编辑推荐：
慢性孔源性视网膜脱离合并前房炎症及眼压升高的罕见综合征，通过OCT外层视网膜皱褶征及超声内眼巨大囊形成确诊，经玻璃体切除术联合气体填充术后仍出现视网膜复脱离。
报告一例由慢性裂孔性视网膜脱离（RRD）引起的Schwartz-Matsuo综合征病例，该病例伴有视网膜内大囊肿的形成，并强调多模态影像学发现的诊断价值。
Schwartz-Matsuo综合征是一种罕见的临床疾病，其特征是慢性裂孔性视网膜脱离、前房闪辉和眼内压（IOP）升高。由于与其他青光眼或炎症性疾病的临床表现重叠，其诊断常常被延误或忽视。光学相干断层扫描（OCT）上可见的视网膜外层皱褶正成为慢性RRD的有用影像学生物标志物，反映了视网膜的潜在结构和功能损伤。
我们讨论了一名38岁男性患者的病例，该患者无明显的既往眼部病史，表现为逐渐加重的单眼视力下降。检查发现前房闪辉、眼内压升高以及部分浅层视网膜脱离。OCT成像显示视网膜外层皱褶，而超声检查证实了视网膜内大囊肿的存在。这些发现共同指向Schwartz-Matsuo综合征的诊断。患者接受了平坦部玻璃体切割术，实现了视网膜的完全解剖复位。术后随访期间出现视网膜下层再次脱离，需要再次手术干预。
本病例展示了伴有视网膜内大囊肿的Schwartz-Matsuo综合征的罕见表现。将视网膜外层皱褶作为OCT生物标志物，结合前房炎症和眼内压升高的临床体征，对诊断具有重要意义。提高对这些特征的认知可能有助于类似病例的早期发现和及时手术干预。
Schwartz-Matsuo综合征是一种罕见的临床疾病，其特征是慢性裂孔性视网膜脱离（RRD），导致前房闪辉和眼内压（IOP）升高。
参考文献1诊断较为复杂，需要排除多种鉴别诊断，并需要眼科各亚专科之间的密切协作。本文描述了一例诊断困难的病例，体现了识别Schwartz-Matsuo综合征的挑战。通过2026年1月10日使用PubMed和Google Scholar进行文献检索（关键词：“Schwartz”、“Matsuo”、“视网膜外层皱褶”、“OCT”），我们未找到任何基于特定OCT生物标志物（视网膜外层皱褶的存在）确诊该病的先前报道。一名38岁男性患者因难治性眼内高压被转诊至我们科室。他报告右眼有持续一年的视力下降和间歇性眼痛，无眼部外伤史。
右眼视力（VA）降至0.6（20/32 Snellen等效值），眼内压（IOP）为35 mmHg，裂隙灯检查显示中度结膜充血和前房闪辉（2+细胞级）。前房角镜检查显示前房角开放且无异常。散瞳眼底检查发现广泛的浅层部分视网膜脱离，以及鼻侧象限内的一个大的视网膜内囊肿（）。未见葡萄膜炎或血管炎迹象。尽管进行了全面的眼底检查，仍未发现视网膜裂孔。与正常的左眼相比，右眼视神经头有轻微凹陷。左眼检查未见异常，视力为1.0（20/20），眼内压正常（16 mmHg），前后段结构正常。
图1. 初期表现。
黄斑区OCT显示黄斑轮廓完整，黄斑上方和下方有浅层视网膜下积液（）。光谱域（SD）OCT和B扫描超声证实了囊肿的视网膜内定位（补充图S1 A、B、C）。
根据临床表现，初步诊断为伴有视网膜内囊肿的视网膜脱离。初始诊断考虑为葡萄膜炎继发的浆液性视网膜脱离。进行了全面的感染和免疫学检查。在血液检查结果为阴性后，患者开始口服泼尼松（1 mg/kg/天）和局部使用类固醇及降眼压滴眼液。
