非综合征性唇裂和腭裂研究趋势：一项文献计量分析

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非综合征性唇裂和腭裂研究趋势：一项文献计量分析

时间：2026年2月7日

来源：Journal of Stomatology Oral and Maxillofacial Surgery

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本研究采用文献计量学方法系统评估非综合征性唇腭裂（NSCLP）研究发展动态，分析1982-2025年间1068篇英文文献，揭示美国产量最高，Marazita H指数最高，研究热点集中于遗传机制、临床表型等五大领域，未来需关注流行病学方向。

徐哲贞|王玉欣|李丹丹

南京医科大学附属口腔医院正畸科；国家口腔疾病防治重点实验室培育基地；江苏省口腔转化医学工程技术研究中心，中国江苏省南京市

摘要

背景

非综合征性唇裂和腭裂（NSCLP）是最常见的先天性颅面畸形之一。本研究旨在通过文献计量分析系统地评估NSCLP研究的发展趋势和研究前沿。

方法

从Web of Science Core Collection数据库中检索了1982年1月至2025年2月期间发表的与NSCLP相关的英文文章。使用VOSviewer、CiteSpace和R包中的“bibliometrix”工具来分析出版趋势、引用模式、合作网络和关键词演变。

结果

共分析了1,068篇符合条件的文章。美国（254篇文章，11,488次引用）是产出最多的国家，爱荷华大学是最活跃的机构。Mary L. Marazita（H指数为25）是最具影响力的研究人员。关键词分析揭示了五个主要的研究领域：遗传机制、临床表型、流行病学因素、遗传易感性和发育生物学。关键词爆发分析表明，“患病率”在2025年仍呈现出爆发趋势，其链接强度为8.46。

结论

本研究通过文献计量分析全面描绘了NSCLP研究的现状和发展轨迹，突出了其在基础机制、临床医学和流行病学方面的关键领域。研究结果表明，未来的研究重点可能仍会集中在该疾病的流行病学方面。

引言

非综合征性唇裂和腭裂（NSCLP）是最常见的先天性颅面畸形之一[1]，与综合征型不同，它不伴有系统性疾病或发育异常[2]。流行病学研究表明，全球发病率约为每700个活产婴儿中有1例[3]，亚洲人群的发病率更高[4,5]，且性别间存在显著差异[6]。NSCLP会导致生理挑战，如吞咽困难和牙槽嵴发育不良[7]，以及社会障碍、心理压力、污名化和经济负担[9]。近年来，NSCLP研究技术取得了显著进展，从传统的家族研究发展到现代基因组学、转录组学和蛋白质组学的广泛应用[10]。特别是全基因组关联研究（GWAS）和下一代测序技术的应用极大地推进了对NSCLP遗传易感性的理解[11]。同时，跨学科整合已成为该领域的重要特征，遗传学、发育生物学、流行病学和临床医学的专家们合作形成了多层次的研究网络，共同探索NSCLP的病因、预防和治疗策略[12]。然而，目前还缺乏整合这些研究信息的全面系统分析，尤其是对NSCLP研究现状、演变趋势和研究热点的综合考察。这种系统分析对于理解该领域的发展动态和未来方向至关重要。

文献计量学是一种利用数学和统计技术分析学术文献的定量研究方法，可以有效评估特定领域的趋势、知识结构和研究热点[13]。目前，关于NSCLP研究的系统文献计量分析明显不足，尤其是在其研究现状、主要贡献者和研究热点演变方面。本研究旨在通过文献计量分析系统地评估NSCLP研究的全球分布、核心研究机构和作者网络、主要期刊及其影响力，以及研究热点的演变轨迹，为研究人员提供了解学科发展和确定前沿研究方向的信息。

搜索策略和数据收集

本研究以Web of Science Core Collection（WoSCC）作为文献数据来源，检索日期为2025年2月19日。具体搜索查询为：TS = ("Non-syndromic Cleft Lip" OR "Non-syndromic Cleft Palate" OR "Non-syndromic Cleft Lip and Palate" OR "Nonsyndromic Cleft Lip" OR "Nonsyndromic Cleft Palate" OR "Cleft Lip without Syndrome" OR "Cleft Palate without Syndrome" OR "Cleft Lip and Palate without Syndrome" OR