患者在接受致病性遗传性癌症基因检测结果后所采取的行动：一项基于人群的初级保健筛查研究的结果

遗传性癌症风险的多基因检测在初级医疗中的应用可提升健康管理，患者与医生协作制定临床措施，推动家族级联检测，其行为受年龄、性别、成本及生活优先事项影响。

摘要

背景

遗传性癌症风险的基因检测可以改善个人及其家庭成员的健康状况。尽管在初级保健环境中使用多重基因检测面板来评估癌症风险的做法正在逐渐普及，但人们对检测后的患者行为知之甚少。我们研究了参与者报告的临床随访相关行为，并讨论了在检测到致病性变异（PV）后与家庭成员进行连锁检测的情况。

方法

我们对通过EDGE（早期遗传风险检测）研究确定存在致病性变异的32名初级保健患者进行了半结构化访谈。通过主题分析探讨了参与者报告的检测后行为，并根据变异的可操作性进行了分组分析。

结果

患者表示他们会与医疗提供者密切合作，决定是否改变与癌症相关的护理方式，并考虑检测结果的临床意义。尽管患者报告的推动连锁检测的行为在变异可操作性方面没有差异，但那些携带可操作性变异的患者更常提到在讨论后家庭成员完成了连锁检测。年龄、性别、费用以及其他优先事项影响了人们对基因检测结果重要性的认知，以及检测后行为的紧迫性。

结论

在这个初级保健样本中，使用多重基因检测面板来评估癌症风险促使了临床随访和连锁检测的推广。