经过七天的全身皮质类固醇治疗，右眼视力下降至0.25（20/80），并观察到视网膜脱离扩展至黄斑区。SD-OCT显示特征性的慢性裂孔性视网膜脱离表现，尤其是视网膜外层皱褶（ORC）和视网膜内囊样改变（）。综合这些发现，最终诊断为慢性RRD引起的Schwartz-Matsuo综合征。进行了平坦部玻璃体切割术并填充14%的C3F8气体。术中发现视网膜脱离呈水泡状，视网膜内囊肿前方有周边视网膜透析（补充图S2）。术后7天出现视网膜下层再次脱离，需要再次手术并填充硅油。
图2. 术后7天的演变情况。
讨论
慢性RRD、前房闪辉和眼内压升高是Schwartz-Matsuo综合征的典型表现。
参考文献2该综合征最早由Schwartz在1973年描述，参考文献3作为继发性开角型青光眼的罕见原因。Matsuo等人后来阐明了其病理生理机制，他们从患有RRD并伴有眼内高压的患者房水中分离出感光细胞外段（POS）。他们假设POS阻塞了小梁网，影响了房水的流出，参考文献2这一机制后来通过Clark等人的显微镜观察得到证实。参考文献4Schwartz-Matsuo综合征的诊断需要眼科各亚专科之间的密切协作。需要排除所有可能的鉴别诊断，如急性闭角型青光眼、Posner-Schlossmann综合征、鬼细胞青光眼以及伴有浆液性视网膜脱离的高渗性感染性或非感染性葡萄膜炎（Duddleston等人最近进行了综述）。参考文献5
关于该疾病的文献较少，仅有少数病例报告和小型病例系列。通过PubMed搜索（关键词：“Schwartz”、“Matsuo”、“综合征”，2025年10月10日）未找到基于OCT生物标志物（视网膜外层皱褶的存在）确诊该病的先前报道。
一名38岁男性患者因难治性眼内高压被转诊至我们科室。他报告右眼有持续一年的视力下降和间歇性眼痛，无眼部外伤史。
右眼视力（VA）降至0.6（20/32 Snellen等值），眼内压（IOP）为35 mmHg，裂隙灯检查显示中度结膜充血和前房闪辉（2+细胞级）。前房角镜检查显示前房角开放且正常。散瞳眼底检查发现广泛的浅层部分视网膜脱离，鼻侧象限有一个大的视网膜内囊肿（）。未见葡萄膜炎或血管炎迹象。尽管进行了全面的眼底检查，仍未发现视网膜裂孔。右眼视神经头有轻微凹陷。左眼检查正常，视力为1.0（20/20），眼内压正常（16 mmHg），前后段结构正常。
图1. 初期表现。
黄斑区OCT显示黄斑轮廓完整，黄斑上方和下方有浅层视网膜下积液（）。光谱域（SD）OCT和B扫描超声证实了囊肿的视网膜内定位（补充图S1 A、B、C）。
根据临床表现，初步诊断为葡萄膜炎继发的浆液性视网膜脱离。进行了全面的感染和免疫学检查。在血液检查结果为阴性后，患者开始口服泼尼松（1 mg/kg/天）和局部使用类固醇及降眼压滴眼液。
经过七天的全身皮质类固醇治疗，右眼视力下降至0.25（20/80），并观察到视网膜脱离扩展至黄斑区。SD-OCT显示慢性裂孔性视网膜脱离的特征性表现，尤其是视网膜外层皱褶（ORC）和视网膜内囊样改变（）。综合这些发现，最终诊断为慢性RRD引起的Schwartz-Matsuo综合征。进行了平坦部玻璃体切割术并填充14%的C3F8气体。术中发现视网膜脱离呈水泡状，视网膜内囊肿前方有周边视网膜透析（补充图S2）。术后7天出现视网膜下层再次脱离，需要再次手术并填充硅油。
图2. 术后7天的演变情况。
慢性RRD、前房闪辉和眼内压升高是Schwartz-Matsuo综合征的典型表现。
