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HER2状态差异影响乳腺癌临床病理特征，研究显示HER2高表达肿瘤体积较大但淋巴结转移率较低（40% vs 60%），PIK3CA突变在化疗后显著增加（p<0.05），且与淋巴结转移（p=0.04）及预后不良相关，提示其治疗指导价值。
HER2过表达（3+）的乳腺癌与HER2 1+和2+肿瘤相比，具有不同的临床病理特征；然而，它们在分子层面的差异仍不明确。本研究旨在探讨根据HER2状态分层的乳腺肿瘤中的临床病理学和体细胞改变。
通过免疫组化将90名乳腺癌患者根据HER2表达情况（1+、2+、3+）进行分组，并通过FISH技术进行确认。对于每位患者，分析了配对的诊断活检样本和新辅助化疗（NACT）后的残留肿瘤。对34对样本进行了靶向下一代测序（NGS），并在90例中通过数字滴液PCR（ddPCR）验证了筛选出的变异。
在90对样本中，40例为HER2高表达，50例为HER2低表达/TNBC。HER2高表达肿瘤的平均体积较大（3.34厘米 vs 2.29厘米），但淋巴结转移率较低（40% vs 60%）。NGS检测发现PIK3CA（24%）、TP53（32%）和ERBB2（9%）的突变较为常见。PIK3CA的His1047Arg和Glu542Lys变异在NACT后的肿瘤中表现出显著更高的变异等位基因频率（p < 0.05）。HER2高表达肿瘤中ERBB2突变的频率更高（13.5%），而在HER2低表达患者中，这些突变仅在新辅助化疗后出现。重要的是，PIK3CA突变与淋巴结转移增加（p = 0.04）和较差的生存预后相关，这突显了它们的预后意义。
HER2高表达和HER2低表达/TNBC乳腺癌表现出不同的临床病理学和分子特征。治疗过程中PIK3CA突变的富集及其与侵袭性行为的关联，强调了它们在HER2阳性疾病中的预后和治疗意义。需要进一步的研究来明确它们在指导个性化治疗策略中的作用。
HER2过表达（3+）的乳腺癌与HER2 1+和2+肿瘤相比，具有不同的临床病理特征；然而，它们在分子层面的差异仍不明确。本研究旨在探讨根据HER2状态分层的乳腺肿瘤中的临床病理学和体细胞改变。
通过免疫组化将90名乳腺癌患者根据HER2表达情况（1+、2+、3+）进行分组，并通过FISH技术进行确认。对于每位患者，分析了配对的诊断活检样本和新辅助化疗（NACT）后的残留肿瘤。对34对样本进行了靶向下一代测序（NGS），并在90例中通过数字滴液PCR（ddPCR）验证了筛选出的变异。
在90对样本中，40例为HER2高表达，50例为HER2低表达/TNBC。HER2高表达肿瘤的平均体积较大（3.34厘米 vs 2.29厘米），但淋巴结转移率较低（40% vs 60%）。NGS检测发现PIK3CA（24%）、TP53（32%）和ERBB2（9%）的突变较为常见。PIK3CA的His1047Arg和Glu542Lys变异在NACT后的肿瘤中表现出显著更高的变异等位基因频率（p < 0.05）。HER2高表达肿瘤中ERBB2突变的频率更高（13.5%），而在HER2低表达患者中，这些突变仅在新辅助化疗后出现。重要的是，PIK3CA突变与淋巴结转移增加（p = 0.04）和较差的生存预后相关，这突显了它们的预后意义。
HER2高表达和HER2低表达/TNBC乳腺癌表现出不同的临床病理学和分子特征。治疗过程中PIK3CA突变的富集及其与侵袭性行为的关联，强调了它们在HER2阳性疾病中的预后和治疗意义。需要进一步的研究来明确它们在指导个性化治疗策略中的作用。
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