数字工具对知识传播、遗传咨询及检测接受度的影响：一项系统评价与荟萃分析

数字遗传工具对基因检测咨询完成率、接受率和知识的影响：系统综述和meta分析表明，数字干预（如远程医疗和AI工具）显著提高咨询完成率（OR 2.07），但检测接受率和知识水平与面对面咨询无显著差异，提示需优化数字工具的互动性和个性化设计。

作者：Maide Nur Tümkaya、Şeyma İnciser Paşalak、Memnun Seven

研究机构：土耳其伊斯坦布尔Topkapı地区的Koc大学健康科学研究生院护理系

摘要

研究目的

本系统评价和荟萃分析旨在综合关于数字遗传工具对预测试咨询完成情况、遗传检测接受度及知识掌握程度影响的证据。

研究方法

采用Review Manager (RevMan 5.4.1)软件进行荟萃分析以整合效应量。检索了PubMed、Web of Science、Ovid MEDLINE、CINAHL和Scopus等数据库。使用Cochrane和Joanna Briggs Institute (JBI)的批判性评估清单对研究的方法学质量进行了评估。

研究结果

共纳入17项研究，涉及6,714名参与者。在4项研究中，数字干预显著提高了预测试咨询的完成率（比值比[OR] 2.07，95%置信区间[95% CI] 1.22-3.51；Z = 2.70，P = 0.0007）。在7项研究中，数字干预与面对面护理在遗传检测接受度方面无显著差异（OR 1.30，95% CI 0.80-2.10；P = 0.29；I² = 82%）。远程医疗与面对面护理在知识掌握方面结果相当（标准差[SMD] −0.09，95% CI −0.40至0.23；P = 0.59）；其他数字形式在某些情境下显示出更大的提升效果（SMD 1.19，95% CI 0.01-2.37；P = 0.05），但汇总效应无统计学意义，且异质性较大。

结论

总体而言，数字工具在知识掌握和心理社会结果方面不逊于面对面护理，在遗传检测接受度方面大致相当，同时显著提高了预测试咨询的完成率。

对护理实践的启示

通过远程医疗、基于网络的平台和人工智能支持的数字遗传咨询工具可以扩大遗传服务的可及性，同时保持以患者为中心的护理理念。护士在指导患者使用这些技术以及支持患者在数字和混合护理模式中获得知情和公平的护理方面发挥着关键作用。

注册信息：PROSPERO（注册号：CRD420251042666）

研究方案与注册信息

本研究遵循PRISMA（系统评价和荟萃分析的优先报告项目）指南，利用相关清单来制定研究方案、执行研究及准备手稿。²¹为避免重复并与其他已完成的研究进行比较，研究方案已在PROSPERO数据库中注册（注册日期：2025年4月30日，注册号：CRDxxxx）。

文献检索结果

文献检索共找到2,152篇已发表的文章。排除重复文章并根据标题和摘要筛选后，最终选取23篇文章。根据纳入标准仔细阅读这些文章的全文后，有17篇被纳入本系统评价。

研究特征与参与者

其中13项研究为随机对照试验^{4, 6, 7,} 9, 10, 11, 12^{, 16, 26, 27, 28, 29, 30}。

关于遗传性癌症综合征的知识

7项研究^{3, 6, 10, 11, 14, 16, 28}测量了参与者的知识水平。荟萃分析显示，远程医疗与传统面对面咨询在知识掌握方面无显著差异（SMD：−0.09 [95% CI −0.40-0.23]；Z = 0.54，P = 0.59）。相比之下，其他数字干预措施（如基于网络的模块）显示出更高的知识提升趋势。

讨论

荟萃分析发现，远程医疗与面对面咨询在遗传知识方面无显著差异。亚组分析表明，互动式、结构化的数字工具比单纯的传递方式更能促进学习效果。数字技术有助于实现更个性化的服务，并有助于做出更明智的决策。³³在癌症易感性、产前异常筛查和携带者检测等不同遗传咨询场景中，数字工具都发挥了重要作用。

研究局限性

本研究存在若干局限性。首先，各研究在研究对象、干预形式和结果测量工具方面存在较大异质性，这限制了某些变量的可比性。尽管我们主要关注可量化评估的结果（如咨询完成情况、遗传检测接受度和知识掌握），但也涉及了满意度、参与障碍因素及心理社会反应等重要方面。

对研究和实践的启示

通过远程医疗、基于网络的平台和人工智能驱动的数字遗传咨询工具可以扩大遗传服务的可及性，同时保持以患者为中心的护理理念。护士在指导患者使用这些技术、提供清晰信息以及支持患者在数字和混合护理模式中获得公平护理方面起着关键作用。

未来研究应系统评估额外的心理社会和体验结果。

资金来源

本研究未获得公共部门、商业机构或非营利组织的任何资助。

作者贡献声明

Maide Nur Tümkaya：负责撰写初稿、数据可视化、验证、软件使用、资源协调、项目管理、方法论设计、研究实施、资金筹措、数据分析、概念构建。Şeyma İnciser Paşalak：负责审稿与编辑、撰写初稿、数据可视化、验证、软件使用、资源协调、项目管理、方法论设计、研究实施、资金筹措、数据分析、概念构建。Memnun Seven：负责审稿工作。

利益冲突声明

作者声明不存在可能影响本研究结果的已知财务利益或个人关系。