循环肿瘤DNA突变在胃肠道间质瘤中的预后价值：基于时间-事件数据的系统评价与荟萃分析

来自多机构的研究人员针对胃肠道间质瘤（GIST）预后评估难题，通过系统评价和荟萃分析探讨了循环肿瘤DNA（ctDNA）中KIT/PDGFRA突变的临床价值。研究纳入7项研究共2024例患者，发现ctDNA阳性组生存率显著降低（1年HR 0.91，5年HR 0.63），尤其KIT11突变亚组HR达0.66（p=0.007）。该研究为ctDNA作为GIST无创预后标志物提供了循证依据。

这项关于胃肠道间质瘤（GIST）的重要研究揭示了循环肿瘤DNA（ctDNA）检测的临床价值。作为消化系统罕见的间叶源性肿瘤，GIST通常由KIT或PDGFRA基因驱动突变引发。研究人员采用液体活检技术追踪ctDNA中的突变特征，通过多中心数据荟萃发现：在2024例确诊患者中，ctDNA阳性组（1610例）相比阴性组（414例）呈现显著生存差异——随访7.5个月时生存率降低49%（HR 0.51，95%CI 0.40-0.64）。时间分层分析显示，这种差异随时间推移逐渐扩大：1年HR 0.91（I²=0%），3年HR 0.77（I²=28.2%），至5年时HR降至0.63（I²=70.8%）。特别值得注意的是，携带KIT第11外显子（KIT11）突变的患者群体中，调整后的风险比仍保持0.66（p=0.007）。这些发现为ctDNA分析作为微创监测工具的应用提供了有力证据，将助力实现GIST精准医疗。