两名表现为轻度症状的钼辅因子缺乏症患者，携带新型MOCS2突变，在感染COVID-19后接受了免疫治疗

本研究首次报道了2例MoCD-B患者因SARS-CoV-2感染引发急性脑病，并探讨了其临床表现及干预措施。

摘要

背景

钼辅因子缺乏症B型（MoCD-B）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由MOCS2基因突变引起。轻度表型的患者可能会出现与感染相关的神经功能恶化，随后部分症状可自行恢复。本研究首次报道了SARS-CoV-2感染引发轻度MoCD-B患者急性脑病的病例，并提供了关于神经症状进展及相应干预措施的临床见解。

方法

我们从两名出现急性脑病的患者中收集了临床和遗传学信息，这两名患者均携带突变的钼辅因子合成基因2（MOCS2）。

结果

两名患者在SARS-CoV-2感染后均发展为急性脑病。临床表现包括运动功能退化、肌张力障碍以及主要影响双侧苍白球和脑桥的脑部MRI异常。生化检测显示血清尿酸水平持续偏低且伴有低同型半胱氨酸血症。免疫学分析发现存在甲状腺自身抗体。脑脊液（CSF）分析显示急性期白细胞介素-8及其他促炎细胞因子水平升高。全外显子测序在MOCS2基因中鉴定出一个已知的致病变异（c.16 C > T，p.Gln6Ter）和一个新的错义变异（c.257G > T，p.Ser86Ile）。两名患者均接受了静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和甲基泼尼松龙治疗，症状逐渐得到改善。

结论

本研究通过首次发现一个新的MOCS2变异（c.257G > T，p.Ser86Ile），扩展了MoCD-B的遗传谱系。在婴儿中，感染后出现急性神经功能恶化、持续低尿酸血症及双侧苍白球病变时，应考虑轻度MoCD-B的可能性。我们的观察结果不足以支持对SARS-CoV-2感染后的MoCD-B患者常规使用免疫疗法；治疗管理应遵循针对COVID-19相关神经并发症的既定建议。

临床试验编号

不适用。