能很小，但有这种特殊的遗传风险因子的人可能生活在世界上任何地方，并且他们得结肠癌的几率很大。”

作为研究的一部分，研究人员发展了新的遗传检查工具以确定变异基因。利用这些方法，Lipkin将于UCI的遗传流行学研究机构合作调查其它民族的结肠癌病人是否也有这种变异基因。突变基因的发现增加了对结肠癌早期检查和治疗的可能性。

与Lipkin、Gruber、Jessica Peng-Chic和Brian Shin一同参加这项研究的还有Laura S. Rozek、Joel K. Greenson和密歇根的Eric Fearon、Carmedical Center and Technion Faculty of Medicine的Gadi Rennert博士、Wei Yang、Joseph Hacia、Nathan Hunt、Mark Kokoris等等。其研究经费由美国癌症学会和国家健康研究中心提供。