人参（Panax ginseng）属于五加科，因其卓越的药用特性而被称为“草药之王”（Kim等人，2018年）。作为传统中医（TCM）中的核心草药，其治疗用途已在《神农本草经》等经典文献中得到系统记录（Sun和Sun，1955年）。其核心药用价值主要来源于次生代谢产物中的苯丙素和三萜类化合物之间的协同生物活性（Hyun等人，2022年；Tao等人，2023年；Hyun等人，2020年）。人参皂苷Rb1、Rd、Re、Rg1具有抗炎作用，并能促进促炎细胞因子的产生并调节炎症信号通路的活动（Kim等人，2017年）。黄酮类和酚类化合物具有显著的抗氧化特性。例如，山柰酚可以通过清除自由基来缓解酒精引起的肝损伤（Je等人，2021年）（图1）。
在人参中，苯丙素途径主要产生黄酮类化合物，如花青素和木质素，这些化合物有助于植物抵抗干旱、低温和虫害，同时具有抗菌、抗氧化和抗炎的药理作用（Yadav等人，2020年）。萜类化合物主要通过两条主要途径生物合成：2-C-甲基-D-赤藓糖-4-磷酸（MEP）途径和甲瓦酮（MVA）途径，这些途径产生三萜皂苷、甾醇及相关代谢产物。MVA和MEP途径生成两种通用的异戊二烯前体——异戊烯焦磷酸（IPP）和二甲基烯丙基焦磷酸（DMAPP），而苯丙素途径提供芳香前体如苯丙氨酸。这些核心中间体随后通过一系列酶催化的修饰反应（包括环化、甲基化和氧化还原修饰）组装成结构多样的生物碱骨架（Bhambhani等人，2021年）。现代药理学研究表明，这些植物化学物质的生物合成效率受到动态调控网络的控制，这些网络涉及苯丙素途径、MVA和MEP途径，这些途径中的化合物含量比例对人参的药用质量和治疗效果至关重要，因此这些途径成为代谢工程和分子育种的主要目标。
近年来，通过综合多组学策略，在解析人参的代谢调控网络方面取得了革命性进展。目前已有三个相对完整的人参基因组版本，这些版本从不同角度揭示了人参的基因组成。其中2018年的版本主要利用四年生叶片构建了人参基因组框架，并阐明了人参的进化过程。2022年的版本整合了多种人参品种的染色体级基因组，并通过对比分析人参和表观基因组，揭示了异源多倍体和二倍体人参在进化过程中的次生代谢产物特异性（Kim等人，2018年；Wang等人，2022年）。最新的2024年版本利用HiFi、Hi-C和ONT测序技术组装了3.45Gb的人参完整基因组，并重点研究了异源多倍体形成过程中三萜皂苷合成基因的不均匀进化（Song等人，2024年）。基因组学方法大大推进了控制人参次生代谢的关键基因的系统注释，特别是编码三萜和苯丙素途径中限速酶的基因。基于这一基因组框架，Fang等人利用多组学整合（转录组-代谢组）技术解析了人参皂苷生物合成的空间和环境调控机制（Fang等人，2024年）。尽管已经鉴定出参与次生代谢产物的酶基因，但由于缺乏稳定的遗传转化系统，基因编辑工作进展缓慢。本综述总结了先前发表的与人参主要次生代谢途径相关的基因，旨在为人参的遗传转化和合成生物学应用提供新的研究视角。
