Annexin A5（ANXA5）c.-302G>T 变异与复发性流产风险的关联：解锁遗传筛查新视角

时间：2025年3月29日

来源：Reproductive Sciences

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为探究 Annexin A5（ANXA5）c.-302G>T 变异与复发性流产（RPL）易感性的关系，研究人员综合检索多篇文献开展研究。结果显示该变异与 RPL 风险正相关，有望成为遗传标记，强调了遗传筛查对 RPL 临床管理的重要性。

本研究旨在对膜联蛋白 A5（Annexin A5，ANXA5）c.-302G>T 变异与复发性流产（recurrent pregnancy loss，RPL）易感性之间的关系进行全面的 Meta 分析。研究人员利用 PubMed、Embase、Web of Science 和 Cochrane Library，对 2023 年 6 月 17 日之前发表的文献进行了全面系统的检索。采用纽卡斯尔 - 渥太华量表（Newcastle–Ottawa Scale，NOS）评估纳入研究的质量，用优势比来估计 ANXA5 c.-302T>G 基因改变与 RPL 易感性的相关性。使用 I²统计量和 Q 统计量评估纳入研究之间的异质性，并通过 Begg 检验和 Egger 回归评估发表偏倚。在这项 Meta 分析中，研究人员纳入了 7 项研究，涵盖 1535 例 RPL 病例和 1328 名健康孕妇，以探究 ANXA5 c.-302G>T 变异与 RPL 易感性之间的关系。在不同的比较模型中均未检测到显著的发表偏倚。在总体人群分析中，在显性、等位基因、杂合子和纯合子模型下，ANXA5 c.-302G>T 变异与 RPL 风险呈正相关。通过 Meta 回归分析确定异质性的潜在来源，结果显示发表年份和国家均不是异质性的来源。研究结果有力地证明了 ANXA5 c.-302G>T 变异与 RPL 风险增加显著相关，突出了其作为识别 RPL 高风险女性遗传标记的潜力。这些结果强调了遗传筛查在增进对 RPL 的理解和临床管理方面的重要性。