参考文献2该综合征最初由Schwartz在1973年描述，参考文献3作为继发性开角型青光眼的罕见原因。Matsuo等人后来阐明了其病理生理机制，他们从患有RRD并伴有眼内高压的患者房水中分离出感光细胞外段（POS），并假设POS阻塞了小梁网，影响了房水的流出，参考文献2这一机制后来通过Clark等人的显微镜观察得到证实。参考文献4Schwartz-Matsuo综合征的诊断需要眼科各亚专科之间的密切协作。需要排除所有可能的鉴别诊断，如急性闭角型青光眼、Posner-Schlossmann综合征、鬼细胞青光眼以及伴有浆液性视网膜脱离的高渗性感染性或非感染性葡萄膜炎（Duddleston等人最近进行了综述）。参考文献5
关于该疾病的文献较少，仅有少数病例报告和小型病例系列。通过PubMed搜索（关键词：“Schwartz”、“Matsuo”、“综合征”，2025年10月10日）发现了17例后续报道的病例（）。大多数患者为男性（14/17），年龄在30-55岁之间，眼内压最高为34-78 mmHg（补充图S3）。5例患者有眼部外伤史。视网膜脱离持续时间从几天到一年不等。5例患者的视网膜裂孔靠近锯齿缘（ora serrata），约一半患者进行了前房穿刺并检测到POS。在可检测到POS的情况下，标准治疗方法是手术治疗，视网膜脱离修复后通常无需青光眼手术或药物治疗。
表1. Schwartz和Matsuo等人最初报道的4例病例系列之后的系统性文献研究总结。参考文献1–5
我们的病例与先前发表的报道在流行病学和临床特征上高度一致。此外，患者颞侧象限还有视网膜内囊肿。视网膜内囊肿较为罕见，通常与长期视网膜脱离相关，尤其是创伤后的RRD。参考文献6参考文献7由于技术限制无法进行前房穿刺，诊断依赖于排除鉴别诊断和识别典型的临床三联征，并通过多模态影像学进行辅助。通过2025年10月10日使用PubMed进行文献搜索（关键词：“Schwartz”、“Matsuo”、“视网膜外层皱褶”），未找到基于OCT生物标志物（视网膜外层皱褶的存在）确诊该病的先前报道。
ORC是慢性RRD的新出现OCT特征，表现为视网膜外层的波浪状皱褶，通常涉及感光细胞内外段交界处和外部限制膜。参考文献8>视网膜色素上皮（RPE）通过其主动泵送机制持续清除视网膜下腔的液体。在正常的RRD中，视网膜裂孔的液体流入与RPE的泵送能力保持平衡，稳定视网膜下腔的液体动态，防止ORC的形成。而在慢性RRD中，液体流入超过RPE的泵送能力，导致神经感觉层逐渐水化，形成ORC，并进一步损伤感光细胞。参考文献9>在OCT成像中，ORC表现为视网膜外层的多个平行波状隆起，通常不会显著影响视网膜内层。多项研究参考文献8–10>提出ORC是慢性RRD的新颖非侵入性影像学生物标志物，因为它们在急性脱离中不存在，并且会持续到裂孔病变得到治疗。重要的是，ORC在炎症性或渗出性脱离中通常不会出现，这使它们有助于区分慢性裂孔性脱离和浆液性脱离。参考文献11>Oquendo等人的工作参考文献11>提供了浆液性视网膜脱离的OCT图像进行对比。在本病例中，术后7天的SD-OCT显示ORC和视网膜内囊样改变对诊断具有重要指导意义。
总之，Schwartz-Matsuo综合征的诊断较为复杂，患者最初可能表现为高血压性葡萄膜炎的征象。本病例强调了在伴有不明原因的眼内高压、前房闪辉和慢性视网膜脱离的患者中考虑Schwartz-Matsuo综合征的重要性。及时识别OCT特征（如ORC）可作为区分慢性裂孔性脱离和炎症性脱离的新生物标志物，从而避免误诊并促进及时手术干预。
| IOP | = | 眼内压 |
| OCT | = | 光学相干断层扫描 |
| OR |
生物通 版权所有
